Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Ella Kohva, Elina Holopainen, Hanna Huopio, Päivi Keskinen, Marja Ojaniemi, Seppo Taskinen, Jorma Toppari, Taneli Raivio, Päivi J. Miettinen

Research output: Contribution to journalReview Articlepeer-review

Abstract

Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin.
Original languageFinnish
JournalDuodecim
Volume137
Issue number21
Pages (from-to)2279-2286
Number of pages8
ISSN0012-7183
Publication statusPublished - 2021
MoE publication typeA2 Review article in a scientific journal

Bibliographical note

Vertaisarvioitu.

Fields of Science

  • Sexual Development
  • +genetics
  • Disorders of Sex Development
  • 46, XX Disorders of Sex Development
  • Disorder of Sex Development, 46,XY
  • Adrenal Hyperplasia, Congenital
  • Klinefelter Syndrome
  • Turner Syndrome
  • Genitalia
  • +embryology
  • Ovary
  • Testis
  • Genes, sry
  • Testosterone
  • Androgens
  • +deficiency
  • Mullerian Ducts
  • 1184 Genetics, developmental biology, physiology

Cite this