Abstract
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriö suolen ja munuaistiehyiden solukalvoilla. Arginiinin ja ornitiinin puute aiheuttaa ureakierron toimintahäiriön, joka ilmenee proteiinipitoisen aterian jälkeisenä hyperammonemiana ja johtaa usein luontaiseen proteiiniaversioon. Lysiinin puute puolestaan vaikuttaa muun muassa kasvuun ja immuunipuolustukseen. Taudin hoito perustuu vähäproteiiniseen ruokavalioon, ureakierron toimintaa parantavaan L-sitrulliinilisään, lysiinitäydennykseen ja typensitojalääkitykseen. Tällä hoidolla lapsipotilaiden kasvu ja kehitys pystytään turvaamaan, ja he pystyvät usein elämään jokseenkin normaalia elämää. Lysinuurisen proteiini-intoleranssin komplikaatioista vakavimpia ovat toistaiseksi tuntemattomalla mekanismilla kehittyvä keuhkojen alveolaarinen proteinoosi ja munuaisten vajaatoiminta.
Original language | Finnish |
---|---|
Journal | Duodecim |
Volume | 137 |
Issue number | 3 |
Pages (from-to) | 280-286 |
Number of pages | 7 |
ISSN | 0012-7183 |
Publication status | Published - 2021 |
MoE publication type | A2 Review article in a scientific journal |
Bibliographical note
Vertaisarvioitu.Fields of Science
- Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
- +complications
- +diagnosis
- +diet therapy
- +drug therapy
- Arginine
- Child Development
- Citrulline
- Diet, Protein-Restricted
- Hyperammonemia
- Lysine
- Ornithine
- Pulmonary Alveolar Proteinosis
- Renal Insufficiency
- Urea
- 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine