Abstract
Osteoporoosi on luustosairaus, jolle on tunnusomaista pienentynyt luuntiheys, luun heikentynyt mikrorakenne ja lisääntynyt murtuma-alttius. Viime vuosina on tunnistettu useita uusia monogeenisiä osteoporoosimuotoja, joissa yksi geenivirhe johtaa heikentyneeseen luun laatuun ja varhain alkavaan, perinnölliseen osteoporoosiin. Näille on tyypillistä poikkeava, varhain ilmenevä murtuma-alttius, etenevä kulku ja huono vaste tavanomaiseen osteoporoosilääkitykseen. Mikäli sekundaarisen osteoporoosin poissulun jälkeen epäillään perinnöllistä osteoporoosia, tulee tarkistaa sukuanamneesi sekä tehdä kliinisiä ja radiologisia jatkotutkimuksia ja geneettiset selvittelyt. Hoidossa turvataan riittävä kalsiumin ja D-vitamiinin saanti sekä harkitaan tavallista osteoporoosilääkitystä. Geneettisen taustasyyn toteaminen mahdollistaa hoidon optimoimisen ja riskissä olevien sukulaisten tunnistamisen. Geneettinen tieto osteoporoosin patogeneesistä edistää uusien diagnostisten työkalujen ja hoitomuotojen kehittämistä.
| Original language | Finnish |
|---|---|
| Journal | Duodecim |
| Volume | 141 |
| Issue number | 3 |
| Pages (from-to) | 225-232 |
| Number of pages | 8 |
| ISSN | 0012-7183 |
| Publication status | Published - 2025 |
| MoE publication type | A2 Review article in a scientific journal |
Bibliographical note
Vertaisarvioitu.Fields of Science
- Osteoporosis
- +diagnosis
- +diagnostic imaging
- +drug therapy
- +genetics
- +prevention & control
- Osteoporotic Fractures
- Pedigree
- Genetic Predisposition to Disease
- Osteogenesis Imperfecta
- Bone Density
- Transferases (Other Substituted Phosphate Groups)
- Membrane Glycoproteins
- Microfilament Proteins
- Wnt1 Protein
- Age Factors
- 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine
Cite this
- APA
- Author
- BIBTEX
- Harvard
- Standard
- RIS
- Vancouver