A homozygous single-nucleotide variant in TNNT1 causes abnormal troponin T isoform expression in a patient with severe nemaline myopathy: A case report

Laarne, M., Oghabian, A., Laitila, J., Isohanni, P., Tynninen, O., Zhao, F., Rostedt, F., Sarparanta, J., Sagath, L., Lawlor, M. W., Wallgren-Pettersson, C., Lehtokari, V.-L. & Pelin, K., 21 toukok. 2025, julkaisussa: Journal of neuromuscular diseases. 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

OBSCN undergoes extensive alternative splicing during human cardiac and skeletal muscle development

Oghabian, A., Jonson, P. H., Gayathri, S. N., Johari, M., Nippala, E., Andres, D. G., Munell, F., Soriano, J. C., Duran, M. A. S., Sinisalo, J., Tolppanen, H., Tolva, J., Hackman, P., Savarese, M. & Udd, B., 1 maalisk. 2025, julkaisussa: Skeletal Muscle. 15, 1, 13 Sivumäärä, 5.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Inferring disease course from differential exon usage in the wide titinopathy spectrum

Di Feo, M. F., Oghabian, A., Nippala, E., Gautel, M., Jungbluth, H., Forzano, F., Malfatti, E., Castiglioni, C., Krey, I., Gomez Andres, D., Brady, A. F., Iascone, M., Cereda, A., Pezzani, L., Natera De Benito, D., Nascimiento Osorio, A., Estévez Arias, B., Kurbatov, S. A., Attie-Bitach, T. & Nampoothiri, S. & 15 muuta, Ryan, E., Morrow, M., Gorokhova, S., Chabrol, B., Sinisalo, J., Tolppanen, H., Tolva, J., Munell, F., Camacho Soriano, J., Sanchez Duran, M. A., Johari, M., Tajsharghi, H., Hackman, P., Udd, B. & Savarese, M., 2024, julkaisussa: Annals of Clinical and Translational Neurology. 11, 10, s. 2745-2755 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Revealing myopathy spectrum: integrating transcriptional and clinical features of human skeletal muscles with varying health conditions

Zhong, H., Sian, V., Johari, M., Katayama, S., Oghabian, A., Jonson, P. H., Hackman, P., Savarese, M. & Udd, B., 2024, julkaisussa: Communications Biology. 7, 1, 9 Sivumäärä, 438.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Baseline gene expression in subcutaneous adipose tissue predicts diet-induced weight loss in individuals with obesity

Oghabian, A., van der Kolk, B. W., Marttinen, P., Valsesia, A., Langin, D., Saris, W. H., Astrup, A., Blaak, E. E. & Pietiläinen, K. H., 24 maalisk. 2023, julkaisussa: PeerJ. 11, 19 Sivumäärä, e15100.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu