Stem Cells and Metabolism Research Program

Julkaisut 2018 2019

  • 22 Artikkeli
  • 2 Katsausartikkeli
  • 2 Väitöskirja
  • 1 Pääkirjoitus
2019

A comparative map of macroautophagy and mitophagy in the vertebrate eye

McWilliams, T., Alan R., P., Villarejo-Zori, B., Ball, G., Boya, P. & Ganley, I. G., 21 helmikuuta 2019, julkaisussa : Autophagy. s. 1 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A frameshift insertion in SGK3 leads to recessive hairlessness in Scottish Deerhounds: a candidate gene for human alopecia conditions

Hytönen, M. K. & Lohi, H., 3 joulukuuta 2019, julkaisussa : Human Genetics.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia

Kyöstilä, K., Syrjä, P., Lappalainen, A. K., Arumilli, M., Hundi, S., Karkamo, V., Viitmaa, R., Hytönen, M. K. & Lohi, H., 30 tammikuuta 2019, julkaisussa : Scientific Reports. 9, 11 Sivumäärä, 973.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Analysis of Mitochondrial Respiratory Chain Complexes in Cultured Human Cells using Blue Native Polyacrylamide Gel Electrophoresis and Immunoblotting

Konovalova, S., helmikuuta 2019, julkaisussa : Journal of Visualized Experiments. 144, 7 Sivumäärä, 59269.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A urinary biosignature for mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS)

Esterhuizen, K., Lindeque, J. Z., Mason, S., van der Westhuizen, F. H., Suomalainen, A., Hakonen, A. H., Carroll, C. J., Rodenburg, R. J., de Laat, P. B., Janssen, M. C. H., Smeitink, J. A. M. & Louw, R., maaliskuuta 2019, julkaisussa : Mitochondrion. 45, s. 38-45 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A variant in MRPS14 (uS14m) causes perinatal hypertrophic cardiomyopathy with neonatal lactic acidosis, growth retardation, dysmorphic features and neurological involvement

Jackson, C. B., Huemer, M., Bolognini, R., Martin, F., Szinnai, G., Donner, B. C., Richter, U., Battersby, B. J., Nuoffer, J-M., Suomalainen, A. & Schaller, A., 15 helmikuuta 2019, julkaisussa : Human Molecular Genetics. 28, 4, s. 639-649 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants

Hytönen, M. K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P. & Lohi, H., 15 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Human Genetics.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Concise Review: Human Pluripotent Stem Cells for the Modeling of Pancreatic beta-Cell Pathology

Balboa, D., Saarimaki-Vire, J. & Otonkoski, T., tammikuuta 2019, julkaisussa : Stem Cells. 37, 1, s. 33-41 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

CRISPR-Cas9 interrogation of a putative fetal globin repressor in human erythroid cells

Chung, J. E., Magis, W., Vu, J., Heo, S-J., Wartiovaara, K., Walters, M. C., Kurita, R., Nakamura, Y., Boffelli, D., Martin, D. I. K., Corn, J. E. & Dewitt, M. A., 15 tammikuuta 2019, julkaisussa : PLoS One. 14, 1, 17 Sivumäärä, 0208237.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Fate of a father's mitochondria

McWilliams, T. G. & Suomalainen, A., 17 tammikuuta 2019, julkaisussa : Nature. 565, 7739, s. 296-297 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuPääkirjoitusTieteellinen

Immunomodulatory effects of antipsychotic treatment on gene expression in first-episode psychosis

Mantere, O., Trontti, K., Garcia-Gonzalez, J., Balcells, I., Saarnio, S., Mäntylä, T., Lindgren, M., Kieseppa, T., Raij, T., Honkanen, J. K., Vaarala, O., Hovatta, I. & Suvisaari, J., helmikuuta 2019, julkaisussa : Journal of Psychiatric Research. 109, s. 18-26 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy

Sommerville, E. W., Zhou, X-L., Olahova, M., Jenkins, J., Euro, L., Konovalova, S., Hilander, T., Pyle, A., He, L., Habeebu, S., Saunders, C., Kelsey, A., Morris, A. A. M., McFarland, R., Suomalainen, A., Gorman, G. S., Wang, E-D., Thiffault, I., Tyynismaa, H. & Taylor, R. W., 15 tammikuuta 2019, julkaisussa : Human Molecular Genetics. 28, 2, s. 258-268 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

MKRN3 Interacts With Several Proteins Implicated in Puberty Timing but Does Not Influence GNRH1 Expression

Yellapragada, V., Liu, X., Lund, C., Känsäkoski, J., Pulli, K., Vuoristo, S., Lundin, K., Tuuri, T., Varjosalo, M. & Raivio, T., 8 helmikuuta 2019, julkaisussa : Frontiers in Endocrinology. 10, 10 Sivumäärä, 48.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Moving out but keeping in touch: contacts between endoplasmic reticulum and lipid droplets

Salo, V. T. & Ikonen, E., huhtikuuta 2019, julkaisussa : Current Opinion in Cell Biology. 57, s. 64-70 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

New Insights Into Monogenic Causes of Osteoporosis

Mäkitie, R. E., Costantini, A., Kämpe, A., Alm, J. J. & Mäkitie, O., 25 helmikuuta 2019, julkaisussa : Frontiers in Endocrinology. 10

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Nuclear factor E2-related factor 2 deficiency impairs atherosclerotic lesion development but promotes features of plaque instability in hypercholesterolaemic mice

Ruotsalainen, A-K., Lappalainen, J. P., Heiskanen, E., Merentie, M., Sihvola, V., Näpänkangas, J., Lottonen-Raikaslehto, L., Kansanen, E., Adinolfi, S., Kaarniranta, K., Ylä-Herttuala, S., Jauhiainen, M., Pirinen, E. & Levonen, A-L., 1 tammikuuta 2019, julkaisussa : Cardiovascular Research. 115, 1, s. 243-254 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Ornithine decarboxylase antizyme inhibitor 2 (AZIN2) is a signature of secretory phenotype and independent predictor of adverse prognosis in colorectal cancer

Kaprio, T., Rasila, T., Hagström, J., Mustonen, H., Lankila, P., Haglund, C. & Andersson, L. C., 15 helmikuuta 2019, julkaisussa : PLoS One. 14, 2, 13 Sivumäärä, 0211564.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Self-Assembled Networks of Short and Long Chitin Nanoparticles for Oil/Water Interfacial Superstabilization

Bai, L., Huan, S., Xiang, W., Liu, L., Yang, Y., Nugroho, R. W. N., Fan, Y. & Rojas, O. J., 1 huhtikuuta 2019, julkaisussa : ACS Sustainable Chemistry & Engineering. 7, 7, s. 6497-6511 29 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The metabolic and molecular consequences of mitochondrial dysfunction in mitochondrial disease and acquired obesity

Buzkova, J., helmikuuta 2019, Helsinki: University of Helsinki. 98 Sivumäärä

Tutkimustuotos: OpinnäyteVäitöskirjaArtikkelikokoelma

The plasticity of mesenchymal stem cells in regulating surface HLA-I

Wang, Y., Huang, J., Gong, L., Yu, D., An, C., Bunpetch, V., Dai, J., Huang, H., Zou, X., Ouyang, H. & Liu, H., 11 huhtikuuta 2019, julkaisussa : iScience.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2018

Absence of NEFL in patient-specific neurons in early-onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Sainio, M. T., Ylikallio, E., Mäenpää, L., Lahtela, J. S. P., Mattila, P. M., Auranen, M., Palmio, J. & Tyynismaa, H., 5 kesäkuuta 2018, julkaisussa : Neurology Genetics. 4, 3, 10 Sivumäärä, e244.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Analysis of Mitochondrial Protein Synthesis: De Novo Translation, Steady‐State Levels, and Assembled OXPHOS Complexes

Hilander, T., Konovalova, S., Terzioglu, M. & Tyynismaa, H., 31 heinäkuuta 2018, julkaisussa : Current Protocols in Toxicology. 77, 1, e56.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Computational framework for targeted high-coverage sequencing based NIPT

Teder, H., Paluoja, P., Salumets, A., Krjutškov, K. & Palta, P., 1 tammikuuta 2018, (Jätetty) julkaisussa : bioRxiv : the preprint server for biology .

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Metabolomic characterization of canine behavioural disorders : fearfulness and hyperactivity/impulsivity

Puurunen, J., 2018, Helsinki: Helsingin yliopisto. 72 Sivumäärä

Tutkimustuotos: OpinnäyteVäitöskirjaArtikkelikokoelma

Quantitative solid-phase assay to measure deoxynucleoside triphosphate pools

Landoni, J. C., Wang, L. & Suomalainen, A., 11 lokakuuta 2018, julkaisussa : Biology methods & protocols. 3, 1, 6 Sivumäärä, bpy011.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Sainio, M. T., Välipakka, S., Rinaldi, B., Lapatto, H., Paetau, A., Ojanen, S., Brilhante, V., Jokela, M., Huovinen, S., Auranen, M., Palmio, J., Friant, S., Ylikallio, E., Udd, B. & Tyynismaa, H., 4 joulukuuta 2018, julkaisussa : Journal of Neurology. s. 353-360 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Two MC1R loss-of-function alleles in cream-coloured Australian Cattle Dogs and white Huskies

Dürig, N., Letko, A., Lepori, V., Rasouliha, S. H., Loechel, R., Kehl, A., Hytönen, M. K., Lohi, H., Mauri, N., Dietrich, J., Wiedmer, M., Drogemuller, M., Jagannathan, V., Schmutz, S. M. & Leeb, T., elokuuta 2018, julkaisussa : Animal Genetics. 49, 4, s. 284-290 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu