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Fields of Science

  • 3111 Biomedicine

International and National Collaboration

Publications and projects within past five years.
  • A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes

    Genome Aggregation Database Consortium, Chen, S., Francioli, L. C., Goodrich, J. K., Färkkilä, M., Groop, L., Holi, M. M., Kaprio, J., Koskinen, S., Palotie, A., Ripatti, S., Suvisaari, J., Tuomi, T., Vartiainen, E., Wessman, M., Daly, M. J. & Neale, B. M., 4 Jan 2024, In: Nature. 625, 7993, p. 92-100 27 p.

    Research output: Contribution to journalArticleScientificpeer-review

  • Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data

    gnomAD Project Consortium, Guo, M. H., Francioli, L. C., Stenton, S. L., Goodrich, J. K., Watts, N. A., Singer-Berk, M., Groopman, E., Darnowsky, P. W., Solomonson, M., Baxter, S., Tiao, G., Neale, B. M., Hirschhorn, J. N., Rehm, H. L., Daly, M. J., O'Donnell-Luria, A., Karczewski, K. J., MacArthur, D. G., Samocha, K. E., & 13 othersPalotie, A., Färkkilä, M., Kaprio, J., Groop, L., Ripatti, S., Tuomi, T., Wessman, M., Holi, M. M., Kallela, M., Koskinen, S., Vartiainen, E., Salomaa, V. & Suvisaari, J., 2024, In: Nature Genetics. 56, 1, p. 152–161 18 p.

    Research output: Contribution to journalArticleScientificpeer-review

  • Genetic insights into resting heart rate and its role in cardiovascular disease

    van de Vegte, Y., Eppinga, R. P., van der Ende, M. Y., Hagemeijer, Y., Mahendran, Y. V., Salfati, E. Y., Smith, A. E., Tan, V., Arking, D. V., Ntalla, I., Appel, E. A., Schurmann, C., Brody, J., Rueedi, R., Polasek, O., Sveinbjornsson, G., Lecoeur, C., Ladenvall, C., Zhao, J. H., Isaacs, A., & 172 othersWang, L., Luan, J., Hwang, S-J., Mononen, N. U., Auro, K. F., Jackson, A., Bielak, L., Zeng, L., Shah, N., Nethander, M., Campbell, A., Rankinen, T., Pechlivanis, S., Qi, L., Zhao, W., Rizzi, F., Tanaka, T., Robino, A., Cocca, M., Lange, L., Mueller-Nurasyid, M., Roselli, C. E., Zhang, W., Kleber, M. J., Guo, X., Lin, H. E., Pavani, F., Galesloot, T., Noordam, R. E., Milaneschi, Y., Schraut, K., den Hoed, M., Degenhardt, F. E., Trompet, S., van den Berg, M., Pistis, G., Tham, Y-C. S., Weiss, S. L., Sim, X. J., Li, H. M., van der Most, P., Nolte, I., Lyytikaeinen, L-P. R., Said, M. A., Witte, D., Iribarren, C. M., Launer, L. S., Ring, S., de Vries, P., Sever, P. P., Linneberg, A., Bottinger, E. M., Padmanabhan, S., Psaty, B., Sotoodehnia, N., Kolcic, I., Roshandel, D. D., Paterson, A. O., Arnar, D. F., Gudbjartsson, D., Holm, H., Balkau, B. T., Silva, C. H., Newton-Cheh, C., Nikus, K., Salo, P. L., Mohlke, K. A., Peyser, P., Schunkert, H., Lorentzon, M., Lahti, J., Rao, D. C., Cornelis, M. D., Faul, J. A., Smith, J., Stolarz-Skrzypek, K., Bandinelli, S., Concas, M. P., Sinagra, G., Meitinger, T., Waldenberger, M. F., Sinner, M., Strauch, K. E., Delgado, G. D., Taylor, K., Yao, J., Foco, L., Melander, O., de Graaf, J., de Mutsert, R., de Geus, E. J. C., Johansson, A. K., Joshi, P. K., Lind, L., Franke, A. W., Macfarlane, P. V., Tarasov, K., Tan, N. B., Felix, S., Tai, E-S. Q., Quek, D., Snieder, H., Ormel, J., Ingelsson, M., Lindgren, C. P., Morris, A. T., Raitakari, O., Hansen, T., Assimes, T., Gudnason, V. J., Timpson, N. C., Morrison, A. B., Munroe, P. P., Strachan, D., Grarup, N., Loos, R. J. F. R., Heckbert, S., Vollenweider, P., Hayward, C., Stefansson, K., Froguel, P., Groop, L. J., Wareham, N. M., van Duijn, C. F., Feitosa, M. J., O'Donnell, C., Kaehoenen, M., Perola, M., Boehnke, M., Kardia, S. L. R., Erdmann, J., Palmer, C. N. A., Ohlsson, C. J., Porteous, D. G., Eriksson, J., Bouchard, C., Moebus, S., Kraft, P. R., Weir, D., Cusi, D., Ferrucci, L., Ulivi, S., Girotto, G., Correa, A., Kaeaeb, S., Peters, A. C., Chambers, J. S., Kooner, J., Maerz, W. I., Rotter, J. A., Hicks, A., Smith, J. G., Kiemeney, L. A. L. M. O., Mook-Kanamori, D., Penninx, B. W. J. H., Gyllensten, U. F., Wilson, J., Burgess, S., Sundstroem, J., Lieb, W., Jukema, J. W., Eijgelsheim, M., Lakatta, E. L. M., Cheng, C-Y., Doerr, M., Wong, T-Y., Sabanayagam, C. J., Oldehinkel, A., Riese, H., Lehtimaeki, T., Verweij, N. & van der Harst, P., 2 Aug 2023, In: Nature Communications. 14, 1, 21 p., 4646.

    Research output: Contribution to journalArticleScientificpeer-review

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  • Genome-wide association study and functional characterization identifies candidate genes for insulin-stimulated glucose uptake

    Williamson, A., Norris, D. M., Yin, X., Broadaway, K. A., Moxley, A. H., Vadlamudi, S., Wilson, E. P., Jackson, A. U., Ahuja, V., Andersen, M. K., Arzumanyan, Z., Bonnycastle, L. L., Bornstein, S. R., Bretschneider, M. P., Buchanan, T. A., Chang, Y-C., Chuang, L-M., Chung, R-H., Clausen, T. D., Damm, P., & 95 othersDelgado, G. E., de Mello, V. D., Dupuis, J., Dwivedi, O. P., Erdos, M. R., Silva, L. F., Frayling, T. M., Gieger, C., Goodarzi, M. O., Guo, X., Gustafsson, S., Hakaste, L., Hammar, U., Hatem, G., Herrmann, S., Hojlund, K., Horn, K., Hsueh, W. A., Hung, Y-J., Hwu, C-M., Jonsson, A., Karhus, L. L., Kleber, M. E., Kovacs, P., Lakka, T. A., Lauzon, M., Lee, I-T., Lindgren, C. M., Lindström, J., Linneberg, A., Liu, C-T., Luan, J., Aly, D. M., Mathiesen, E., Moissl, A. P., Morris, A. P., Narisu, N., Perakakis, N., Peters, A., Prasad, R. B., Rodionov, R. N., Roll, K., Rundsten, C. F., Sarnowski, C., Savonen, K., Scholz, M., Sharma, S., Stinson, S. E., Suleman, S., Tan, J., Taylor, K. D., Uusitupa, M., Vistisen, D., Witte, D. R., Walther, R., Wu, P., Xiang, A. H., Zethelius, B., Ahlqvist, E., Bergman, R. N., Chen, Y-D. I., Collins, F. S., Fall, T., Florez, J. C., Fritsche, A., Grallert, H., Groop, L., Hansen, T., Koistinen, H. A., Komulainen, P., Laakso, M., Lind, L., Loeffler, M., Marz, W., Meigs, J. B., Raffel, L. J., Rauramaa, R., Rotter, J. I., Schwarz, P. E. H., Stumvoll, M., Sundstrom, J., Toenjes, A., Tuomi, T., Tuomilehto, J., Wagner, R., Barroso, I., Walker, M., Grarup, N., Boehnke, M., Wareham, N. J., Mohlke, K. L., Wheeler, E., O'Rahilly, S., Fazakerley, D. J. & Langenberg, C., Jun 2023, In: Nature Genetics. 55, p. 973–983 32 p.

    Research output: Contribution to journalArticleScientificpeer-review

  • Genome-wide mRNA profiling in urinary extracellular vesicles reveals stress gene signature for diabetic kidney disease

    Dwivedi, O. P., Barreiro, K., Käräjämäki, A., Valo, E., Giri, A. K., Prasad, R. B., Roy, R. D., Thorn, L. M., Rannikko, A., Holthöfer, H., Gooding, K. M., Sourbron, S., Delic, D., Gomez, M. F., Groop, P-H., Tuomi, T., Forsblom, C., Groop, L. & Puhka, M., 19 May 2023, In: iScience. 26, 5, 25 p., 106686.

    Research output: Contribution to journalArticleScientificpeer-review

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