Progressive Myoclonus Epilepsies Diagnostic Yield With Next-Generation Sequencing in Previously Unsolved Cases

Canafoglia, L., Franceschetti, S., Gambardella, A., Striano, P., Giallonardo, A. T., Tinuper, P., Di Bonaventura, C., Michelucci, R., Ferlazzo, E., Granata, T., Magaudda, A., Licchetta, L., Filla, A., La Neve, A., Riguzzi, P., Cantisani, T. A., Fanella, M., Castellotti, B., Gellera, C., Bahlo, M., & 5 muutaZara, F., Courage, C., Lehesjoki, A-E., Oliver, K. L. & Berkovic, S. F., jouluk. 2021, julkaisussa: Neurology Genetics. 7, 6, 6 Sivumäärä, 641.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes

Courage, C., Oliver, K. L., Park, E. J., Cameron, J. M., Grabinska, K. A., Muona, M., Canafoglia, L., Gambardella, A., Said, E., Afawi, Z., Baykan, B., Brandt, C., di Bonaventura, C., Chew, H. B., Criscuolo, C., Dibbens, L. M., Castellotti, B., Riguzzi, P., Labate, A., Filla, A., & 19 muutaGiallonardo, A. T., Berecki, G., Jackson, C. B., Joensuu, T., Damiano, J. A., Kivity, S., Korczyn, A., Palotie, A., Striano, P., Uccellini, D., Giuliano, L., Andermann, E., Scheffer, I. E., Michelucci, R., Bahlo, M., Franceschetti, S., Sessa, W. C., Berkovic, S. F. & Lehesjoki, A-E., 1 huhtik. 2021, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 108, 4, s. 722-738 17 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS

Mazzola, L., Oliver, K. L., Labalme, A., Baykan, B., Muona, M., Joensuu, T. H., Courage, C., Chatron, N., Borsani, G., Alix, E., Ramond, F., Touraine, R., Bahlo, M., Bebek, N., Berkovic, S. F., Lehesjoki, A-E. & Lesca, G., helmik. 2021, julkaisussa: Annals of Neurology. 89, 2, s. 402-407 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Variants in ATP6V0A1 cause progressive myoclonus epilepsy and developmental and epileptic encephalopathy

Italian Undiagnosed Dis Network, V-ATPase Consortium, Bott, L. C., Forouhan, M., Lieto, M., Muona, M., Courage, C., Lehesjoki, A-E. & Rinaldi, C., 1 lokak. 2021, julkaisussa: Brain communications. 3, 4, 14 Sivumäärä, 245.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome

Nevanlinna, V., Konovalova, S., Ceulemans, B., Muona, M., Laari, A., Hilander, T., Gorski, K., Valanne, L., Anttonen, A-K., Tyynismaa, H., Courage, C. & Lehesjoki, A-E., maalisk. 2020, julkaisussa: European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 7 Sivumäärä, 103766.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu