Ei valokuvaa: Christopher B. Jackson
  • PL 63 (Haartmaninkatu 8)

    00014

    Suomi

20162019
Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Tieteenalat

  • 3112 Neurotieteet

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2016 2019

A variant in MRPS14 (uS14m) causes perinatal hypertrophic cardiomyopathy with neonatal lactic acidosis, growth retardation, dysmorphic features and neurological involvement

Jackson, C. B., Huemer, M., Bolognini, R., Martin, F., Szinnai, G., Donner, B. C., Richter, U., Battersby, B. J., Nuoffer, J-M., Suomalainen, A. & Schaller, A., 15 helmikuuta 2019, julkaisussa : Human Molecular Genetics. 28, 4, s. 639-649 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Fibroblast Growth Factor 21 Drives Dynamics of Local and Systemic Stress Responses in Mitochondrial Myopathy with mtDNA Deletions

Forsström, S., Jackson, C. B., Carroll, C. J., Kuronen, M., Pirinen, E., Pradhan, S., Marmyleva, A., Auranen, M., Kleine, I-M., Khan, N. A., Roivainen, A., Marjamäki, P., Liljenbäck, H., Wang, L., Battersby, B. J., Richter, U., Velagapudi, V., Nikkanen, J., Euro, L. & Suomalainen, A., 3 joulukuuta 2019, julkaisussa : Cell Metabolism. 30, 6, s. 1040-+ 22 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mitochondrial stress response triggered by defects in protein synthesis quality control

Richter, U., Ng, K. Y., Suomi, F., Marttinen, P., Turunen, T., Jackson, C., Suomalainen, A., Vihinen, H., Jokitalo, E., Nyman, T. A., Isokallio, M. A., Stewart, J. B., Mancini, C., Brusco, A., Seneca, S., Lombes, A., Taylor, R. W. & Battersby, B. J., helmikuuta 2019, julkaisussa : Life Science Alliance. 2, 1, 17 Sivumäärä, 201800219.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome

Courage, C., Jackson, C. B., Owczarek-Lipska, M., Jamsheer, A., Sowinska-Seidler, A., Piotrowicz, M., Jakubowski, L., Dalleves, F., Riesch, E., Neidhardt, J. & Lemke, J. R., joulukuuta 2019, julkaisussa : American journal of medical genetics. Part A. 179, 12, s. 2447-2453 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G > A mutation-causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth

Isohanni, P., Carroll, C. J., Jackson, C. B., Pohjanpelto, M., Lonnqvist, T. & Suomalainen, A., tammikuuta 2018, julkaisussa : Neurogenetics. 19, 1, s. 49-53 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto