Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Tieteenalat

  • 3112 Neurotieteet

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome

Nevanlinna, V., Konovalova, S., Ceulemans, B., Muona, M., Laari, A., Hilander, T., Gorski, K., Valanne, L., Anttonen, A-K., Tyynismaa, H., Carolina, C. & Anna-Elina, L., maaliskuuta 2020, julkaisussa : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 7 Sivumäärä, 103766.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Constitutional mosaicism for aBRCA2mutation as a cause of early-onset breast cancer

Alhopuro, P., Vainionpää, R., Anttonen, A-K., Aittomäki, K., Nevanlinna, H. & Pöyhönen, M., 28 toukokuuta 2020, julkaisussa : Familial Cancer. 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Phenotypic and imaging spectrum associated with WDR45

Adang, L. A., Pizzino, A., Malhotra, A., Dubbs, H., Williams, C., Sherbini, O., Anttonen, A-K., Lesca, G., Linnankivi, T., Laurencin, C., Milh, M., Perrine, C., Schaaf, C. P., Poulat, A-L., Ville, D., Hagelstrom, T., Perry, D. L., Taft, R. J., Goldstein, A., Vossough, A. & 2 muuta, Helbig, I. & Vanderver, A., elokuuta 2020, julkaisussa : Pediatric Neurology. 109, s. 56-62 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Urine microRNA Profiling Displays miR-125a Dysregulation in Children with Fragile X Syndrome

Putkonen, N., Laiho, A., Ethell, D., Pursiheimo, J., Anttonen, A-K., Pitkonen, J., Gentile, A. M., de Diego-Otero, Y. & Castren, M. L., helmikuuta 2020, julkaisussa : Cells. 9, 2, 14 Sivumäärä, 289.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Perinnöllisten oireyhtymien diagnostiikan periaatteet

Anttonen, A-K. & Ala-Mello, S., 2019, Vastasyntyneiden akuuttihoito. Luukkainen, P., Metsäranta, M. & Sankilampi, U. (toim.). 1. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 310-311 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussaKirjan luku tai artikkeliAmmatillinen