Nuoren aikuisen etenevä neurokognitiivinen oireisto - muista perinnölliset syyt

Kati Juva, Maija Järvenpää, Reeli-Kadri Kullamaa, Marja-Liisa Portaankorva, Liisa Myllykangas, Minna Pöyhönen

Research output: Contribution to journalArticleProfessional

Abstract

Kuvaamme vaikeaan etenevään neuropsykiatriseen oireistoon nuorena sairastuneen naisen, jonka sairaus johti menehtymiseen alle kahdessa vuodessa. Sairaus alkoi selkeillä psykiatrisilla oireilla, potilas oli vauhdikas, rajaton ja lopulta avoimen psykoottinen. Pian tämän jälkeen kehittyi kognitiivisia oireita kuten kielellisten ja päättelytoimintojen vaikeutta. Monipuolisten tutkimusten jälkeen sairaus paljastui otsa-ohimolohkorappeumaksi, jonka taustalla oli C9orf72-toistojaksomutaatio. Kyseessä oli nuorin tieteellisessä kirjallisuudessa dokumentoitu potilas, jolla oli tämän mutaation aiheuttama otsa-ohimolohkorappeuma.
Original languageFinnish
JournalDuodecim
Volume137
Issue number16
Pages (from-to)1661-1664
Number of pages4
ISSN0012-7183
Publication statusPublished - 2021
MoE publication typeD1 Article in a trade journal

Bibliographical note

Vertaisarvioitu.

Fields of Science

  • Frontotemporal Lobar Degeneration
  • +diagnosis
  • +genetics
  • +therapy
  • C9orf72 Protein
  • Neurocognitive Disorders
  • Young Adult
  • Female
  • 3112 Neurosciences
  • 3111 Biomedicine

Cite this