Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 1996 2019

  • 136 Artikkeli
  • 6 Kirjan luku tai artikkeli
  • 4 Katsausartikkeli
  • 2 Pääkirjoitus

Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Savarese, M., Palmio, J., Poza, J. J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A. M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Garcia-Bragado, F., Urtizberea, J. A., Hackman, P. & Udd, B., kesäkuuta 2019, julkaisussa : Annals of Neurology. 85, 6, s. 899-906 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Clinical Reasoning: A 54-year-old man with dyspnea and muscle weakness

Chertcoff, A., Saucedo, M., Bandeo, L., Pantiu, F., Leon Cejas, L., Borsini, E., Reisin, R. & Udd, B., 5 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Neurology. 92, 10, s. E1136-E1140 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuPääkirjoitusTieteellinenvertaisarvioitu

Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene

Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., helmikuuta 2019, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Expanding the importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects

Palmio, J., Leonard-Louis, S., Sacconi, S., Savarese, M., Penttilä, S., Semmler, A-L., Kress, W., Mozaffar, T., Lai, T., Stojkovic, T., Berardo, A., Reisin, R., Attarian, S., Urtizberea, A., Cobo, A. M., Maggi, L., Kurbatov, S., Nikitin, S., Milisenda, J. C., Fatehi, F. & 5 muutaRaimondi, M., Silveira, F., Hackman, P., Claeys, K. G. & Udd, B., maaliskuuta 2019, julkaisussa : Journal of Neurology. 266, 3, s. 680-690 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions

Olive, M., Engvall, M., Ravenscroft, G., Cabrera-Serrano, M., Jiao, H., Bortolotti, C. A., Pignataro, M., Lambrughi, M., Jiang, H., Forrest, A. R. R., Benseny-Cases, N., Hofbauer, S., Obinger, C., Battistuzzi, G., Bellei, M., Borsari, M., Di Rocco, G., Viola, H. M., Hoo, L. C., Cladera, J. & 24 muutaLagerstedt-Robinson, K., Xiang, F., Wredenberg, A., Miralles, F., Jose Baiges, J., Malfatti, E., Romero, N. B., Streichenberger, N., Via, C., Claeys, K. G., Straathof, C. S. M., Goris, A., Freyer, C., Lammens, M., Bassez, G., Kere, J., Clemente, P., Sejersen, T., Udd, B., Vidal, N., Ferrer, I., Edstrom, L., Wedell, A. & Laing, N. G., 27 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 14 Sivumäärä, 1396.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto