Translation of MT-ATP6 pathogenic variants reveals distinct regulatory consequences from the co-translational quality control of mitochondrial protein synthesis

Ng, K. Y., Richter, U., Jackson, C. B., Seneca, S. & Battersby, B. J., 15 huhtik. 2022, julkaisussa: Human Molecular Genetics. 31, 8, s. 1230-1241 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Cystatin B-deficiency triggers ectopic histone H3 tail cleavage during neurogenesis

Daura, E., Tegelberg, S., Yoshihara, M., Jackson, C., Simonetti, F., Aksentjeff, K., Ezer, S., Hakala, P., Katayama, S., Kere, J., Lehesjoki, A-E. & Joensuu, T., elok. 2021, julkaisussa: Neurobiology of Disease. 156, 13 Sivumäärä, 105418.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

High-Resolution Respirometry to assess Bioenergetics in Cells and Tissues using Chamber- and Plate-Based Respirometers

Awadhpersad, R. & Jackson, C. B., lokak. 2021, julkaisussa: Journal of Visualized Experiments. 176, 27 Sivumäärä, 63000.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration

Hytönen, M. K., Sarviaho, R., Jackson, C. B., Syrjä, P., Jokinen, T., Matiasek, K., Rosati, M., Dallabona, C., Baruffini, E., Quintero, I., Arumilli, M., Monteuuis, G., Donner, J., Anttila, M., Suomalainen, A., Bindoff, L. A. & Lohi, H., 2021, julkaisussa: Human Genetics. 140, s. 1593-1609 17 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes

Courage, C., Oliver, K. L., Park, E. J., Cameron, J. M., Grabinska, K. A., Muona, M., Canafoglia, L., Gambardella, A., Said, E., Afawi, Z., Baykan, B., Brandt, C., di Bonaventura, C., Chew, H. B., Criscuolo, C., Dibbens, L. M., Castellotti, B., Riguzzi, P., Labate, A., Filla, A., & 19 muutaGiallonardo, A. T., Berecki, G., Jackson, C. B., Joensuu, T., Damiano, J. A., Kivity, S., Korczyn, A., Palotie, A., Striano, P., Uccellini, D., Giuliano, L., Andermann, E., Scheffer, I. E., Michelucci, R., Bahlo, M., Franceschetti, S., Sessa, W. C., Berkovic, S. F. & Lehesjoki, A-E., 1 huhtik. 2021, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 108, 4, s. 722-738 17 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu