Lysinuurinen proteiini-intoleranssi

Laura Tanner, Mari Kärki, Jaana Heikkilä, Harri Niinikoski

Research output: Contribution to journalReview Articlepeer-review

Abstract

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriö suolen ja munuaistiehyiden solukalvoilla. Arginiinin ja ornitiinin puute aiheuttaa ureakierron toimintahäiriön, joka ilmenee proteiinipitoisen aterian jälkeisenä hyperammonemiana ja johtaa usein luontaiseen proteiiniaversioon. Lysiinin puute puolestaan vaikuttaa muun muassa kasvuun ja immuunipuolustukseen. Taudin hoito perustuu vähäproteiiniseen ruokavalioon, ureakierron toimintaa parantavaan L-sitrulliinilisään, lysiinitäydennykseen ja typensitojalääkitykseen. Tällä hoidolla lapsipotilaiden kasvu ja kehitys pystytään turvaamaan, ja he pystyvät usein elämään jokseenkin normaalia elämää. Lysinuurisen proteiini-intoleranssin komplikaatioista vakavimpia ovat toistaiseksi tuntemattomalla mekanismilla kehittyvä keuhkojen alveolaarinen proteinoosi ja munuaisten vajaatoiminta.
Original languageFinnish
JournalDuodecim
Volume137
Issue number3
Pages (from-to)280-286
Number of pages7
ISSN0012-7183
Publication statusPublished - 2021
MoE publication typeA2 Review article in a scientific journal

Bibliographical note

Vertaisarvioitu.

Fields of Science

  • Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
  • +complications
  • +diagnosis
  • +diet therapy
  • +drug therapy
  • Arginine
  • Child Development
  • Citrulline
  • Diet, Protein-Restricted
  • Hyperammonemia
  • Lysine
  • Ornithine
  • Pulmonary Alveolar Proteinosis
  • Renal Insufficiency
  • Urea
  • 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine

Cite this