Perinnöllinen retinoblastooma ja Li-Fraumenin oireyhtymä - mitä kliinikon pitäisi huomioida?

Research output: Contribution to journalReview ArticleScientificpeer-review

Abstract

Retinoblastooman perinnöllinen muoto ja Li-Fraumenin oireyhtymä (LFS) ovat klassisia periytyvän syövän oireyhtymiä. Geenivirhe ituradassa tekee kudoksista syövän synnyn kannalta haavoittuvia, kun elämän aikana sattumalta tuleva hankinnainen toinen "isku" Knudsonin hypoteesin mukaisesti muuttaa solun perimää. Näiden oireyhtymien geenivirheen kantajat sairastuvat jo nuorina, ja yleensä kyse on harvinaisesta syövästä. Suvun syöpähistoria on usein poikkeuksellinen ja herättää epäilyn periytyvästä syövästä. Kantajien strukturoitu tehostettu seuranta on parantanut ennustetta ja kokonaiselossaolo-osuutta 2010-luvulta alkaen.
Original languageFinnish
JournalDuodecim
Volume137
Issue number9
Pages (from-to)957-964
Number of pages8
ISSN0012-7183
Publication statusPublished - 2021
MoE publication typeA2 Review article in a scientific journal

Bibliographical note

Vertaisarvioitu.

Fields of Science

  • Retinoblastoma
  • +diagnosis
  • +genetics
  • Genes, Retinoblastoma
  • Li-Fraumeni Syndrome
  • Heterozygote
  • Genes, p53
  • Genes, Dominant
  • 3125 Otorhinolaryngology, ophthalmology
  • 3122 Cancers
  • 3111 Biomedicine

Cite this