Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

  • Suomi

Julkaisut 1982 2019

Suodatin
Kirjan luku tai artikkeli
2018

Genomics Approaches for Studying Musical Aptitude and Related Traits

Järvelä, I., lokakuuta 2018, The Oxford Handbook of Music and Neuroscience. Thaut, M. H. & Hodges, D. A. (toim.). Oxford University Press Pakistan, (Oxford Handbooks Online).

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2017

Cancer Mortality

Hjartaker, A. & Weiderpass, E., 2017, INTERNATIONAL ENCYCLOPEDIA OF PUBLIC HEALTH: VOL 1, A-CHL. Quah, S. R. (toim.). 2nd ed. toim. Amsterdam: Elsevier Academic Press, s. 369-380 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Ihmisen kokemus koiran mielestä sosiaalisessa vuorovaikutuksessa

Simonen, M., 2017, Elämän peruskysymykset – Anssi Peräkylän 60-vuotisjuhlakirja. Stevanovic, M., Voutilainen, L. & Weiste, E. (toim.). Helsinki: Intersubjektiivisuus vuorovaikutuksessa huippuyksikkö, s. 35-42 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Koirien geenitutkimus edistää sairauksien ymmärtämistä

Lohi, H. T., 2017, Kiehtovat geenit : mihin geenitietoa käytetään?. Jokela, M., Oa-Leikas, M. & Rova, M. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 105-110 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Laktoosi-intoleranssi

Järvelä, I., 2017, Lääkärin käsikirja. Jousimaa, J., Alenius, H., Atula, S., Berghem, N., Kattainen, A., Kunnamo, I., Pelttari, H. & Teikari, M. (toim.). 12. uud. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 441-442 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Lynch Syndrome

Peltomäki, P., 29 marraskuuta 2017, Reference Module in Biomedical Sciences. Elsevier

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mitä geenitutkimukset kertovat musikaalisuuden perinnöllisyydestä?

Järvelä, I., 16 elokuuta 2017, Kiehtovat geenit : mihin geenitietoa käytetään?. Jokela, M., Oja-Leikas, M. & Rova, M. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 167-171 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Muuttuva perimämme

Varilo, T., 16 elokuuta 2017, Kiehtovat geenit : mihin geenitietoa käytetään?. Jokela, M., Oja-Leikas, M. & Rova, M. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 41-46 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Perinnölliset lihastaudit

Udd, B., 2017, Lääkärin käsikirja. Jousimaa, J., Alenius, H., Atula, S., Berghem, N., Kattainen, A., Kunnamo, I., Pelttari, H. & Teikari, M. (toim.). 12. uud. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 1468-1472 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Perinnöllisyysneuvonta ja geenitestaus

Aittomäki, K., 2017, Käytännön lastenkardiologiaa. Ojala, T., Happonen, J-M., Jokinen, E. & Pihkala, J. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim, klk02409 (024.009)

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Suomalaisten geeniperimä

Varilo, T., 16 elokuuta 2017, Kiehtovat geenit : mihin geenitietoa käytetään?. Jokela, M., Oja-Leikas, M. & Rova, M. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 25-34 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Uudet teknologiat haastavat perinteisen kotieläinjalostuksen

Hytönen, M., 16 elokuuta 2017, Kiehtovat geenit : mihin geenitietoa käytetään?. Jokela, M., Oja-Leikas, M. & Rova, M. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 62-66 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

2016

Epigenetiikka

Peltomäki, P. & Paunio, T., 2016, Lääketieteellinen genetiikka. Aittomäki, K., Moilanen, J. & Perola, M. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 80-90 11 Sivumäärä ltg00600 (006.000)

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Geenit populaatioissa ja muuttuvan suomalaisen väestön erityispiirteet

Varilo, T., 2016, Lääketieteellinen genetiikka. Aittomäki, K., Moilanen, J. & Perola, M. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Kuostannusosakeyhtiö Duodecim, s. 321-346 26 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

MicroRNA methylation in colorectal cancer

Kaur, S., Lotsari-Salomaa, J. E., Seppänen-Kaijansinkko, R. & Peltomäki, P., 2016, Non-coding RNAs in Colorectal Cancer. Slaby, O. & Calin, GA. (toim.). Switzrland: Springer, s. 109-122 14 Sivumäärä (Advances in Experimental Medicine and Biology; Vuosikerta 937).

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Suomalainen tautiperintö

Varilo, T., 2016, Lääkärin käsikirja: sähköinen versio Terveysportti . Helsinki: Duodecim, ykt01348 (028.002)

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

2015

Hereditary Colorectal Cancer Syndromes

Julkaisun otsikon käännös: Perinnölliset paksusuolisyöpäsyndroomaNieminen, T. T., Valo, S. & Porkka, N., 2015, Clinical Diagnosis and Therapy of Colorectal. Schneider, R. (toim.). CA: OMICS Group, s. 26-39 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinen

Muistisairauksien genetiikka ja perinnölliset muistisairaudet; Johdanto

Remes, A., Hiltunen, M., Castren, M. & Pöyhönen, M., 2015, Muistisairaudet. Erkinjuntti, T., Remes, A., Rinne, J. & Soininen, H. (toim.). Duodecim Oppiportti , msa00129 (020.000)

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

Perimän muutokset tautien aiheuttajana

Pöyhönen, M., Varilo, T. & Somer, M., 2015, Therapia Fennica. Acar, Ö., Kauma, I., Kotila, L. & Mertsalmi, S. (toim.). 10. laitos toim. Helsinki: Kandidaattikustannus Oy/ Lääketieteen kandidaattiseura ry, s. 1406-1409 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

2014

Epigenetiikka

Ollikainen, M. & Kaminen-Ahola, N., 2014, Käyttäytymisgenetiikka - geeneistä yhteiskuntaan. Gaudeamus, s. 65-86

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Laktoosi-intoleranssi

Järvelä, I. & Kolho, K-L., 2014, Lääkärin käsikirja. Jousimaa, J., Alenius, H., Atula, S., Kattainen, A., Pelttari, H., Kunnamo, I. & Teikari, M. (toim.). 11. uud. toim. Helsinki: Duodecim, s. 418-419 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

2013

Nebulin: Nemaline Myopathies and Associated Disorders

Wallgren-Pettersson, C., Kalimo, H. & Lammens, M., 2013, MUSCLE DISEASE: PATHOLOGY AND GENETICS, 2ND EDITION. Goebel, HH., Sewry, CA. & Weller, RO. (toim.). 2. toim. Oxford: Blackwell Science, s. 152-156 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Titin-related Distal Myopathies

Julkaisun otsikon käännös: Titin-related Distal MyopathiesUdd, B., 2013, MUSCLE DISEASE: PATHOLOGY AND GENETICS, 2ND EDITION. Goebel, HH., Sewry, CA. & Weller, RO. (toim.). 2. toim. Oxford: Blackwell Science, s. 171-174 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2012

Methods for diagnostic HLA typing in disease association and drug hypersensitivity

Varney, M. D., Castley, A. S. L., Haimila, K. & Saavalainen, P. M., 2012, Immunogenetics: Methods and Applications in Clinical Practice. Christiansen, F. T. & Tait, B. D. (toim.). New York: Springer, Vuosikerta 882. s. 27-46 20 Sivumäärä (Methods in Molecular Biology).

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Neurologiset sairaudet ja lihassairaudet

Hietaharju, A., Udd, B., Haanpää, M. L., Päivärinta, M., Ruutiainen, J., Kiviranta, T. & Kallio, P. E., 2012, Ortopedia. Kiviranta, I. & Järvinen, M. (toim.). Helsinki: Kandidaattikustannus Oy/ Lääketieteen kandidaattiseura ry, s. 233-250 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

2011

Brain tumors and the Lynch syndrome

Peltomäki, P. T. & Gylling, A. H. S., 2011, Management of CNS tumors. Garami, M. (toim.). InTech, s. 363 - 382 20 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Epigenetic Inheritance: Both Mitotic and Meiotic

Kaminen-Ahola, N. J., Ahola, A. & Whitelaw, E., 2011, Nutrition in Epigenetics. Wiley Blackwell, 19 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinen

Laktoosi-intoleranssi

Järvelä, I. & Kolho, K-L., 2011, Lääkärin käsikirja. Jousimaa, J., Alenius, H., Atula, S., Kattainen, A., Kunnamo, I. & Teikari, M. (toim.). 10. uud. toim. Helsinki: Duodecim, s. 359-360 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen

2010

Marinesco-Sjogren’s Syndrome

Anttonen, A-K., 2010, Encyclopedia of Movement Disorders. Verhagen Metman, L. & Kompoliti, K. (toim.). Amsterdam: Elsevier Academic Press, s. 159-162

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinen

2009

Centronuclear (myotubular) myopathies

Wallgren-Pettersson, C., 2009, Encyclopedia of molecular mechanisms of disease. F. L. . . (toim.). Berlin: Springer

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Genetic influence on CNS gene expression: impact on behavior

Hovatta, I., 2009, Encyclopedia of neuroscience. E. L. R. S. (toim.). Amsterdam: Elsevier Academic Press, s. 647-654 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Nemaline myopathies

Wallgren-Pettersson, C. & Goebel, H. H., 2009, Encyclopedia of molecular mechanisms of disease. F. L. . . (toim.). Berlin: Springer

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Neuropeptide S receptor 1: an asthma susceptibility gene

Kere, J., 2009, Allergy Frontiers: Future Perspectives, Vol 6. Pawankar, R., Holgate, S. T. & Rosenwasser, R. J. (toim.). Tokyo: Springer, Vuosikerta 2009. s. 191-205

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The congenital myopathies

Wallgren-Pettersson, C. & Laing, N. G., 2009, Disorders of voluntary muscle. E. B. G. K. . . A. . (toim.). Cambridge: Cambridge University Press, s. 282-298 17 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2007

Congenital (structural) myopathies

Wallgren-Pettersson, C. & Jungbluth, H., 2007, Emery and Rimoin's Principles and practice of medical genetics, vol. 1. Philadelphia (Pa.): Elsevier Churchill Livingstone, s. 2963

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Immunodeficiences with associated manifestations of skin, hair, teeth, and skeleton

Abinun, M., Kaitila, I. & Casanova, J-L., 2007, Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach. Oxford: Oxford University Press, s. 513-524 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Kunskap är makt - hur använder vi den?

Wallgren-Pettersson, C., 2007, Att forma vår framtid: bioteknikens möjligheter och problem. Lund: Nordic Academic Press, s. 198

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Paksusuolisyövälle altistavat geenivirheet ja niiden diagnostiikka

Aaltonen, L. A. & Järvinen, H. J., 2007, Gastroenterologia ja hepatologia. Helsinki: Duodecim, s. 544-549 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Perinnölliset sairaudet ja oireyhtymät

Kaitila, I., 2007, Vastasyntyneiden tehohoito. Helsinki: Duodecim, s. 246-263 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The Congenital (Structural) Myopathies

Wallgren-Pettersson, C. & Jungbluth, H., 2007, Emery & Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. Rimoin, D. L., Connor, J. M. & E. A. (toim.). 5 toim. London: Churchill Livingstone cop., s. 2963-3000 38 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2006

Cadasil

Kalimo, H., Pöyhönen, M., Roine, S., Tuisku, S. & Viitanen, M., 2006, Muistihäiriöt ja dementia. Helsinki: Duodecim, s. 205-212 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Experimental models of muscle diseases

Wartiovaara, A., Peltola Mjosund, K. E., Paetau, A. & Wallgren-Pettersson, C., 2006, Handbook of experimental neurology. Cambridge: Cambridge University Press, s. 544-561 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Hemofilioiden kantaja- ja sikiödiagnostiikka

Somer, M., Lehesjoki, A-E. & Rasi, V., 2006, Verenvuototaudit: Tietopaketti potilaille . Rasi, V. (toim.). s. 71-75 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliYleistajuinen

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer

Peltomäki, P., 2006, Encyclopedic reference of genomics and proteomics in molecular medicine. Berlin: Springer, s. 775-778

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Lihastaudit

Somer, H. & Udd, B., 2006, Lääkärin käsikirja. Helsinki: Duodecim, s. 1302-1305 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Myotonic dystrophy type 2: clinical and genetic aspects

Krahe, R., Bachinski, L. L. & Udd, B., 2006, Genetic instabilities and neurological diseases. Amsterdam: Elsevier Academic Press

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2005

Genetic diagnostics: what can it predict

Kere, J., 2005, PGD and Embryo Selection: Report from an International Conference on Preimplantation Genetic Diagnostics and Embryo Selection. Jónsdóttir, I. (toim.). Copenhagen: Nordic Council of Ministers, Vuosikerta 2005. s. 22-27

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mismatch repair genes

Peltomäki, P. T. & Nyström, M., 2005, Encyclopedia of Life Sciences.. John Wiley & Sons Ltd. , Vuosikerta 2005.

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2004

Pre-eklampsia ja muu raskaudenaikainen verenpaineennousu

Laivuori, H. M. & Ylikorkala, O., 2004, Naistentaudit ja Synnytykset. Ylikorkala, O. & Kauppila, A. (toim.). 4 toim. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim, s. 430-439 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2003

Albert de la Chapelle (A biography).

Kere, J., 2003, Kansallisbiografia: (National Biography of Finland). Helsinki: Suomalaisen Kirjallisuuden Seura, Vuosikerta 2003.

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliTieteellinen