Valokuva Anna-Elina Lehesjoki
  • PL 63 (Haartmaninkatu 8)

    00014

    Suomi

1994 …2020

Tutkimustuotoksia vuodessa

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Ansioluettelo

 

Education and training

1985 Licentiate of Medicine, University of Helsinki à Licentiate

1986 Licenced Physician

1989 Doctor of Medical Science, University of Helsinki

1997 Docent in Medical Molecular Genetics, University of Helsinki

 

Current positions

2003- Research Director and Professor, Neuroscience Center, University of Helsinki

2004- Head, Folkhälsan Institute of Genetics

2006- Head, Folkhälsan Reserach Center

2013- Group Leader, Molecular Neurology Research Program, Research Programs Unit, Faculty of Medicine, University of Helsinki

 

Previous positions

1984-1986 Research Fellow (Medical Genetics), University of Helsinki

1989-1990 Research Associate (Medical Genetics), University of Helsinki

1990-1997 Career Scientis, Academy of Finland

1992 Visiting Research Associate, Departments of Psychiatry and Physiology, University of California, San Fransisico

1997-1998 Senior Fellow, Department of Medical Genetics, University of Helsinki

1998-2003 Senior Fellow, Academy of Finland

1997-2003 Head, Department of Molecular Genetics, Folkhälsan Institute of Genetics

1999-2000 Visiting Professor, Department of Paediatrics, University College London

2000-2011 Group Leader, Center of Excellence in Disease Genetics

2001-2002 Professor and Chief Physician in Medical Genetics, University of Helsinki Central Hospital

2007-2012 Group leader, Molecular Medicine Research Program, Faculty of Medicine, University of Helsinki

Asemat yliopiston ulkopuolella

Tutkimusjohtaja, Folkhälsanin tutkimuskeskus

Tieteenalat

  • 3112 Neurotieteet
  • 3111 Biolääketieteet

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome

Nevanlinna, V., Konovalova, S., Ceulemans, B., Muona, M., Laari, A., Hilander, T., Gorski, K., Valanne, L., Anttonen, A-K., Tyynismaa, H., Carolina, C. & Anna-Elina, L., maaliskuuta 2020, julkaisussa : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 7 Sivumäärä, 103766.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus

EuroEPINOMICS- RES Consortium, EpiCNV Consortium, Coppola, A., Cellini, E., Saarentaus, E., Palotie, A., Lehesjioki, A-E. & von Spiczak, S., huhtikuuta 2019, julkaisussa : Epilepsia. 60, 4, s. 689-706 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Genetic heterogeneity in infantile spasms

EuroEPINOMICS-RES NLES Working Grp, Muir, A. M., Myers, C. T., Nguyen, N. T., Lehesjoki, A-E. & Mefford, H. C., lokakuuta 2019, julkaisussa : Epilepsy Research. 156, 5 Sivumäärä, 106181.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Kufs or not Kufs: challenging diagnostics of a rare adult-onset neurodegenerative disease

Tyynelä, J. & Lehesjoki, A-E., tammikuuta 2019, julkaisussa : Brain : a journal of neurology. 142, s. 2-5 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuPääkirjoitusTieteellinen

The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy

Johannesen, K. M., Gardena, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A-E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 muuta, Rumple, M., Masnada, S., Valente, M., Cereda, C., Giordano, L., Accorsi, P., Burki, S., Mancardi, M., Korff, C., Guerrini, R., von Spiczak, S., Hoffman-Zacharska, D., Mazurczak, T., Coppola, A., Buono, S., Vecchi, M., Hammer, M. F., Varesio, C., Veggiotti, P., Lal, D., Bruenger, T., Zara, F., Striano, P., Rohholi, G. & Moller, R. S., toukokuuta 2019, julkaisussa : Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Projektit

  • 2 Päättynyt

Aktiviteetit

Supervision of Doctoral Thesis: Mikko Muona

Anna-Elina Lehesjoki (Ohjaaja)

2016

Aktiviteetti: TutkimustyypitVäitöskirjan ohjaaja tai sivuohjaaja

Supervision of doctoral thesis: Otto Manninen

Anna-Elina Lehesjoki (Ohjaaja)

2015

Aktiviteetti: TutkimustyypitVäitöskirjan ohjaaja tai sivuohjaaja

Publication Forum (Ulkoinen yksikkö)

Anna-Elina Lehesjoki (Asiantuntijajäsen)

1 tammikuuta 20142018

Aktiviteetti: JäsenyystyypitJäsenyys tai muu rooli tutkimusverkostossa

Co-supervisor of doctoral thesis: Riikka Mäkitie

Anna-Elina Lehesjoki (Sivuohjaaja)

2014 → …

Aktiviteetti: TutkimustyypitVäitöskirjan ohjaaja tai sivuohjaaja

University of Oulu (Ulkoinen yksikkö)

Anna-Elina Lehesjoki (Asiantuntija)

2014

Aktiviteetti: JäsenyystyypitLausunnot virantäytöissä