Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

  • Suomi

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Publications and projects within past five years.

Projektit 1998 2021

Julkaisut 1996 2019

Actininopathy – a new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Savarese, M., Palmio, J., Poza, J. J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A. M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., García-Bragado, F., Urtizberea, J. A., Hackman, P. & Udd, B., 22 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Annals of Neurology.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Adherence to the mediterranean diet and lymphoma risk in the european prospective investigation into cancer and nutrition

Solans, M., Benavente, Y., Saez, M., Agudo, A., Naudin, S., Hosnijeh, F. S., Noh, H., Freisling, H., Ferrari, P., Besson, C., Mahamat-Saleh, Y., Boutron-Ruault, M-C., Kuehn, T., Kaaks, R., Boeing, H., Lasheras, C., Rodriguez-Barranco, M., Amiano, P., Maria Huerta, J., Barricarte, A. & 26 muutaSchmidt, J. A., Vineis, P., Riboli, E., Trichopoulou, A., Bamia, C., Peppa, E., Masala, G., Agnoli, C., Tumino, R., Sacerdote, C., Panico, S., Skeie, G., Weiderpass, E., Jerkeman, M., Ericson, U., Spath, F., Nilsson, L. M., Dahm, C. C., Overvad, K., Bolvig, A. K., Tjonneland, A., de Sanjose, S., Buckland, G., Vermeulen, R., Nieters, A. & Casabonne, D., 1 heinäkuuta 2019, julkaisussa : International Journal of Cancer. 145, 1, s. 122-131 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A frameshift insertion in SGK3 leads to recessive hairlessness in Scottish Deerhounds: a candidate gene for human alopecia conditions

Hytönen, M. K. & Lohi, H., 3 joulukuuta 2019, julkaisussa : Human Genetics.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia

Kyöstilä, K., Syrjä, P., Lappalainen, A. K., Arumilli, M., Hundi, S., Karkamo, V., Viitmaa, R., Hytönen, M. K. & Lohi, H., 30 tammikuuta 2019, julkaisussa : Scientific Reports. 9, 11 Sivumäärä, 973.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region

Laitila, J., Lehtonen, J., Lehtokari, V-L., Sagath, L., Wallgren-Pettersson, C., Grönholm, M. & Pelin, K., tammikuuta 2019, julkaisussa : Muscle & Nerve. 59, 1, s. 116-121 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Aktiviteetit 1986 2019

International Journal of Circumpolar Health (Lehti)

Mika Simonen (Arvioitsija (reviewer))
27 helmikuuta 201922 maaliskuuta 2019

Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypitKäsikirjoitusten vertaisarviointi

Kutsuttu puhuja: Female reproductive system: what we have learned and what we still need to explore, minsymposium in University of Oulu

Nina Kaminen-Ahola (Puhuja)
14 toukokuuta 201915 toukokuuta 2019

Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypitKutsuesitelmä

Kutsuttu puhuja: Finnish Society of Toxicology: 40th Annual Symposium, University of Eastern Finland

Nina Kaminen-Ahola (Puhuja)
13 toukokuuta 201914 toukokuuta 2019

Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypitKutsuesitelmä

Steering committee of Master's degree programme in general toxicology, University of Eastern Finland (Ulkoinen yksikkö)

Nina Kaminen-Ahola (Asiantuntijajäsen)
tammikuuta 2019 → …

Aktiviteetti: JäsenyystyypitJäsenyys tai muu rooli kansallisessa/kansainvälisessä komiteassa, toimikunnassa tai hallituksessa

Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute (LTRI) Seminar Series

Miira (Klemetti) Pettersson (Puhuja: esitelmän pitäjä)
16 toukokuuta 2018

Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypitPublic Talks

Palkinnot

Academy Professor

Lauri Aaltonen (Vastaanottaja), 2009

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Best doctoral thesis

Tiina Jääskeläinen (Vastaanottaja), 2010

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Celiac disease researcher of the year

Päivi Saavalainen (Vastaanottaja), 20 marraskuuta 2015

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Early Career Investigator-rahoitus, lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto

Nina Kaminen-Ahola (Vastaanottaja), 1 marraskuuta 2018

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Epigenetiikan dosentuuri

Nina Kaminen-Ahola (Vastaanottaja), 15 syyskuuta 2015

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Tietoaineistot

Feline biobank

Lohi, H. (Luoja), University of Helsinki, 2017

Tietoaineisto

Canine biobank

Lohi, H. (Luoja), University of Helsinki, 2017

Tietoaineisto

Lehdistö/media

Haastattelu Helsingin Sanomissa

Nina Kaminen-Ahola

19/06/2018

1 kohde/ medianäkyvyys

Lehdistö/media

Haastattelu KaksPlus-lehdessä

Nina Kaminen-Ahola

06/10/2017

1 kohde/ medianäkyvyys

Lehdistö/media

Kaikkein paras kaveri

Hannes Lohi

08/07/2017

1 median myötävaikutus

Lehdistö/media