Meta-Analysis of Mutations in ALOX12B or ALOXE3 Identified in a Large Cohort of 224 Patients

Hotz, A., Kopp, J., Bourrat, E., Oji, V., Komlosi, K., Giehl, K., Bouadjar, B., Bygum, A., Tantcheva-Poor, I., Hellstrom Pigg, M., Has, C., Yang, Z., Irvine, A. D., Betz, R. C., Zambruno, G., Tadini, G., Suessmuth, K., Gruber, R., Schmuth, M., Mazereeuw-Hautier, J. & 11 others, Jonca, N., Guez, S., Brena, M., Hernandez-Martin, A., van den Akker, P., Bolling, M. C., Hannula-Jouppi, K., Zimmer, A. D., Alter, S., Vahlquist, A. & Fischer, J., Jan 2021, In : Genes. 12, 1, 11 p., 80.

Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

Nagashima-type palmoplantar keratosis in Finland caused by a SERPINB7 founder mutation

Hannula-Jouppi, K., Harjama, L., Einarsdottir, E., Elomaa, O., Kettunen, K., Saarela, J., Soronen, M., Bouchard, L., Lappalainen, K., Heikkilä, H., Kivirikko, S., Seppänen, M. R. J., Kere, J. & Ranki, A., Aug 2020, In : Journal of the American Academy of Dermatology. 83, 2, p. 643-645 4 p.

Research output: Contribution to journal › Letter › Scientific

Phenotypic Variability with SLURP1 Mutations and Diffuse Palmoplantar Keratoderma

Harjama, L., Kettunen, K., Elomaa, O., Einarsdottir, E., Heikkilä, H., Kivirikko, S., Lappalainen, K., Saarela, J., Alby, C., Ranki, A., Kere, J., Hadj-Rabia, S. & Hannula-Jouppi, K., Feb 2020, In : Acta Dermato-Venereologica. 100, 2, 2 p., 00060.

Research output: Contribution to journal › Editorial › Scientific

Characterization of an X-chromosome-linked telomere biology disorder in females with DKC1 mutation

Hirvonen, E. A. M., Peuhkuri, S., Norberg, A., Degerman, S., Hannula-Jouppi, K., Välimaa, H., Kilpivaara, O. & Wartiovaara-Kautto, U., Jan 2019, In : Leukemia. 33, 1, p. 275-278 4 p.

Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

Genetic architecture of human plasma lipidome and its link to cardiovascular disease

FinnGen Project, Tabassum, R., Rämö, J. T., Ripatti, P., Koskela, J. T., Kurki, M., Karjalainen, J., Palta, P., Hassan, S., Nunez-Fontarnau, J., Kiiskinen, T. T. J., Söderlund, S., Matikainen, N., Laivuori, H., Havulinna, A. S., Pirinen, M., Jalanko, A., Kaprio, J., Donner, K., Kaunisto, M. & 70 others, Mars, N., Dada, A., Shcherban, A., Ganna, A., Lehisto, A., Kilpeläinen, E., Brein, G., Awaisa, G., Harju, J., Pärn, K., Parolo, P. D. B., Kajanne, R., Lemmelä, S., Sipilä, T. P., Sipilä, T., Lyhs, U., Llorens, V., Niiranen, T., Kristiansson, K., Jiménez, M. G., Perola, M., Hiekkalinna, T., Mattsson, H., Laiho, P., Soini, S., Lehtonen, A., Pulkki, K., Heikkinen, S., Laukkanen, J., Laaksonen, R., Ritari, J., Partanen, J., Hyvärinen, K., Auro, K., Pitkänen, K., Mäkelä, T., Loukola, A., Joensuu, H., Sinisalo, J., Eklund, K., Aaltonen, L., Färkkilä, M., Carpen, O., Kauppi, P., Tienari, P., Ollila, T., Tuomi, T., Meretoja, T., Pitkäranta, A., Turunen, J., Hannula-Jouppi, K., Pikkarainen, S., Seitsonen, S., Koskinen, M., Palomäki, A., Voutilainen, M., Kettunen, J., Pelkonen, M., Julkunen, V., Lehtonen, H., Parkkinen, J., Linden, K., Jussila, A., Laitinen, T., Palin, K., Jauhiainen, M., Daly, M. J., Palotie, A., Taskinen, M-R. & Ripatti, S., 24 Sep 2019, In : Nature Communications. 10, 1, 14 p., 4329.

Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review