Ei valokuvaa: Christopher Jackson

Christopher Jackson

20162019
Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2016 2019

A variant in MRPS14 (uS14m) causes perinatal hypertrophic cardiomyopathy with neonatal lactic acidosis, growth retardation, dysmorphic features and neurological involvement

Jackson, C. B., Huemer, M., Bolognini, R., Martin, F., Szinnai, G., Donner, B. C., Richter, U., Battersby, B. J., Nuoffer, J-M., Suomalainen, A. & Schaller, A., 15 helmikuuta 2019, julkaisussa : Human Molecular Genetics. 28, 4, s. 639-649 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G > A mutation-causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth

Isohanni, P., Carroll, C. J., Jackson, C. B., Pohjanpelto, M., Lonnqvist, T. & Suomalainen, A., tammikuuta 2018, julkaisussa : Neurogenetics. 19, 1, s. 49-53 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Loss of mtDNA activates astrocytes and leads to spongiotic encephalopathy

Ignatenko, O., Chilov, D., Paetau, I., de Miguel, E., Jackson, C. B., Capin, G., Paetau, A., Terzioglu, M., Euro, L. & Suomalainen, A., 4 tammikuuta 2018, julkaisussa : Nature Communications. 9, 12 Sivumäärä, 70.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Neutrophil extracellular trap formation requires OPA1-dependent glycolytic ATP production

Amini, P., Stojkov, D., Felser, A., Jackson, C. B., Courage, C., Schaller, A., Gelman, L., Soriano, M. E., Nuoffer, J-M., Scorrano, L., Benarafa, C., Yousefi, S. & Simon, H-U., 27 heinäkuuta 2018, julkaisussa : Nature Communications. 9, 16 Sivumäärä, 2958.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A novel mitochondrial ATP6 frameshift mutation causing isolated complex V deficiency, ataxia and encephalomyopathy

Jackson, C. B., Hahn, D., Schroter, B., Richter, U., Battersby, B. J., Schmitt-Mechelke, T., Marttinen, P., Nuoffer, J-M. & Schaller, A., kesäkuuta 2017, julkaisussa : European Journal of Medical Genetics. 60, 6, s. 345-351 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto