Abstract
• Harvinaissairauksien ryhmä on laaja ja heterogeeninen, ja potilaat jakautuvat useille erikoisaloille. • Diagnostiikka on vaikeaa ja viivästyy usein. Tärkeintä on, että epäily harvinaisesta taudista herää. • Perusterveydenhuolto on avainasemassa potilaiden löytämisessä ja ohjaamisessa jatkotutkimuksiin. • Harvinaisen sairauden mahdollisuus tulee muistaa myös erikoissairaan hoidossa, erityisesti kun potilaalla on epätyypillinen oire tai oirekirjo.
| Original language | Finnish |
|---|---|
| Journal | Suomen lääkärilehti |
| Volume | 78 |
| Issue number | 47-48 |
| Pages (from-to) | 1919-1922 |
| Number of pages | 4 |
| ISSN | 0039-5560 |
| Publication status | Published - 2023 |
| MoE publication type | A2 Review article in a scientific journal |
Bibliographical note
Vertaisarvioitu. Tiedeteema.Fields of Science
- Rare Diseases
- +diagnosis
- +genetics
- Clinical Coding
- 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine