Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

  • Suomi

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Projektit

Kielitieteellisiä näkökulmia lajienvälisiin yhteisöihin: ihmisen ja toislajisen eläimen vuorovaikutus, kielioppi ja teksti

Jääskeläinen, A., Laitinen, L., Peltola, R., Simonen, M. & Vihelmaa, E.

01/01/201931/12/2021

Projekti: Tutkimusprojekti

Finngen: FinnGen

Palotie, A., Pitkänen, K., Jalanko, A., Lyhs, U., Donner, K. M., Kaunisto, M., Kurki, M. I., Kristiansson, K., Laiho, P., Laivuori, H., Loukola, A., Palta, P., Perola, M., Kajanne, R., Harju, J. J. & Havulinna, A.

15/08/2017 → …

Projekti: Tutkimusprojekti

Ihmisen ja koiran välinen vuorovaikutussuhde

Simonen, M.

01/01/201731/12/2020

Projekti: Tutkimusprojekti

HLA-alueen geenien yhteys HELLP-oireyhtymään

Heikkinen-Eloranta, J., Laivuori, H., Lokki, A. I. & Lokki, M.

31/10/2013 → …

Projekti: Tutkimusprojekti

Julkaisut

18q12.3-q21.1 microdeletion detected in the prenatally alcohol-exposed dizygotic twin with discordant fetal alcohol syndrome phenotype

Kahila, H., Marjonen, H., Auvinen, P., Avela, K., Riikonen, R. & Kaminen-Ahola, N., 25 helmikuuta 2020, julkaisussa : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 9 Sivumäärä, 1192.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly

Meerschaut, I., De Coninck, S., Steyaert, W., Barnicoat, A., Bayat, A., Benedicenti, F., Berland, S., Blair, E. M., Breckpot, J., De Burca, A., Destree, A., Garcia-Minaur, S., Green, A. J., Hanna, B. C., Keymolen, K., Koopmans, M., Lederer, D., Lees, M., Longman, C., Lynch, S. A. & 23 muuta, Male, A. M., McKenzie, F., Migeotte, I., Mihci, E., Nur, B., Petit, F., Piard, J., Plasschaert, F. S., Rauch, A., Ribai, P., Pacheco, I. S., Stanzial, F., Stolte-Dijkstra, I., Valenzuela, I., Varghese, V., Vasudevan, P. C., Wakeling, E., Wallgren-Pettersson, C., Coucke, P., De Paepe, A., De Wolf, D., Symoens, S. & Callewaert, B., tammikuuta 2020, julkaisussa : Genetics In medicine. 22, 1, s. 124-131 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A Missense Variant Affecting the C-Terminal Tail of UNC93B1 in Dogs with Exfoliative Cutaneous Lupus Erythematosus (ECLE)

Leeb, T., Leuthard, F., Jagannathan, V., Kiener, S., Letko, A., Roosje, P., Welle, M. M., Gailbreath, K. L., Cannon, A., Linek, M., Banovic, F., Olivry, T., White, S. D., Batcher, K., Bannasch, D., Minor, K. M., Mickelson, J. R., Hytönen, M. K., Lohi, H., Mauldin, E. A. & 1 muuta, Casal, M. L., helmikuuta 2020, julkaisussa : Genes. 11, 2, 10 Sivumäärä, 159.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome

Nevanlinna, V., Konovalova, S., Ceulemans, B., Muona, M., Laari, A., Hilander, T., Gorski, K., Valanne, L., Anttonen, A-K., Tyynismaa, H., Carolina, C. & Anna-Elina, L., maaliskuuta 2020, julkaisussa : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 7 Sivumäärä, 103766.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa

Kaukonen, M., Quintero, I. B., Mukarram, A. K., Hytönen, M. K., Holopainen, S., Wickström, K., Kyöstilä, K., Arumilli, M., Jalomäki, S., Daub, C. O., Kere, J., Lohi, H. & Consortium, T. DA., 9 maaliskuuta 2020, julkaisussa : PLoS Genetics. 16, 3, 20 Sivumäärä, 1008659.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Aktiviteetit

Suomen Tiedeseura (Ulkoinen yksikkö)

Hannes Lohi (Hallituksen jäsen)
2020 → …

Aktiviteetti: JäsenyystyypitJäsenyys tai muu rooli suomalaisessa tai kansainvälisessä julkisen sektorin organisaatiossa

The effect of music listening and performance on gene expression and regulation

Irma Järvelä (Puhuja)
18 helmikuuta 2020

Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypitSuullinen esitys

Kutsuttu puhuja: Helsinki Health Week, Tiedekulma

Nina Kaminen-Ahola (Puhuja)
4 helmikuuta 2020

Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypitKutsuesitelmä

Pro gradun ohjaus

Nina Kaminen-Ahola (Ohjaaja)
tammikuuta 2020 → …

Aktiviteetti: TutkimustyypitMuun opinnäytteen ohjaus (pro gradu, lisensiaattityö)

EHTG Meeting 2019

Satu Mäki-Nevala (Puhuja: esitelmän pitäjä)
17 lokakuuta 201919 lokakuuta 2019

Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypitKonferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen

Palkinnot

Abbott Award of Molecular diagnostics

Leena Palotie (Vastaanottaja), 2002

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Academy Professor

Lauri Aaltonen (Vastaanottaja), 2009

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Animal Protection Award

Hannes Lohi (Vastaanottaja), 2019

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Best doctoral thesis

Tiina Jääskeläinen (Vastaanottaja), 2010

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Celiac disease researcher of the year

Päivi Saavalainen (Vastaanottaja), 20 marraskuuta 2015

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Tietoaineistot

Feline biobank

Lohi, H. (Luoja), University of Helsinki, 2017

Tietoaineisto

Canine biobank

Lohi, H. (Luoja), University of Helsinki, 2017

Tietoaineisto

Lehtileikkeet

Finnish diseases

Irma Järvelä

16/11/2019

1 kohde/ Medianäkyvyys

Lehdistö/media

Minä väitän /Helsingin Sanomat 15.10.2019

Tiina Jääskeläinen

15/10/2019

1 Median myötävaikutus

Lehdistö/media

Lapsen maailma

Irma Järvelä

01/10/2019

1 kohde/ Medianäkyvyys

Lehdistö/media