Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2012 2019

Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene

Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., helmikuuta 2019, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders

Savarese, M., Maggi, L., Vihola, A., Jonson, P. H., Tasca, G., Ruggiero, L., Bello, L., Magri, F., Giugliano, T., Torella, A., Evilä, A., Di Fruscio, G., Vanakker, O., Gibertini, S., Vercelli, L., Ruggieri, A., Antozzi, C., Luque, H., Janssens, S., Pasanisi, M. B. & 21 muutaFiorillo, C., Raimondi, M., Ergoli, M., Politano, L., Bruno, C., Rubegni, A., Pane, M., Santorelli, F. M., Minetti, C., Angelini, C., De Bleecker, J., Moggio, M., Mongini, T., Comi, G. P., Santoro, L., Mercuri, E., Pegoraro, E., Mora, M., Hackman, P., Udd, B. & Nigro, V., toukokuuta 2018, julkaisussa : JAMA neurology. 75, 5, s. 557-565 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy in French families

Jonson, P. H., Palmio, J., Johari, M., Penttilä, S., Evila, A., Nelson, I., Bonne, G., Wiart, N., Meyer, V., Boland, A., Deleuze, J. -F., Masson, C., Stojkovic, T., Chapon, F., Romero, N. B., Sole, G., Ferrer, X., Ferreiro, A., Hackman, P., Richard, I. & 1 muutaUdd, B., toukokuuta 2018, julkaisussa : European Journal of Neurology. 25, 5, s. 790-794 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

TIA1 variant drives myodegeneration in multisystem proteinopathy with SQSTM1 mutations

Lee, Y., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Palmio, J., Sarkar, M., Vihola, A., Evilä, A., Suominen, T., Penttila, S., Savarese, M., Johari, M., Minot, M-C., Hilton-Jones, D., Maddison, P., Chinnery, P., Reimann, J., Kornblum, C., Kraya, T., Zierz, S., Sue, C. & 8 muutaGoebel, H., Azfer, A., Ralston, S. H., Hackman, P., Bucelli, R. C., Taylor, J. P., Weihl, C. C. & Udd, B., 1 maaliskuuta 2018, julkaisussa : Journal of Clinical Investigation. 128, 3, s. 1164-1177 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A novel FLNC frameshift and an OBSCN variant in a family with distal muscular dystrophy

Rossi, D., Palmio, J., Evila, A., Galli, L., Barone, V., Caldwell, T. A., Policke, R. A., Aldkheil, E., Berndsen, C. E., Wright, N. T., Malfatti, E., Brochier, G., Pierantozzi, E., Jordanova, A., Guergueltcheva, V., Romero, N. B., Hackman, P., Eymard, B., Udd, B. & Sorrentino, V., 26 lokakuuta 2017, julkaisussa : PLoS One. 12, 10, 21 Sivumäärä, 0186642.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto