Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

Lauri Aaltonen, Professori
- lauri.aaltonenhelsinkifi
- Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto - professori
- Doctoral Programme in Biomedicine - Ohjaaja tohtoriohjelmassa
- Doctoral Programme in Integrative Life Science - Ohjaaja tohtoriohjelmassa
Henkilö: HY, U4 Opetus- ja tutkimushenkilöstö
19922024
Kristiina Aittomäki
- Tutkimusohjelmayksikkö
- Doctoral Programme in Population Health - Ohjaaja tohtoriohjelmassa
- HUSLAB
Henkilö: HY
20012024
Anna-Kaisa Anttonen
- anna-kaisa.anttonenhelsinkifi
- Anna-Kaisa.Anttonenhelsinkifi
- Medicum - dosentuuri
- Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto
- Doctoral Programme in Biomedicine - Ohjaaja tohtoriohjelmassa
- HUSLAB
Henkilö: Ulkopuolinen
20052025
Cesar Araujo
- cesar.l.araujohelsinkifi
- Hannes Tapani Lohi / Vastuullinen tutkija
Henkilö
20072024
Meharji Arumilli
- Hannes Tapani Lohi / Vastuullinen tutkija
Henkilö: HY
20122024

Hannes Tapani Lohi / Vastuullinen tutkija
Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto
Yksikkö: Tutkimusryhmä
Pregnancy and Genes
Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto
Yksikkö: Tutkimusryhmä

1 Ei alkanut
15 Aktiivinen
16 Päättynyt

Koiran ja ihmisen sydänperäisten äkkikuolemien molekyylietiologia
Lohi, H. (Projektinjohtaja), Hytönen, M. (osallistuja) & Salokorpi, N. (osallistuja)
Suomen Akatemia
01/09/2024 → 31/08/2028
Projekti: Suomen Akatemia: Akatemiahanke
Evald ja Hilda Nissin Säätiö_Kaukonen Ma
Kaukonen, M. (Projektinjohtaja)
Evald ja Hilda Nissin Säätiö sr
01/06/2024 → 31/05/2025
Projekti: Rahastot ja säätiöt
Liv och Hälsa_2024-27_Lehesjoki Anna-Eli
Lehesjoki, A.-E. (Projektinjohtaja) & Hakala, P. (osallistuja)
Medicinska understödsföreningen Liv och Hälsa RF
01/05/2024 → 30/04/2027
Projekti: Rahastot ja säätiöt
Epigenetic memory of early life exposure
Kaminen-Ahola, N. (Projektinjohtaja), Rämö, K. K. (osallistuja) & Tolvanen, E. M. (osallistuja)
Jane ja Aatos Erkon säätiö
01/01/2024 → 31/12/2025
Projekti: Rahastot ja säätiöt
Syöpäsäätiö 2024-2025 Peltomäki
Peltomäki, P. T. (Projektinjohtaja) & Kauppinen, A. K. (osallistuja)
Syöpäsäätiö sr Cancerstiftelsen sr
01/01/2024 → 31/12/2025
Projekti: Rahastot ja säätiöt

A deep intronic PHEX variant associated with X-linked hypophosphatemia in a Finnish family
Koponen, L., Pekkinen, M., Legebeke, J., Muurinen, M., Rusanen, S., Hussain, S., Wang, F., Nevalainen, P. & Makitie, O., 27 tammik. 2025, julkaisussa: JBMR plus. 9, 2, 9 Sivumäärä, ziae169.
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
Clinical and molecular risk factors for repeat interventions due to symptomatic uterine leiomyomas
Khamaiseh, S., Äyräväinen, A., Arffman, M., Reinikka, S., Mehine, M., Härkki, P., Bützow, R., Pasanen, A. & Vahteristo, P., tammik. 2025, julkaisussa: American Journal of Obstetrics and Gynecology. 232, 1, s. 110.e1-110.e23 23 Sivumäärä
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
CUL3-related neurodevelopmental disorder: Clinical phenotype of 20 new individuals and identification of a potential phenotype-associated episignature
van der Laan, L., Silva, A., Kleinendorst, L., Rooney, K., Haghshenas, S., Lauffer, P., Alanay, Y., Bhai, P., Brusco, A., de Munnik, S., de Vries, B. B. A., Vega, A. D., Engelen, M., Herkert, J. C., Hochstenbach, R., Hopman, S., Kant, S. G., Kira, R., Kato, M. & Keren, B. & 24 muuta, Kroes, H. Y., Levy, M. A., Lock-Hock, N., Maas, S. M., Mancini, G. M. S., Marcelis, C., Matsumoto, N., Mizuguchi, T., Mussa, A., Mignot, C., Närhi, A., Nordgren, A., Pfundt, R., Polstra, A. M., Trajkova, S., van Bever, Y., José van den Boogaard, M., van der Smagt, J. J., Barakat, T. S., Alders, M., Mannens, M. M. A. M., Sadikovic, B., van Haelst, M. M. & Henneman, P., 9 tammik. 2025, julkaisussa: Human Genetics and Genomics Advances. 6, 1, 10 Sivumäärä, 100380.
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
Determination of steroid reference intervals in a pregnancy population
Lahti-Pulkkinen, M., Räikkönen, K., Basiukajc, A., Lee, P., Denham, S. G., Simpson, J. P., Villa, P., Hämäläinen, E., Laivuori, H., Kajantie, E., Heinonen, K., Girchenko, P., Reynolds, R. M. & Homer, N. Z. M., huhtik. 2025, julkaisussa: Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 248, 16 Sivumäärä, 106691.
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders
Lessel, I., Baresic, A., Chinn, I. K., May, J., Goenka, A., Chandler, K. E., Posey, J. E., Afenjar, A., Averdunk, L., Bedeschi, M. F., Besnard, T., Brager, R., Brick, L., Brugger, M., Brunet, T., Byrne, S., Calle-Martín, O. D. L., Capra, V., Cardenas, P. & Chappé, C. & 76 muuta, Chong, H. J., Cogne, B., Conboy, E., Cope, H., Courtin, T., Deb, W., Dilena, R., Dubourg, C., Elgizouli, M., Fernandes, E., Fitzgerald, K. K., Gangi, S., George-Abraham, J. K., Gucsavas-Calikoglu, M., Haack, T. B., Hadonou, M., Hanker, B., Hüning, I., Iascone, M., Isidor, B., Järvelä, I., Jin, J. J., Jorge, A. A. L., Josifova, D., Kalinauskiene, R., Kamsteeg, E.-J., Keren, B., Kessler, E., Kölbel, H., Kozenko, M., Kubisch, C., Kuechler, A., Leal, S. M., Leppälä, J., Luu, S. M., Lyon, G. J., Madan-Khetarpal, S., Mancardi, M., Marchi, E., Mehta, L., Menendez, B., Morel, C. F., Harasink, S. M., Nevay, D.-L., Nigro, V., Odent, S., Oegema, R., Pappas, J., Pastore, M. T., Perilla-Young, Y., Platzer, K., Powell-Hamilton, N., Rabin, R., Rekab, A., Rezende, R. C., Robert, L., Romano, F., Scala, M., Poths, K., Schrauwen, I., Sebastian, J., Short, J., Sidlow, R., Sullivan, J., Szakszon, K., Tan, Q. K. G., Wagner, M., Wieczorek, D., Yuan, B., Maeding, N., Strunk, D., Begtrup, A., Banka, S., Lupski, J. R., Tolosa, E. & Lessel, D., helmik. 2025, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 112, 2, s. 394-413 21 Sivumäärä
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Väitöskirjan ohjaaja
Kaminen-Ahola, N. (Ohjaaja)
tammik. 2024 → …
Aktiviteetti: Tutkimustyypit › Väitöskirjan ohjaaja tai sivuohjaaja
Kutsuttu luennoitsija: Muodonmuutoksia ry, Uudistuva elämä-luentosarja
Kaminen-Ahola, N. (Puhuja)
2 elok. 2024
Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypit › Kutsuesitelmä
Pro gradun ohjaus
Kaminen-Ahola, N. (Ohjaaja)
maalisk. 2024 → …
Aktiviteetti: Tutkimustyypit › Muun opinnäytteen ohjaus (pro gradu, lisensiaattityö)
Kutsuttu luennoitsija: KYS Naistentaudit ja synnytykset
Kaminen-Ahola, N. (Puhuja)
9 helmik. 2024
Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypit › Kutsuesitelmä
Walter Pavicic
Peltomäki, P. T. (Isäntä)
13 helmik. 2024 → 12 huhtik. 2024
Aktiviteetti: Vierailijan isännöinnin tyypit › Isännöity akateeminen vierailu Helsingin yliopistossa

Abbott Award of Molecular diagnostics
Palotie, L. (Vastaanottaja), 2002
Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset
Academy Professor
Aaltonen, L. (Vastaanottaja), 2009
Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset
Animal Protection Award
Lohi, H. (Vastaanottaja), 2019
Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset
Best doctoral thesis
Jääskeläinen, T. (Vastaanottaja), 2010
Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset
Celiac disease researcher of the year
Saavalainen, P. (Vastaanottaja), 20 marrask. 2015
Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Feline biobank
Lohi, H. (Luoja), University of Helsinki, 2017
Tietoaineisto
Canine biobank
Lohi, H. (Luoja), University of Helsinki, 2017
Tietoaineisto

360º tiede ja teknologia, asiantuntijahaastattelu: Ilmastonmuutos uhkaa tulevien sukupolvien mielenterveyttä - Tutkija: "Häiriöiden ja sairauksien riski kasvaa"
Kaminen-Ahola, N.
12/02/2024
1 kohde/ Medianäkyvyys
Lehdistö/media
Helsingin Sanomat, asiantuntijahaastattelu: Isän lapsuuskokemukset tai äidin alkoholinkäyttö voivat muokata sitä, miten lapsen elimistö toimii
Kaminen-Ahola, N.
13/09/2023
1 kohde/ Medianäkyvyys
Lehdistö/media
Tiede-lehti, asiantuntijahaastattelu: Miten alkoholi vaikuttaa lapseen raskauden alussa?
Kaminen-Ahola, N.
02/03/2023
1 kohde/ Medianäkyvyys
Lehdistö/media
Utelias mieli-podcast, HY, asiantuntijahaastattelu: Jakso 28, Onko soluilla muisti?
Kaminen-Ahola, N.
26/10/2022
1 kohde/ Medianäkyvyys
Lehdistö/media
Radio Moreeni, asiantuntijahaastattelu: Miten vanhempiemme elintavat näkyvät geeneissämme?
Kaminen-Ahola, N.
29/09/2022
1 Median myötävaikutus
Lehdistö/media

Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö

Sukella yksityiskohtiin

Lauri Aaltonen, Professori

Kristiina Aittomäki

Anna-Kaisa Anttonen

Cesar Araujo

Meharji Arumilli

Hannes Tapani Lohi / Vastuullinen tutkija

Pregnancy and Genes

Koiran ja ihmisen sydänperäisten äkkikuolemien molekyylietiologia

Evald ja Hilda Nissin Säätiö_Kaukonen Ma

Liv och Hälsa_2024-27_Lehesjoki Anna-Eli

Epigenetic memory of early life exposure

Syöpäsäätiö 2024-2025 Peltomäki

A deep intronic PHEX variant associated with X-linked hypophosphatemia in a Finnish family

Clinical and molecular risk factors for repeat interventions due to symptomatic uterine leiomyomas

CUL3-related neurodevelopmental disorder: Clinical phenotype of 20 new individuals and identification of a potential phenotype-associated episignature

Determination of steroid reference intervals in a pregnancy population

DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders

Väitöskirjan ohjaaja

Kutsuttu luennoitsija: Muodonmuutoksia ry, Uudistuva elämä-luentosarja

Pro gradun ohjaus

Kutsuttu luennoitsija: KYS Naistentaudit ja synnytykset

Walter Pavicic

Abbott Award of Molecular diagnostics

Academy Professor

Animal Protection Award

Best doctoral thesis

Celiac disease researcher of the year

Feline biobank

Canine biobank

360º tiede ja teknologia, asiantuntijahaastattelu: Ilmastonmuutos uhkaa tulevien sukupolvien mielenterveyttä - Tutkija: "Häiriöiden ja sairauksien riski kasvaa"

Helsingin Sanomat, asiantuntijahaastattelu: Isän lapsuuskokemukset tai äidin alkoholinkäyttö voivat muokata sitä, miten lapsen elimistö toimii

Tiede-lehti, asiantuntijahaastattelu: Miten alkoholi vaikuttaa lapseen raskauden alussa?

Utelias mieli-podcast, HY, asiantuntijahaastattelu: Jakso 28, Onko soluilla muisti?

Radio Moreeni, asiantuntijahaastattelu: Miten vanhempiemme elintavat näkyvät geeneissämme?

Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö

Henkilöt

Tutkimusyksiköt

Projektit

Julkaisut

Aktiviteetit

Palkinnot

Tietoaineistot

Lehtileikkeet