Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

  • Suomi

Julkaisut 1982 2019

Suodatin
Konferenssiesitelmän abstrakti
2019

GENETICS OF HUMAN PLASMA LIPIDOME AND ITS LINK TO DISEASES SUSCEPTIBILITY

SK Serv, T FinnGen Project, Tabassum, R., Rämö, J. T., Ripatti, P., Koskela, J. T., Kurki, M., Karjalainen, J., Palta, P., Hassan, S., Nunez-Fontarnau, J., Kiiskinen, T. T. J., Soderlund, S., Matikainen, N., Laivuori, H., Havulinna, A. S., Salomaa, V., Pirinen, M., Jauhiainen, M., Daly, M. J. & 3 muuta, Palotie, A., Taskinen, M. R. & Ripatti, S., elokuuta 2019, julkaisussa : Atherosclerosis. 287, s. E14-E15 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

2018

Cardiovascular autonomic function after simultaneous pancreas-kidney and kidney-alone transplantation in patients with diabetes

Paajanen, H., Bordino, M., Sandelin, A., Ekstrand, A., Lempinen, M., Forsblom, C., Bernardi, L. & Groop, P-H., 2018, (Hyväksytty/In press) julkaisussa : Diabetes Care. 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimus

Clinical and Genetic Characterization of Canine Vitreous Degeneration

Kaukonen, M. & Lohi, H., heinäkuuta 2018, julkaisussa : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 59, 9, 2 Sivumäärä, 6042.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

Open access
2017

Epigenetic clock at birth and psychiatric problems during early childhood

Suarez, A., Lahti, J., Czamara, D., Lahti, M., Knight, A. K., Girchenko, P., Hämäläinen, E., Kajantie, E., Laivuori, H., Villa, P. M., Reynolds, R. M., Smith, A. K., Binder, E. B. & Räikkönen, K., syyskuuta 2017, julkaisussa : Psychoneuroendocrinology. 83S, s. 52-52 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimus

Open access
Tiedosto

The 107 kD ANO5 protein is decreased in anoctaminopathy patients

Vihola, A., Luque, H., Savarese, M., Penttila, S., Lindfors, M., Leturcq, F., Eymard, B., Tasca, G., Brais, B., Conte, T., Charton, K., Richard, I. & Udd, B., lokakuuta 2017, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 27, s. S144-S145 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimus

2016

Complex processing of titin C-terminus by alternative cleavage of the is7 domain

Vihola, A., Luque, H., Jonson, P., Sarparanta, J. & Udd, B., lokakuuta 2016, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 26, s. S114-S114 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimus

Somatic MED12 mutations in hematological malignancies

Heikkinen, T., Kampjarvi, K., Leppa, S., Hokland, P., Kuusanmaki, H., Mustjoki, S., Sinisalo, M., Heckman, C., Kontro, M. & Vahteristo, P., heinäkuuta 2016, julkaisussa : Cancer Research. 76, 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

2015

Identification of Novel Candidate Genes in Canine Noise Phobia - A Model for Human Phobias

Hakosalo, O., Tiira, K., Sarviaho, R., Sillanpaa, M., Kere, J. & Lohi, H., 1 toukokuuta 2015, julkaisussa : Biological Psychiatry. 77, 9, s. 80S-81S 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

Learning From Dogs? Environmental Factors that Associate with Fearfulness in Family Dogs

Tiira, K. & Lohi, H., 1 toukokuuta 2015, julkaisussa : Biological Psychiatry. 77, 9, s. 376S-377S 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

2014

Hereditary cataract in Bichon Frise dogs: Genome-wide association study suggests a new preliminary locus finding

Kaukonen, M. K., Ahonen, S. J. & Lohi, H., huhtikuuta 2014, julkaisussa : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 55, 13, 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimus

Hunting new anxiety genes with the help of man's best friend, the dog

Hakosalo, O., Tiira, K., James, F., Jokinen, T., Sarviaho, R., Sillanpaa, M., Kere, J. & Lohi, H., 2014, julkaisussa : International Journal of Molecular Medicine. 34, s. S88-S88 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimus

Identification of Novel Germline Variants in Early-Onset Familial Classical Hodgkin Lymphoma with Exome Sequencing

Kilpivaara, O., Ristolainen, H., Kamper, P., Taskinen, M., Saarinen, S., Leppa, S., d'Amore, F. & Lauri, A. A., 6 joulukuuta 2014, julkaisussa : Blood. 124, 21, s. 4402 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

Progressive Retinal Atrophy in the Karelian Beardog; A Large Animal Model for Retinitis Pigmentosa

Ahonen, S. J. & Lohi, H., huhtikuuta 2014, julkaisussa : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 55, 13, 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

The gonadal hypoplasia of Northern Finncattle and PIRM syndrome in Ayrshire breed

Venhoranta, H., Pausch, H., Flisikowski, K., Taponen, J., Fries, R., Lohi, H. & Andersson, M., syyskuuta 2014, julkaisussa : Reproduction in Domestic Animals. 49, s. 42 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

2013

Cross-talk of circadian and immune system in neuropeptide S receptor 1 deficient mice

Pulkkinen, V., Savinko, T., Karisola, P., Hyytia, P., Greco, D., Hovatta, I., Kere, J., Mandelin, J. & Alenius, H., 1 syyskuuta 2013, julkaisussa : European Respiratory Journal. 42, Suppl. 57, s. 1264 1 Sivumäärä, P531.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimus

Genome-Wide Association Analysis of Canine Retinal Dysplasia and Vitreous Degeneration

Ahonen, S. & Lohi, H., kesäkuuta 2013, julkaisussa : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 54, 15, 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimus

2012

MED12 exon 2 mutations in common and histopathological variants of uterine leiomyoma and leiomyosarcoma

Makinen, N., Arola, J., Vahteristo, P., Lehtonen, H. J., Heinonen, H., Butzow, R. & Aaltonen, L. A., lokakuuta 2012, julkaisussa : Histopathology. 61, s. 101-101 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

2010

The Genetics of a Novel Form of Lafora Disease

Turnbull, J., Girard, J-M., Lohi, H., Chan, E., Wang, P., Tiberia, E., Omer, S., Ahmed, M., Bennett, C., Chakrabarty, A., Pencea, N., Zhao, X., Scherer, S., Ackerley, C. & Minassian, B., 27 heinäkuuta 2010, julkaisussa : Neurology. 75, 4, s. 380-381 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

2008

Genetic variation in LRP5 associates with metabolic characteristics in prepubertal children

Lappalainen, S., Saarinen, A., Utriainen, P., Voutilainen, R., Jääskeläinen, J. & Mäkitie, O., 2008, julkaisussa : Hormone Research. 70, s. 69-69 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

2002

Four novel mutations in the OFD1 (Cxorf5) gene in the Finnish patients with oral-facial-digital syndrome 1

Ala-Mello, S., Rakkolainen, A., Kristo, P., Orpana, A. & Jarvela, I., toukokuuta 2002, julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 10, s. 232-232 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu