Mervi Aavikko

Publications

Research output per year 2009 2011 2013 2014 2018 2019 2022 2023 2024 2025

• 40 Article
• 1 Review Article
• 1 Doctoral Thesis

Research output per year

Research output per year

Search results

• 2025

  Comprehensive metabolomic and epigenomic characterization of microsatellite stable BRAF-mutated colorectal cancer

  Taira, A., Aavikko, M., Katainen, R., Kaasinen, E., Välimäki, N., Ravantti, J., Ristimäki, A., Seppälä, T. T., Renkonen-Sinisalo, L., Lepistö, A., Tahkola, K., Mattila, A., Koskensalo, S., Mecklin, J.-P., Böhm, J., Bramsen, J. B., Lindbjerg Andersen, C., Palin, K., Rajamäki, K. & Aaltonen, L. A., Mar 2025, In: Oncogene. 13 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File
• 2024

  Cancer incidence following non-neoplastic medical conditions: a prospective population-based cohort study

  Sipilä, L. J., Tanskanen, T., Heikkinen, S., Seppä, K., Aavikko, M., Ravantti, J., Aaltonen, L. A. & Pitkäniemi, J., 4 Nov 2024, In: Acta oncologica (Stockholm, Sweden). 63, p. 841-849 9 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Detection of a major Lynch Syndrome-causing MLH1 founder variant in a large-scale genotyped cohort

  Sipilä, L. J., Aavikko, M., Ravantti, J., Martin, S., Kuopio, T., Lahtinen, L., Peltomäki, P., Mecklin, J. P., Aaltonen, L. A. & Seppälä, T. T., Jun 2024, In: Familial Cancer. 23, p. 647-652 6 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Genetic drivers and cellular selection of female mosaic X chromosome loss

  FinnGen, Estonian Biobank Research Team, Breast Cancer Association Consortium, Million Veteran Program, Liu, A., Genovese, G., Zhao, Y., Pirinen, M., Zekavat, S. M., Kentistou, K. A., Yang, Z., Yu, K., Vlasschaert, C., Liu, X., Brown, D. W., Hudjashov, G., Gorman, B. R., Dennis, J., Zhou, W. & Momozawa, Y. & 25 others, Pyarajan, S., Tuzov, V., Pajuste, F. D., Aavikko, M., Sipilä, T. P., Ghazal, A., Huang, W. Y., Freedman, N. D., Song, L., Gardner, E. J., Sankaran, V. G., Palotie, A., Ollila, H. M., Tukiainen, T., Chanock, S. J., Mägi, R., Natarajan, P., Daly, M. J., Bick, A., McCarroll, S. A., Terao, C., Loh, P. R., Ganna, A., Perry, J. R. B. & Machiela, M. J., 12 Jun 2024, In: Nature. 631, 8019, p. 134-141 23 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

• Genome-wide somatic mutation analysis of sinonasal adenocarcinoma with and without wood dust exposure

  Sipilä, L. J., Katainen, R., Aavikko, M., Ravantti, J., Donner, I., Lehtonen, R., Leivo, I., Wolff, H., Holmila, R., Husgafvel-Pursiainen, K. & Aaltonen, L. A., 2024, In: Genes and Environment. 46, 1, 13 p., 12.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Novel loci and biomedical consequences of iron homoeostasis variation

  DBDS Genomic Consortium, FinnGen Consortium, Allara, E., Bell, S., Wang, F., Palotie, A., Daly, M., Mäkelä, T. P., Kaprio, J., Perola, M., Partanen, J., Raivio, T., Ripatti, S., Carpén, O., Raivio, M., Tienari, P., Partanen, J., Färkkilä, M., Koskela, J. & Pikkarainen, S. & 87 others, Eklund, K., Mars, N., Kauppi, P., Vaura, F., Gordin, D., Sinisalo, J., Taskinen, M.-R., Tuomi, T., Hiltunen, T., Reeve, M. P., Ruotsalainen, S., Meretoja, T., Joensuu, H., Mattson, J., Salminen, E., Karihtala, P., Pitkänen, E., Turunen, J. A., Ollila, T., Karjalainen, J., Hannula-Jouppi, K., Pussinen, P., Salminen, A., Salo, T., Rice, D., Nieminen, P., Palotie, U., Laivuori, H., Kurra, V., Heikinheimo, O., Kalliala, I., Aaltonen, L., Djousse, L., Cho, K., Inouye, M., Burgess, S., Benyamin, B., Oexle, K., Swinkels, D. W., Stefansson, K., Magnusson, M., Ganna, A., Gaziano, M., Ivey, K., Danesh, J., Pereira, A., Wood, A. M., Butterworth, A. S., Di Angelantonio, E., Kivinen, K., Tukiainen, T., Ollila, H., Saarentaus, E., Åberg, F., Kurki, M., Havulinna, A., Mehtonen, J., Palta, P., Hassan, S., Della Briotta Parolo, P., Lemmelä, S., Liu, A., Lehisto, A., Llorens, V., Heyne, H., Rämö, J., Rodosthenous, R., Strausz, S., Lee, J., Kajanne, R., Aavikko, M., Cooper, H., Öller, D., Leinonen, R., Lahtela, L. E., Kaunisto, M., Kilpeläinen, E., Sipilä, T. P., Dada, O. A., Ghazal, A., Kytölä, A., Weldatsadik, R., Donner, K. M., Luo, S., Padmanabhuni, S. S., Hovatta, I. & Mäkitie, A., 2024, In: Communications Biology. 7, 1, 17 p., 1631.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File
• 2023

  Data Resource Profile: Nationwide registry data for high-throughput epidemiology and machine learning (FinRegistry)

  Finn Gen, Viippola, E., Kuitunen, S., Rodosthenous, R. S., Vabalas, A., Hartonen, T., Vartiainen, P., Demmler, J., Vuorinen, A.-L., Liu, A., Havulinna, A. S., Llorens, V., Detrois, K. E., Wang, F., Ferro, M., Karvanen, A., German, J., Jukarainen, S., Gracia-Tabuenca, J. & Hiekkalinna, T. & 20 others, Koskelainen, S., Kiiskinen, T., Lahtela, E., Lemmelä, S., Paajanen, T., Siirtola, H., Reeve, M. P., Kristiansson, K., Brunfeldt, M., Aavikko, M., Perola, M., Ganna, A., Kaprio, J., Mäkitie, A., Tienari, P., Hovatta, I., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., 2 Aug 2023, In: International Journal of Epidemiology. 52, 4, p. e195–e200 6 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Evidence of a causal effect of genetic tendency to gain muscle mass on uterine leiomyomata

  Sliz, E., Tyrmi, J. S., Rahmioglu, N., Zondervan, K. T., Becker, C. M., Uimari, O., Kettunen, J., Palotie, A., Daly, M., Riley-Gills, B., Jacob, H., Paul, D., Matakidou, A., Platt, A., Runz, H., John, S., Okafo, G., Lawless, N., Salminen-Mankonen, H. & Plenge, R. & 306 others, Maranville, J., McCarthy, M., Ehm, M. G., Auro, K., Longerich, S., Fox, C., Malarstig, A., Klinger, K., Chatelain, C., Gossel, M., Estrada, K., Graham, R., Yang, R., O'Donnell, C., Mäkelä, T. P., Kaprio, J., Virolainen, P., Hakanen, A., Kilpi, T., Perola, M., Partanen, J., Pitkäranta, A., Raivio, T., Serpi, R., Laitinen, T., Kosma, V.-M., Laukkanen, J., Hautalahti, M., Tuovila, O., Pakkanen, R., Waring, J., Riley-Gillis, B., Rahimov, F., Tachmazidou, I., Chen, C.-Y., Ding, Z., Jung, M., Biswas, S., Pendergrass, R., Pulford, D., Raghavan, N., Huertas-Vazquez, A., Sul, J.-H., Hu, X., Hedman, A., Rivas, M., Waterworth, D., Renaud, N., Obeidat, M., Ripatti, S., Schleutker, J., Arvas, M., Carpen, O., Hinttala, R., Mannermaa, A., Aalto-Setala, K., Kahonen, M., Mäkelä, J., Kalviainen, R., Julkunen, V., Soininen, H., Remes, A., Hiltunen, M., Peltola, J., Raivio, M., Tienari, P., Rinne, J., Kallionpaa, R., Partanen, J., Abbasi, A., Ziemann, A., Smaoui, N., Lehtonen, A., Eaton, S., Lahdenpera, S., Bowers, N., Teng, E., Xu, F., Addis, L., Eicher, J., Li, Q. S., He, K., Khramtsova, E., Färkkilä, M., Koskela, J., Pikkarainen, S., Jussila, A., Kaukinen, K., Blomster, T., Kiviniemi, M., Voutilainen, M., Lu, T., McCarthy, L., Hart, A., Guan, M., Miller, J., Kalpala, K., Miller, M., Eklund, K., Palomaki, A., Isomaki, P., Pirila, L., Kaipiainen-Seppanen, O., Huhtakangas, J., Mars, N., Lertratanakul, A., Hochfeld, M., Gordillo, J. E., Farias, F., Bing, N., Pelkonen, M., Kauppi, P., Kankaanranta, H., Harju, T., Lahesmaa, R., Lassi, G., Chen, H., Betts, J., Mishra, R., Mouded, M., Ngo, D., Niiranen, T., Vaura, F., Salomaa, V., Metsarinne, K., Aittokallio, J., Hernesniemi, J., Gordin, D., Sinisalo, J., Taskinen, M.-R., Tuomi, T., Elliott, A., Reeve, M. P., Ruotsalainen, S., Challis, B., Chu, A., Reilly, D., Mendelson, M., Parkkinen, J., Meretoja, T., Joensuu, H., Mattson, J., Salminen, E., Auranen, A., Karihtala, P., Auvinen, P., Elenius, K., Pitkänen, E., Popovic, R., Schutzman, J., Kulkarni, D., Porello, A., Loboda, A., Lehtonen, H., McDonough, S., Vuoti, S., Kaarniranta, K., Turunen, J. A., Ollila, T., Uusitalo, H., Karjalainen, J., Liu, M., Loomis, S., Strauss, E., Chen, H., Tasanen, K., Huilaja, L., Hannula-Jouppi, K., Salmi, T., Peltonen, S., Koulu, L., Choy, D., Wu, Y., Pussinen, P., Salminen, A., Salo, T., Rice, D., Nieminen, P., Palotie, U., Siponen, M., Suominen, L., Mäntylä, P., Gursoy, U., Anttonen, V., Sipila, K., Laivuori, H., Kurra, V., Kotaniemi-Talonen, L., Heikinheimo, O., Kalliala, I., Aaltonen, L., Jokimaa, V., Vaarasmaki, M., Morin-Papunen, L., Niinimaki, M., Piltonen, T., Kivinen, K., Widen, E., Tukiainen, T., Välimäki, N., Laakkonen, E., Silven, H., Arffman, R., Savukoski, S., Laisk, T., Pujol, N., Kumar, J., Hovatta, I., Isometsä, E., Ollila, H., Suvisaari, J., Als, T. D., Mäkitie, A., Bizaki-Vallaskangas, A., Toppila-Salmi, S., Willberg, T., Saarentaus, E., Aarnisalo, A., Rahikkala, E., Aittomaki, K., Åberg, F., Kurki, M., Havulinna, A., Mehtonen, J., Palta, P., Hassan, S., Parolo, P. D. B., Zhou, W., Maasha, M., Lemmela, S., Liu, A., Lehisto, A., Ganna, A., Llorens, V., Heyne, H., Rämö, J., Rodosthenous, R., Strausz, S., Palotie, T., Palin, K., Garcia-Tabuenca, J., Siirtola, H., Kiiskinen, T., Lee, J., Tsuo, K., Kristiansson, K., Hyvärinen, K., Ritari, J., Pylkas, K., Karjalainen, M., Mantere, T., Kangasniemi, E., Heikkinen, S., Pitkanen, N., Lessard, S., Chatelain, C., Terho, P., Wahlfors, T., Punkka, E., Siltanen, S., Kuopio, T., Jalanko, A., Shen, H.-Y., Kajanne, R., Aavikko, M., Palin, H., Linna, M.-M., Kanai, M., Zheng, Z., Lahtela, L. E., Kaunisto, M., Kilpeläinen, E., Sipila, T. P., Dada, O. A., Ghazal, A., Kytölä, A., Weldatsadik, R., Donner, K., Loukola, A., Laiho, P., Sistonen, T., Kaiharju, E., Laukkanen, M., Jarvensivu, E., Lahteenmaki, S., Mannikko, L., Wong, R., Toivola, A., Brunfeldt, M., Mattsson, H., Koskelainen, S., Hiekkalinna, T., Paajanen, T., Pärn, K., Kals, M., Luo, S., Padmanabhuni, S. S., Niemi, M., Gracia-Tabuenca, J., Helminen, M., Luukkaala, T., Vahatalo, I., Tammerluoto, J., Smith, S., Southerington, T. & Lehto, P., 1 Feb 2023, In: Nature Communications. 14, 542, 14 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population

  FinnGen, Kurki, M. I., Karjalainen, J., Palta, P., Sipilä, T. P., Kristiansson, K., Donner, K. M., Reeve, M. P., Laivuori, H., Aavikko, M., Kaunisto, M. A., Loukola, A., Mattsson, H., Laiho, P., Della Briotta Parolo, P., Lehisto, A. A., Mars, N., Rämö, J., Kiiskinen, T. & Heyne, H. O. & 63 others, Rüeger, S., Lemmelä, S., Zhou, W., Ruotsalainen, S., Pärn, K., Hiekkalinna, T., Koskelainen, S., Paajanen, T., Llorens, V., Gracia-Tabuenca, J., Auro, K., Carpen, O., Dada, O. A., Eklund, K., Färkkilä, M., Ganna, A., Ghazal, A., Hovatta, I., Joensuu, H., Julkunen, V., Kajanne, R., Kaprio, J., Kettunen, J., Kilpeläinen, E., Kurra, V., Laukkanen, J., Liu, A., Mäkelä, J., Mäkitie, A., Meretoja, T., Niemi, M. E. K., Niemi, M., Niiranen, T., Ollila, H. M., Palomäki, A., Palotie, T., Partanen, J., Pelkonen, M., Pitkäranta, A., Punkka, E., Pussinen, P., Rodosthenous, R., Saarentaus, E., Salminen, A., Salminen, E., Shen, H.-Y., Silander, K., Soini, S., Tienari, P., Toppila-Salmi, S., Tukiainen, T., Tuomi, T., Turunen, J. A., Vaura, F., Havulinna, A. S., Perola, M., Ripatti, S., Jalanko, A., Laitinen, T., Mäkelä, T. P., Daly, M. J., Palotie, A. & Kanai, M., 19 Jan 2023, In: Nature. 613, 7944, p. 508-+ 20 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Genome-Wide Association Study Identifies 4 Novel Risk Loci for Small Intestinal Neuroendocrine Tumors Including a Missense Mutation in LGR5

  FinnGen, Giri, A. K., Aavikko, M., Wartiovaara, L., Lemmetyinen, T., Karjalainen, J., Mehtonen, J., Palin, K., Välimäki, N., Tamlander, M., Saikkonen, R., Karhu, A., Morgunova, E., Sun, B., Runz, H., Palta, P., Luo, S., Joensuu, H., Mäkelä, T. P. & Kostiainen, I. & 9 others, Schalin-Jäntti, C., Palotie, A., Aaltonen, L. A., Ollila, S., Daly, M. J., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., Oct 2023, In: Gastroenterology. 165, 4, p. 861-873 13 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File
• 2022

  Next-generation sequencing in a large pedigree segregating visceral artery aneurysms suggests potential role of COL4A1/COL4A2 in disease etiology

  Donner, I., Sipilä, L. J., Plaketti, R.-M., Kuosmanen, A., Forsström, L., Katainen, R., Kuismin, O., Aavikko, M., Romsi, P., Kariniemi, J. & Aaltonen, L. A., 2022, In: Vascular. 30, 5, p. 842-847 6 p., 17085381211033157.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Sex-specific familial aggregation of cancers in Finland

  Sipilä, L. J., Seppä, K., Aavikko, M., Ravantti, J., Heikkinen, S., Aaltonen, L. A. & Pitkäniemi, J., 6 Sept 2022, In: Scientific Reports. 12, 1, 9 p., 15126.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File
• 2021

  Genetic and Epigenetic Characteristics of Inflammatory Bowel Disease–Associated Colorectal Cancer

  Rajamäki, K., Taira, A., Katainen, R., Välimäki, N., Kuosmanen, A., Plaketti, R.-M., Seppälä, T. T., Ahtiainen, M., Wirta, E.-V., Vartiainen, E., Sulo, P., Ravantti, J., Lehtipuro, S., Granberg, K. J., Nykter, M., Tanskanen, T., Ristimäki, A., Koskensalo, S., Renkonen-Sinisalo, L. & Lepistö, A. & 6 others, Böhm, J., Taipale, J., Mecklin, J.-P., Aavikko, M., Palin, K. & Aaltonen, L. A., 21 Aug 2021, In: Gastroenterology. 161, 2, p. 592–607 16 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• WNT2 activation through proximal germline deletion predisposes to small intestinal neuroendocrine tumors and intestinal adenocarcinomas

  Aavikko, M., Kaasinen, E., Andersson, N., Pentinmikko, N., Sulo, P., Donner, I., Pihlajamaa, P., Kuosmanen, A., Bramante, S., Katainen, R., Sipilä, L. J., Martin, S., Arola, J., Carpén, O., Heiskanen, I., Mecklin, J.-P., Taipale, J., Ristimäki, A., Lehti, K. & Gucciardo, E. & 4 others, Katajisto, P., Schalin-Jäntti, C., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., 15 Dec 2021, In: Human Molecular Genetics. 30, 24, p. 2429-2440 12 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File
• 2019

  Candidate Predisposition Variants in Kaposi Sarcoma as Detected by Whole-Genome Sequencing

  Rinne, S. J., Sipilä, L. J., Sulo, P., Jouanguy, E., Beziat, V., Abel, L., Casanova, J.-L., Parvaneh, N., Balighi, K., Guttman-Yassky, E., Sarid, R., Aaltonen, L. A. & Aavikko, M., Oct 2019, In: Open Forum Infectious Diseases. 6, 10, 5 p., 337.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Candidate susceptibility variants in angioimmunoblastic T-cell lymphoma

  Donner, I., Katainen, R., Kaasinen, E., Aavikko, M., Sipilä, L. J., Pukkala, E. & Aaltonen, L. A., Jan 2019, In: Familial Cancer. 18, 1, p. 113-119 7 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

  Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M. & Aittomäki, K. & 15 others, Palotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 Mar 2019, In: Nature Communications. 10, 17 p., 1252.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Retrotransposon insertions can initiate colorectal cancer and are associated with poor survival

  Cajuso, T., Sulo, P., Tanskanen, T., Katainen, R., Taira, A., Hanninen, U. A., Kondelin, J., Forsstrom, L., Valimaki, N., Aavikko, M., Kaasinen, E., Ristimaki, A., Koskensalo, S., Lepisto, A., Renkonen-Sinisalo, L., Seppala, T., Kuopio, T., Bohm, J., Mecklin, J.-P. & Kilpivaara, O. & 3 others, Pitkanen, E., Palin, K. & Aaltonen, L. A., 6 Sept 2019, In: Nature Communications. 10, 9 p., 4022.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File
• 2018

  Comprehensive evaluation of coding region point mutations in microsatellite-unstable colorectal cancer

  Kondelin, J., Salokas, K., Saarinen, L., Ovaska, K., Rauanheimo, H., Plaketti, R.-M., Hamberg, J., Liu, X., Yadav, L., Gylfe, A. E., Cajuso, T., Hänninen, U. A., Palin, K., Ristolainen, H., Katainen, R., Kaasinen, E., Tanskanen, T., Aavikko, M., Taipale, M. & Taipale, J. & 17 others, Renkonen-Sinisalo, L., Lepistö, A., Koskensalo, S., Böhm, J., Mecklin, J.-P., Ongen, H., Dermitzakis, E. T., Kilpivaara, O., Vahteristo, P., Turunen, M., Hautaniemi, S., Tuupanen, S., Karhu, A., Välimäki, N., Varjosalo, M., Pitkänen, E. & Aaltonen, L. A., 2018, In: EMBO molecular medicine. 10, 9, 20 p., e8552.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Contribution of allelic imbalance to colorectal cancer

  Palin, K., Pitkänen, E., Turunen, M., Sahu, B., Pihlajamaa, P., Kivioja, T., Kaasinen, E., Välimäki, N., Hänninen, U. A., Cajuso, T., Aavikko, M., Tuupanen, S., Kilpivaara, O., van den Berg, L., Kondelin, J., Tanskanen, T., Katainen, R., Grau, M., Rauanheimo, H. & Plaketti, R.-M. & 20 others, Taira, A., Sulo, P., Hartonen, T., Dave, K., Schmierer, B., Botla, S., Sokolova, M., Vähärautio, A., Gladysz, K., Ongen, H., Dermitzakis, E., Bramsen, J. B., Orntoft, T. F., Andersen, C. L., Ristimäki, A., Lepistö, A., Renkonen-Sinisalo, L., Mecklin, J.-P., Taipale, J. & Aaltonen, L. A., 10 Sept 2018, In: Nature Communications. 9, 9 p., 3664.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Genome-wide association study and meta-analysis in Northern European populations replicate multiple colorectal cancer risk loci

  Tanskanen, T., van den Berg, L., Valimaki, N., Aavikko, M., Ness-Jensen, E., Hveem, K., Wettergren, Y., Lindskog, E. B., Tonisson, N., Metspalu, A., Silander, K., Orlando, G., Law, P. J., Tuupanen, S., Gylfe, A. E., Hanninen, U. A., Cajuso, T., Kondelin, J., Sarin, A.-P. & Pukkala, E. & 40 others, Jousilahti, P., Salomaa, V., Ripatti, S., Palotie, A., Jarvinen, H., Renkonen-Sinisalo, L., Lepisto, A., Bohm, J., Mecklin, J.-P., Al-Tassan, N. A., Palles, C., Martin, L., Barclay, E., Tenesa, A., Farrington, S. M., Timofeeva, M. N., Meyer, B. F., Wakil, S. M., Campbell, H., Smith, C. G., Idziaszczyk, S., Maughan, T. S., Kaplan, R., Kerr, R., Kerr, D., Buchanan, D. D., Win, A. K., Hopper, J., Jenkins, M. A., Newcomb, P. A., Gallinger, S., Conti, D., Schumacher, F. R., Casey, G., Cheadle, J. P., Dunlop, M. G., Tomlinson, I. P., Houlston, R. S., Palin, K. & Aaltonen, L. A., 1 Feb 2018, In: International Journal of Cancer. 142, 3, p. 540-546 7 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Germline mutations in young non-smoking women with lung adenocarcinoma

  Donner, I., Katainen, R., Sipilä, L. J., Aavikko, M., Pukkala, E. & Aaltonen, L. A., Aug 2018, In: Lung Cancer. 122, p. 76-82 7 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File
• 2017

  Candidate susceptibility variants for esophageal squamous cell carcinoma

  Donner, I., Katainen, R., Tanskanen, T., Kaasinen, E., Aavikko, M., Ovaska, K., Artama, M., Pukkala, E. & Aaltonen, L. A., Jun 2017, In: Genes, Chromosomes & Cancer. 56, 6, p. 453-459 7 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

• Comprehensive Evaluation of Protein Coding Mononucleotide Microsatellites in Microsatellite-Unstable Colorectal Cancer

  Kondelin, J., Gylfe, A. E., Lundgren, S., Tanskanen, T., Hamberg, J., Aavikko, M., Palin, K., Ristolainen, H., Katainen, R., Kaasinen, E., Taipale, M., Taipale, J., Renkonen-Sinisalo, L., Jarvinen, H., Bohm, J., Mecklin, J.-P., Vahteristo, P., Tuupanen, S., Aaltonen, L. A. & Pitkanen, E., 1 Aug 2017, In: Cancer Research. 77, 15, p. 4078-4088 11 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File
• 2016

  Exome Sequencing of Uterine Leiomyosarcomas Identifies Frequent Mutations in TP53, ATRX, and MED12

  Makinen, N., Aavikko, M., Heikkinen, T., Taipale, M., Taipale, J., Koivisto-Korander, R., Butzow, R. & Vahteristo, P., Feb 2016, In: PLoS Genetics. 12, 2, 13 p., 1005850.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Integrated data analysis reveals uterine leiomyoma subtypes with distinct driver pathways and biomarkers

  Mehine, M., Kaasinen, E., Heinonen, H.-R., Makinen, N., Kampjarvi, K., Sarvilinna, N., Aavikko, M., Vaharautio, A., Pasanen, A., Butzow, R., Heikinheimo, O., Sjoberg, J., Pitkanen, E., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., 2 Feb 2016, In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 113, 5, p. 1315-1320 6 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access
• 2015

  3 '-UTR poly(T/U) repeat of EWSR1 is altered in microsatellite unstable colorectal cancer with nearly perfect sensitivity

  Kondelin, J., Tuupanen, S., Gylfe, A. E., Aavikko, M., Renkonen-Sinisalo, L., Järvinen, H., Bohm, J., Mecklin, J.-P., Andersen, C. L., Vahteristo, P., Pitkanen, E. & Aaltonen, L. A., Sept 2015, In: Familial Cancer. 14, 3, p. 449-453 5 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Whole-Genome Sequencing Identifies STAT4 as a Putative Susceptibility Gene in Classic Kaposi Sarcoma

  Aavikko, M., Kaasinen, E., Nieminen, J. K., Byun, M., Donner, I., Mancuso, R., Ferrante, P., Clerici, M., Brambilla, L., Tourlaki, A., Sarid, R., Guttman-Yassky, E., Taipale, M., Morgunova, E., Pekkonen, P., Ojala, P. M., Pukkala, E., Casanova, J.-L., Vaarala, O. & Vahteristo, P. & 1 others, Aaltonen, L. A., 1 Jun 2015, In: Journal of Infectious Diseases. 211, 11, p. 1842-1851 10 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review
• 2014

  Clinical characterization, genetic mapping and whole- genome sequence analysis of a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome

  Kaasinen, E., Rahikkala, E., Koivunen, P., Miettinen, S., Wamelink, M. M. C., Aavikko, M., Palin, K., Myllyharju, J., Moilanen, J. S., Pajunen, L., Karhu, A. & Aaltonen, L. A., Oct 2014, In: European Journal of Medical Genetics. 57, 10, p. 543-551 9 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

• Uterine Leiomyoma-Linked MED12 Mutations Disrupt Mediator-Associated CDK Activity

  Turunen, M., Spaeth, J. M., Keskitalo, S., Park, M. J., Kivioja, T., Clark, A. D., Mäkinen, N., Gao, F., Palin, K., Nurkkala, H., Vaharautio, A., Aavikko, M., Kampjarvi, K., Vahteristo, P., Kim, C. A., Aaltonen, L. A., Varjosalo, M., Taipale, J. & Boyer, T. G., May 2014, In: Cell Reports. 7, 3, p. 654-660 7 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File
• 2013

  Accumulation of genomic alterations in 2p16, 9q33.1 and 19p13 in lung tumours of asbestos-exposed patients

  Nymark, P., Aavikko, M., Makila, J., Ruosaari, S., Hienonen-Kempas, T., Wikman, H., Salmenkivi, K., Pirinen, R., Karjalainen, A., Vanhala, E., Kuosma, E., Anttila, S. & Kettunen, E., Feb 2013, In: Molecular oncology. 7, 1, p. 29-40 12 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

• Nationwide Registry-Based Analysis of Cancer Clustering Detects Strong Familial Occurrence of Kaposi Sarcoma

  Kaasinen, E., Aavikko, M., Vahteristo, P., Patama, T., Li, Y., Saarinen, S., Kilpivaara, O., Pitkänen, E., Knekt, P., Laaksonen, M., Lehtonen, R., Artama, M., Aaltonen, L. A. & Pukkala, E., 24 Jan 2013, In: PLoS One. 8, 1, p. Article Number: e55209 7 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

  Open Access

  File

• Primary mediastinal large B-cell lymphoma segregating in a family: exome sequencing identifies MLL as a candidate predisposition gene

  Saarinen, S., Kaasinen, E., Karjalainen-Lindsberg, M., Vesanen, K., Aavikko, M., Katainen, R., Taskinen, M., Kytola, S., Leppä, S. M., Hietala, M., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., 25 Apr 2013, In: Blood. 121, 17, p. 3428-3430 3 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review
• 2012

  Loss of SUFU Function in Familial Multiple Meningioma

  Aavikko, M., Li, S.-P., Saarinen, S., Alhopuro, P., Kaasinen, E., Morgunova, E., Li, Y., Vesanen, K., Smith, M. J., Evans, D. G. R., Pöyhönen, M., Kiuru, A., Auvinen, A., Aaltonen, L. A., Taipale, J. & Vahteristo, P., 7 Sept 2012, In: American Journal of Human Genetics. 91, 3, p. 520-526 7 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review
• 2011

  Exome sequencing reveals germline NPAT mutation as a candidate risk factor for Hodgkin lymphoma

  Saarinen, S., Aavikko, M., Aittomaki, K., Launonen, V., Lehtonen, R., Franssila, K., Lehtonen, H. J., Kaasinen, E., Broderick, P., Tarkkanen, J., Bain, B. J., Bauduer, F., Unal, A., Swerdlow, A. J., Cooke, R., Makinen, M. J., Houlston, R., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., 2011, In: Blood. 118, 3, p. 493-498 6 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

• KSHV-Initiated Notch Activation Leads to Membrane-Type-1MatrixMetalloproteinase-Dependent Lymphatic Endothelial-to-Mesenchymal Transition

  Cheng, F., Pekkonen, P. M., Laurinavicius, S., Sugiyama, N., Henderson, S., Günther, T., Rantanen, V., Kaivanto, E., Aavikko, M., Sarek, G., Hautaniemi, S., Biberfeld, P., Aaltonen, L. A., Grundhoff, A., Boshoff, C., Alitalo, K., Lehti, K. & Ojala, P., 2011, In: Cell Host & Microbe. 10, 6, p. 577-590 14 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

• KSHV-Initiated Notch Activation Leads to Membrane-Type-1 Matrix Metalloproteinase-Dependent Lymphatic Endothelial-to-Mesenchymal Transition

  Cheng, F., Pekkonen, P., Laurinavicius, S., Sugiyama, N., Henderson, S., Guenther, T., Rantanen, V., Kaivanto, E., Aavikko, M., Sarek, G., Hautaniemi, S., Biberfeld, P., Aaltonen, L., Grundhoff, A., Boshoff, C., Alitalo, K., Lehti, K. & Ojala, P. M., 2011, In: Cell Host & Microbe. 10, 6, p. 577-590 14 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

• MED12, the Mediator Complex Subunit 12 Gene, Is Mutated at High Frequency in Uterine Leiomyomas

  Mäkinen, N., Mehine, M., Tolvanen, J., Kaasinen, E., Li, Y., Lehtonen, H. J., Gentile, M., Yan, J., Enge, M., Taipale, M., Aavikko, M., Katainen, R., Virolainen, E., Böhling, T., Koski, T. A., Launonen, V., Sjöberg, J., Taipale, J., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., 2011, In: Science Progress. 334, 6053, p. 252-255 4 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

• Mutations in BRIP1 confer high risk of ovarian cancer

  Rafnar, T., Gudbjartsson, D. F., Sulem, P., Jonasdottir, A., Sigurdsson, A., Jonasdottir, A., Besenbacher, S., Lundin, P., Stacey, S. N., Gudmundsson, J., Magnusson, O. T., le Roux, L., Orlygsdottir, G., Helgadottir, H. T., Johannsdottir, H., Gylfason, A., Tryggvadottir, L., Jonasson, J. G., de Juan, A. & Ortega, E. & 25 others, Ramon-Cajal, J. M., Garcia-Prats, M. D., Mayordomo, C., Panadero, A., Rivera, F., Aben, K. K. H., van Altena, A. M., Massuger, L. F. A. G., Aavikko, M., Kujala, P. M., Staff, S., Aaltonen, L. A., Olafsdottir, K., Bjornsson, J., Kong, A., Salvarsdottir, A., Saemundsson, H., Olafsson, K., Benediktsdottir, K. R., Gulcher, J., Masson, G., Kiemeney, L. A., Mayordomo, J. I., Thorsteinsdottir, U. & Stefansson, K., 2011, In: Nature Genetics. 43, 11, p. 1104-U91 6 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review
• 2009

  Molecular alterations at 9q33.1 and polyploidy in asbestos-related lung cancer

  Nymark, P., Kettunen, E., Aavikko, M., Ruosaari, S., Kuosma, E., Vanhala, E., Salmenkivi, K., Pirinen, R., Karjalainen, A., Knuutila, S., Wikman, H. & Anttila, S., 2009, In: Clinical Cancer Research. 15, 2, p. 468-475 8 p.

  Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review