Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2001 2019

  • 35 Artikkeli
  • 2 Konferenssiesitelmän abstrakti
  • 1 Katsausartikkeli

Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Savarese, M., Palmio, J., Poza, J. J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A. M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Garcia-Bragado, F., Urtizberea, J. A., Hackman, P. & Udd, B., kesäkuuta 2019, julkaisussa : Annals of Neurology. 85, 6, s. 899-906 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy

Jokela, M., Lehtinen, S., Palmio, J., Saukkonen, A-M., Huovinen, S., Vihola, A. & Udd, B., 8 huhtikuuta 2019, julkaisussa : Journal of Neurology. 266, 7, s. 1649-1654 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene

Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., helmikuuta 2019, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy

Vihola, A., Luque, H., Savarese, M., Penttilä, S., Lindfors, M., Leturcq, F., Eymard, B., Tasca, G., Brais, B., Conte, T., Charton, K., Richard, I. & Udd, B., elokuuta 2018, julkaisussa : Neuropathology and Applied Neurobiology. 44, 5, s. 441-448 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders

Savarese, M., Maggi, L., Vihola, A., Jonson, P. H., Tasca, G., Ruggiero, L., Bello, L., Magri, F., Giugliano, T., Torella, A., Evilä, A., Di Fruscio, G., Vanakker, O., Gibertini, S., Vercelli, L., Ruggieri, A., Antozzi, C., Luque, H., Janssens, S., Pasanisi, M. B. & 21 muutaFiorillo, C., Raimondi, M., Ergoli, M., Politano, L., Bruno, C., Rubegni, A., Pane, M., Santorelli, F. M., Minetti, C., Angelini, C., De Bleecker, J., Moggio, M., Mongini, T., Comi, G. P., Santoro, L., Mercuri, E., Pegoraro, E., Mora, M., Hackman, P., Udd, B. & Nigro, V., toukokuuta 2018, julkaisussa : JAMA neurology. 75, 5, s. 557-565 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu