Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

  • Suomi

Julkaisut 1982 2019

Suodatin
Katsausartikkeli
2019

Ethics in genetic counselling

Clarke, A. J. & Wallgren-Pettersson, C., tammikuuta 2019, julkaisussa : Journal of Community Genetics. 10, 1, s. 3-33 31 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Milloin konsultoin perinnöllisyyslääkäriä?

Tanner, L., Aaltonen, K. & Pöyhönen, M., 2019, julkaisussa : Duodecim. 135, 16, s. 1453-1458 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Onko suomalainen tautiperintö muuttumassa?

Kääriäinen, H. & Varilo, T., 2019, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 74, 14, s. 874-878 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Pregnancy and Delivery in Women With Congenital Myopathies

Rudnik-Schoeneborn, S. & Wallgren-Pettersson, C., huhtikuuta 2019, julkaisussa : Seminars in pediatric neurology.. 29, s. 23-29 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Pregnancy-associated stroke -a systematic review of subsequent pregnancies and maternal health

Karjalainen, L., Tikkanen, M., Rantanen, K., Laivuori, H., Gissler, M. & Ijäs, P., 28 toukokuuta 2019, julkaisussa : BMC Pregnancy and Childbirth. 19, 10 Sivumäärä, 187.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Suomalainen tautiperintö laajenee - aivojen paskupoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio on rikastunut väestöömme

Järvelä, I., Rahikkala, E., Bode, M. K., Varilo, T. & Norio, R., 2019, (Hyväksytty/In press) julkaisussa : Duodecim.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The health of children conceived by ART: "the chicken or the egg?'

Berntsen, S., Söderström-Anttila, V., Wennerholm, U-B., Laivuori, H., Loft, A., Oldereid, N. B., Romundstad, L. B., Bergh, C. & Pinborg, A., 2019, julkaisussa : Human Reproduction Update. 25, 2, s. 137-158 22 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Update on the genetics of congenital myopathies

Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., 2019, julkaisussa : Seminars in pediatric neurology.. 29, s. 12-22 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2018

Alkiodiagnostiikan nykytilanne

Hydén-Granskog, C., Anttonen, A-K. & Tiitinen, A., 2018, julkaisussa : Duodecim. 134, 22, s. 2189-2196 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A new case of limb girdle muscular dystrophy 2g in a greek patient, founder effect and review of the literature

Brusa, R., Magri, F., Papadimitriou, D., Govoni, A., Del Bo, R., Ciscato, P., Savarese, M., Cinnante, C., Walter, M. C., Abicht, A., Bulst, S., Corti, S., Moggio, M., Bresolin, N., Nigro, V. & Comi, G. P., kesäkuuta 2018, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 28, 6, s. 532-537 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Geneettisen analytiikan mahdollisuudet sikiödiagnostiikassa

Salminen, E., Saloranta, C. & Laivuori, H., 2018, julkaisussa : Duodecim. 134, 4, s. 383-390 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF): Still rare but common enough

Tasca, G. & Udd, B., maaliskuuta 2018, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 28, 3, s. 268-276 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications

Harper, J. C., Aittomäki, K., Borry, P., Cornel, M. C., de Wert, G., Dondorp, W., Geraedts, J., Gianaroli, L., Ketterson, K., Liebaers, I., Lundin, K., Mertes, H., Morris, M., Pennings, G., Sermon, K., Spits, C., Soini, S., van Montfoort, A. P. A., Veiga, A., Vermeesch, J. R. & 4 muuta, Viville, S., Macek, M., European Soc Human Reprod & European Soc Human Genetics, tammikuuta 2018, julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 26, 1, s. 12-33 22 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Robust increases in erythropoietin production by the hypoxic fetus is a response to protect the brain and other vital organs

Teramo, K. A., Klemetti, M. M. & Widness, J. A., joulukuuta 2018, julkaisussa : Pediatric Research. 84, 6, s. 807-812 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The effect of paternal factors on perinatal and paediatric outcomes: a systematic review and meta-analysis

Oldereid, N. B., Wennerholm, U-B., Pinborg, A., Loft, A., Laivuori, H., Petzold, M., Romundstad, L. B., Soderstrom-Anttila, V. & Bergh, C., 2018, julkaisussa : Human Reproduction Update. 24, 3, s. 320-389 70 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

The Immunogenetic Conundrum of Preeclampsia

Lokki, A. I., Heikkinen-Eloranta, J. K. & Laivuori, H., 13 marraskuuta 2018, julkaisussa : Frontiers in Immunology. 9, 8 Sivumäärä, 2630.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

The National Cancer Institute Cohort Consortium: An International Pooling Collaboration of 58 Cohorts from 20 Countries

Swerdlow, A. J., Harvey, C. E., Milne, R. L., Pottinger, C. A., Vachon, C. M., Wilkens, L. R., Gapstur, S. M., Johansson, M., Weiderpass, E. & Winn, D. M., marraskuuta 2018, julkaisussa : Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. 27, 11, s. 1307-1319 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Tyypin 1 diabeetikon  raskauden erityispiirteet

Klemetti, M., Gordin, D., Tikkanen, M., Nuutila, M. & Teramo, K., 2018, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 73, 21, s. 1351-1356 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2017

Molecular Determinants of Colon Cancer Susceptibility in the East and West

Abdel-Rahman, W. M., Faris, M. E. & Peltomäki, P., 2017, julkaisussa : Current Molecular Medicine. 17, 1, s. 34-45 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Myopathology in congenital myopathies

Sewry, C. A. & Wallgren-Pettersson, C. A., helmikuuta 2017, julkaisussa : Neuropathology and Applied Neurobiology. 43, 1, s. 5-23 19 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Obstetric and neonatal complications in pregnancies conceived after oocyte donation: a systematic review and meta-analysis

Storgaard, M., Loft, A., Bergh, C., Wennerholm, U. B., Soderstrom-Anttila, V., Romundstad, L. B., Aittomäki, K., Oldereid, N., Forman, J. & Pinborg, A., maaliskuuta 2017, julkaisussa : BJOG : An International Journal of Obstetrics & Gynaecology. 124, 4, s. 561-572 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Tuberoosiskleroosi - suomalainen diagnoosi- ja seurantasuositus

Metsähonkala, L., Alapulli, H., Arvio, M., Hiippala, A., Hodgson, U., Immonen, A., Kananen, K., Karvonen, M., Kataja, J., Kälviäinen, R., Leppävirta, J., Lähdesmäki, T., Nisen, H., Pöyhönen, M., Vanninen, R., Vasara, K. & Vieira, P., 2017, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 72, 35, s. 1850-1857 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2016

Canine models of human rare disorders

Hytönen, M. K. & Lohi, H., 28 syyskuuta 2016, julkaisussa : Rare Diseases. 4, 1, 6 Sivumäärä, 1241362.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Increasing Role of Titin Mutations in Neuromuscular Disorders

Savarese, M., Sarparanta, J., Vihola, A., Udd, B. & Hackman, P., 2016, julkaisussa : Journal of Neuromuscular Diseases. 3, 3, s. 293-308 16 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Koirien geenitutkimus edistää harvinaissairauksien ymmärtämistä

Hytönen, M. K. & Lohi, H., 2016, julkaisussa : Sic! Lääketietoa Fimeasta. 6, 4, s. 43-45 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Next-generation sequencing approaches for the diagnosis of skeletal muscle disorders

Nigro, V. & Savarese, M., lokakuuta 2016, julkaisussa : Current Opinion in Neurology. 29, 5, s. 621-627 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer

Hollestelle, A., van der Baan, F. H., Berchuck, A., Johnatty, S. E., Aben, K. K., Agnarsson, B. A., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Antoniou, A. C., Apicella, C., Arndt, V., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Ashworth, A., Baglietto, L., Balleine, R. & 41 muuta, Bandera, E. V., Barrowdale, D., Bean, Y. T., Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Beuselinck, B., Bisogna, M., Bjorge, L., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, A., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brand, J. S., Brauch, H., Brenner, H., Brinton, L., Brooks-Wilson, A., Bruinsma, F., Brunet, J., Bruning, T., Butzow, R., Leminen, A., Muranen, T. A., Nevanlinna, H., Pelttari, L. M., Ovarian Canc Assoc Consortium, Breast Canc Assoc Consortium, Consortium Modifiers BRCA1 & BRCA2, Australian Ovarian Canc Study Grp, Breast Cancer Family Register, EMBRACE, GEMO Study Collaborators, GENICA Network, HEBON, KConFab Investigators & SWE-BRCA, toukokuuta 2016, julkaisussa : Gynecologic Oncology. 141, 2, s. 386-401 16 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

The canine era: the rise of a biomedical model

van Steenbeek, F. G., Hytonen, M. K., Leegwater, P. A. J. & Lohi, H., lokakuuta 2016, julkaisussa : Animal Genetics. 47, 5, s. 519-527 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2015

New Genetic Forms of Childhood-Onset Primary Osteoporosis

Kampe, A. J., Makitie, R. E. & Makitie, O., 2015, julkaisussa : Hormone research in paediatrics. 84, 6, s. 361-369 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Sikiön diagnoosi äidin verestä – kajoamaton kromosomipoikkeavuuksien seulonta

Anttonen, A-K., Stefanovic, V. & Aittomäki, K., 2015, julkaisussa : Duodecim. 131, 22, s. 2083-2088 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2014

Asetyylisalisyylihappo ja pre-eklampsian ehkäisy

Villa, P. M., Kajantie, E. & Laivuori, H., 2014, julkaisussa : Duodecim. 130, 3, s. 243-250 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Barrettin ruokatorven radiotaajuusablaatio : voiko ruokatorven adenokarsinooman riskiä vähentää?

Salminen, P., Räsänen, J., Ristimäki, A., Saarnio, J., Heikkinen, M., Laine, S., Koivisto, T. & Färkkilä, M., 2014, julkaisussa : Duodecim. 130, 6, s. 557-564 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Borderlines between sarcopenia and mild late-onset muscle disease

Palmio, J. & Udd, B., 29 syyskuuta 2014, julkaisussa : Frontiers in aging neuroscience. 6, 5 Sivumäärä, 267.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Distal Myopathies

Udd, B., maaliskuuta 2014, julkaisussa : Current neurology and neuroscience reports. 14, 3, 9 Sivumäärä, 434.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Epigenetic mechanisms in the pathogenesis ofLynch syndrome

Peltomaki, P., toukokuuta 2014, julkaisussa : Clinical Genetics. 85, 5, s. 403-412 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Genetics of disc-related disorders: current findings and lessons from other complex diseases

Nakki, A., Battie, M. C. & Kaprio, J., kesäkuuta 2014, julkaisussa : European Spine Journal. 23, suppl. 3, s. S354-S363 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Genomics of uterine leiomyomas: insights from high-throughput sequencing

Mehine, M., Makinen, N., Heinonen, H-R., Aaltonen, L. A. & Vahteristo, P., syyskuuta 2014, julkaisussa : Fertility and Sterility : official journal of the American Fertility Society . 102, 3, s. 621-629 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Molecular Genetics of Myopathies Caused by β-Tropomyosin Mutations

Pelin, K., Marttila, M. & Wallgren-Pettersson, C., 15 lokakuuta 2014, julkaisussa : Encyclopedia of life sciences. 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2013

Diagnostic Cancer Genome Sequencing and the Contribution of Germline Variants

Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 29 maaliskuuta 2013, julkaisussa : Science. 339, 6127, s. 1559-1562 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Familial Isolated Pituitary Adenomas (FIPA) and the Pituitary Adenoma Predisposition due to Mutations in the Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein (AIP) Gene

Beckers, A., Aaltonen, L. A., Daly, A. F. & Karhu, A., huhtikuuta 2013, julkaisussa : Endocrine Reviews. 34, 2, s. 239-277 39 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Kehitysvammaisuuden ja autismin geenitutkimusten nykytilanne

Järvelä, I., 22 helmikuuta 2013, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 68, 8, s. 575-579a 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Lessons from Functional Analysis of Genome-Wide Association Studies

Sur, I., Tuupanen, S., Whitington, T., Aaltonen, L. A. & Taipale, J., 15 heinäkuuta 2013, julkaisussa : Cancer Research. 73, 14, s. 4180-4184 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases in human disease

Konovalova, S. & Tyynismaa, H., huhtikuuta 2013, julkaisussa : Molecular Genetics and Metabolism. 108, 4, s. 206-211 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts

Vasen, H. F. A., Blanco, I., Aktan-Collan, K., Gopie, J. P., Alonso, A., Aretz, S., Bernstein, I., Bertario, L., Burn, J., Capella, G., Colas, C., Engel, C., Frayling, I. M., Genuardi, M., Heinimann, K., Hes, F. J., Hodgson, S. V., Karagiannis, J. A., Lalloo, F., Lindblom, A. & 17 muuta, Mecklin, J-P., Moller, P., Myrhoj, T., Nagengast, F. M., Parc, Y., de Leon, M. P., Renkonen-Sinisalo, L., Sampson, J. R., Stormorken, A., Sijmons, R. H., Tejpar, S., Thomas, H. J. W., Rahner, N., Wijnen, J. T., Järvinen, H., Moeslein, G. & Mallorca Grp, kesäkuuta 2013, julkaisussa : Gut. 62, 6, s. 812-823 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Selected rapporteur summaries from the XX world congress of psychiatric genetics, Hamburg, Germany, october 1418, 2012

Anderson-Schmidt, H., Beltcheva, O., Brandon, M. D., Byrne, E. M., Diehl, E. J., Duncan, L., Gonzalez, S. D., Hannon, E., Kantojärvi, K., Karagiannidis, I., Kos, M. Z., Kotyuk, E., Laufer, B. I., Mantha, K., McGregor, N. W., Meier, S., Nieratschker, V., Spiers, H., Squassina, A., Thakur, G. A. & 6 muuta, Tiwari, Y., Viswanath, B., Way, M. J., Wong, C. C. P., O'Shea, A. & DeLisi, L. E., maaliskuuta 2013, julkaisussa : American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics. 162B, 2, s. 96-121 26 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Why do singletons conceived after assisted reproduction technology have adverse perinatal outcome? Systematic review and meta-analysis

Pinborg, A., Wennerholm, U. B., Romundstad, L. B., Loft, A., Aittomäki, K., Soderstrom-Anttila, V., Nygren, K. G., Hazekamp, J. & Bergh, C., 2013, julkaisussa : Human Reproduction Update. 19, 2, s. 87-104 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2012

Current Knowledge of the Genetics of Otitis Media

Julkaisun otsikon käännös: Current Knowledge of the Genetics of Otitis MediaHafren, L., Kentala, E., Einarsdottir, E., Kere, J. & Mattila, P. S., 1 joulukuuta 2012, julkaisussa : Current Allergy and Asthma Reports. 12, 6, s. 582-589 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Distal myopathies - New genetic entities expand diagnostic challenge

Udd, B., 2012, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 22, 1, s. 512 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Early Administration of Low-Dose Aspirin for the Prevention of Preterm and Term Preeclampsia: A Systematic Review and Meta-Analysis

Roberge, S., Villa, P., Nicolaides, K., Giguere, Y., Vainio, M., Bakthi, A., Ebrashy, A. & Bujold, E., 2012, julkaisussa : Fetal Diagnosis and Therapy. 31, 3, s. 141-146 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Early Administration of Low-Dose Aspirin for the Prevention of Severe and Mild Preeclampsia: A Systematic Review and Meta-Analysis

Roberge, S., Giguere, Y., Villa, P., Nicolaides, K., Vainio, M., Forest, J-C., von Dadelzen, P., Vaiman, D., Tapp, S. & Bujold, E., 2012, julkaisussa : American Journal of Perinatology. 29, 7, s. 551-556 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu