A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes

Genome Aggregation Database Consortium, Chen, S., Francioli, L. C., Goodrich, J. K., Färkkilä, M., Groop, L., Holi, M. M., Kaprio, J., Koskinen, S., Palotie, A., Ripatti, S., Suvisaari, J., Tuomi, T., Vartiainen, E., Wessman, M., Daly, M. J. & Neale, B. M., 4 Jan 2024, In: Nature. 625, 7993, p. 92-100 27 p.

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Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data

gnomAD Project Consortium, Guo, M. H., Francioli, L. C., Stenton, S. L., Goodrich, J. K., Watts, N. A., Singer-Berk, M., Groopman, E., Darnowsky, P. W., Solomonson, M., Baxter, S., Tiao, G., Neale, B. M., Hirschhorn, J. N., Rehm, H. L., Daly, M. J., O'Donnell-Luria, A., Karczewski, K. J., MacArthur, D. G. & Samocha, K. E. & 13 others, Palotie, A., Färkkilä, M., Kaprio, J., Groop, L., Ripatti, S., Tuomi, T., Wessman, M., Holi, M. M., Kallela, M., Koskinen, S., Vartiainen, E., Salomaa, V. & Suvisaari, J., 2024, In: Nature Genetics. 56, 1, p. 152–161 18 p.

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Genetic insights into resting heart rate and its role in cardiovascular disease

van de Vegte, Y., Eppinga, R. P., van der Ende, M. Y., Hagemeijer, Y., Mahendran, Y. V., Salfati, E. Y., Smith, A. E., Tan, V., Arking, D. V., Ntalla, I., Appel, E. A., Schurmann, C., Brody, J., Rueedi, R., Polasek, O., Sveinbjornsson, G., Lecoeur, C., Ladenvall, C., Zhao, J. H. & Isaacs, A. & 172 others, Wang, L., Luan, J., Hwang, S.-J., Mononen, N. U., Auro, K. F., Jackson, A., Bielak, L., Zeng, L., Shah, N., Nethander, M., Campbell, A., Rankinen, T., Pechlivanis, S., Qi, L., Zhao, W., Rizzi, F., Tanaka, T., Robino, A., Cocca, M., Lange, L., Mueller-Nurasyid, M., Roselli, C. E., Zhang, W., Kleber, M. J., Guo, X., Lin, H. E., Pavani, F., Galesloot, T., Noordam, R. E., Milaneschi, Y., Schraut, K., den Hoed, M., Degenhardt, F. E., Trompet, S., van den Berg, M., Pistis, G., Tham, Y.-C. S., Weiss, S. L., Sim, X. J., Li, H. M., van der Most, P., Nolte, I., Lyytikaeinen, L.-P. R., Said, M. A., Witte, D., Iribarren, C. M., Launer, L. S., Ring, S., de Vries, P., Sever, P. P., Linneberg, A., Bottinger, E. M., Padmanabhan, S., Psaty, B., Sotoodehnia, N., Kolcic, I., Roshandel, D. D., Paterson, A. O., Arnar, D. F., Gudbjartsson, D., Holm, H., Balkau, B. T., Silva, C. H., Newton-Cheh, C., Nikus, K., Salo, P. L., Mohlke, K. A., Peyser, P., Schunkert, H., Lorentzon, M., Lahti, J., Rao, D. C., Cornelis, M. D., Faul, J. A., Smith, J., Stolarz-Skrzypek, K., Bandinelli, S., Concas, M. P., Sinagra, G., Meitinger, T., Waldenberger, M. F., Sinner, M., Strauch, K. E., Delgado, G. D., Taylor, K., Yao, J., Foco, L., Melander, O., de Graaf, J., de Mutsert, R., de Geus, E. J. C., Johansson, A. K., Joshi, P. K., Lind, L., Franke, A. W., Macfarlane, P. V., Tarasov, K., Tan, N. B., Felix, S., Tai, E.-S. Q., Quek, D., Snieder, H., Ormel, J., Ingelsson, M., Lindgren, C. P., Morris, A. T., Raitakari, O., Hansen, T., Assimes, T., Gudnason, V. J., Timpson, N. C., Morrison, A. B., Munroe, P. P., Strachan, D., Grarup, N., Loos, R. J. F. R., Heckbert, S., Vollenweider, P., Hayward, C., Stefansson, K., Froguel, P., Groop, L. J., Wareham, N. M., van Duijn, C. F., Feitosa, M. J., O'Donnell, C., Kaehoenen, M., Perola, M., Boehnke, M., Kardia, S. L. R., Erdmann, J., Palmer, C. N. A., Ohlsson, C. J., Porteous, D. G., Eriksson, J., Bouchard, C., Moebus, S., Kraft, P. R., Weir, D., Cusi, D., Ferrucci, L., Ulivi, S., Girotto, G., Correa, A., Kaeaeb, S., Peters, A. C., Chambers, J. S., Kooner, J., Maerz, W. I., Rotter, J. A., Hicks, A., Smith, J. G., Kiemeney, L. A. L. M. O., Mook-Kanamori, D., Penninx, B. W. J. H., Gyllensten, U. F., Wilson, J., Burgess, S., Sundstroem, J., Lieb, W., Jukema, J. W., Eijgelsheim, M., Lakatta, E. L. M., Cheng, C.-Y., Doerr, M., Wong, T.-Y., Sabanayagam, C. J., Oldehinkel, A., Riese, H., Lehtimaeki, T., Verweij, N. & van der Harst, P., 2 Aug 2023, In: Nature Communications. 14, 1, 21 p., 4646.

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Genome-wide association analysis identifies ancestry-specific genetic variation associated with acute response to metformin and glipizide in SUGAR-MGH

MAGIC Investigators, Diabetes Prevention Program (DPP) Research Group, Li, J. H., Brenner, L. N., Kaur, V., Groop, L., Kivimäki, M., Koistinen, H. A., Saramies, J. & Tuomilehto, J., Jul 2023, In: Diabetologia. 66, 7, p. 1260-1272 13 p.

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Genome-wide association study and functional characterization identifies candidate genes for insulin-stimulated glucose uptake

Williamson, A., Norris, D. M., Yin, X., Broadaway, K. A., Moxley, A. H., Vadlamudi, S., Wilson, E. P., Jackson, A. U., Ahuja, V., Andersen, M. K., Arzumanyan, Z., Bonnycastle, L. L., Bornstein, S. R., Bretschneider, M. P., Buchanan, T. A., Chang, Y.-C., Chuang, L.-M., Chung, R.-H., Clausen, T. D. & Damm, P. & 95 others, Delgado, G. E., de Mello, V. D., Dupuis, J., Dwivedi, O. P., Erdos, M. R., Silva, L. F., Frayling, T. M., Gieger, C., Goodarzi, M. O., Guo, X., Gustafsson, S., Hakaste, L., Hammar, U., Hatem, G., Herrmann, S., Hojlund, K., Horn, K., Hsueh, W. A., Hung, Y.-J., Hwu, C.-M., Jonsson, A., Karhus, L. L., Kleber, M. E., Kovacs, P., Lakka, T. A., Lauzon, M., Lee, I.-T., Lindgren, C. M., Lindström, J., Linneberg, A., Liu, C.-T., Luan, J., Aly, D. M., Mathiesen, E., Moissl, A. P., Morris, A. P., Narisu, N., Perakakis, N., Peters, A., Prasad, R. B., Rodionov, R. N., Roll, K., Rundsten, C. F., Sarnowski, C., Savonen, K., Scholz, M., Sharma, S., Stinson, S. E., Suleman, S., Tan, J., Taylor, K. D., Uusitupa, M., Vistisen, D., Witte, D. R., Walther, R., Wu, P., Xiang, A. H., Zethelius, B., Ahlqvist, E., Bergman, R. N., Chen, Y.-D. I., Collins, F. S., Fall, T., Florez, J. C., Fritsche, A., Grallert, H., Groop, L., Hansen, T., Koistinen, H. A., Komulainen, P., Laakso, M., Lind, L., Loeffler, M., Marz, W., Meigs, J. B., Raffel, L. J., Rauramaa, R., Rotter, J. I., Schwarz, P. E. H., Stumvoll, M., Sundstrom, J., Toenjes, A., Tuomi, T., Tuomilehto, J., Wagner, R., Barroso, I., Walker, M., Grarup, N., Boehnke, M., Wareham, N. J., Mohlke, K. L., Wheeler, E., O'Rahilly, S., Fazakerley, D. J. & Langenberg, C., Jun 2023, In: Nature Genetics. 55, p. 973–983 32 p.

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