Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Koulutus / tieteellinen pätevyys

Biologinen tekniikka, Tekniikan kandidaatti, Aalto University

Myöntöpäivä: 26 elokuuta 2013

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet
  • 318 Lääketieteen bioteknologia

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects

Epi25 Collaborative, Niestroj, L-M., Perez-Palma, E., Howrigan, D. P., Saarentaus, E., Daly, M. J., Palotie, A. & Lal, D., heinäkuuta 2020, julkaisussa : Brain : a journal of neurology. 143, s. 2106-2118 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland

Kurki, M. I., Saarentaus, E. C., Pietiläinen, O., Gormley, P., Lal, D., Kerminen, S., Torniainen-Holm, M., Hämäläinen, E., Rahikkala, E., Keski-Filppula, R., Rauhala, M., Korpi-Heikkila, S., Komulainen-Ebrahim, J., Helander, H., Vieira, P., Männikkö, M., Peltonen, M., Havulinna, A., Salomaa, V., Pirinen, M. & 6 muuta, Suvisaari, J., Moilanen, J. S., Körkkö, J., Kuismin, O., Daly, M. & Palotie, A., 24 tammikuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 1, 15 Sivumäärä, 410.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus

EuroEPINOMICS- RES Consortium, EpiCNV Consortium, Coppola, A., Cellini, E., Saarentaus, E., Palotie, A., Lehesjioki, A-E. & von Spiczak, S., huhtikuuta 2019, julkaisussa : Epilepsia. 60, 4, s. 689-706 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M., Aittomäki, K. & 15 muuta, Palotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 17 Sivumäärä, 1252.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders

Perez-Palma, E., Saarentaus, E., Ravoet, M., De Ferrari, G. V., Nuernberg, P., Isidor, B., Neubauer, B. A. & Lal, D., helmikuuta 2018, julkaisussa : Neurology Genetics. 4, 1, 7 Sivumäärä, 210.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Aktiviteetit

  • 3 Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
  • 1 Akateeminen vierailu toiseen organisaatioon

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference 2018

Elmo Saarentaus (Osallistuja)

16 kesäkuuta 201819 kesäkuuta 2018

Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypitKonferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen

ASHG Annual Meeting

Elmo Saarentaus (Osallistuja)

16 lokakuuta 201820 lokakuuta 2018

Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypitKonferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen

Genomics of Brain Disorders

Elmo Saarentaus (Osallistuja)

25 huhtikuuta 201627 huhtikuuta 2016

Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypitKonferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen

The Broad Institute of MIT and Harvard, The Stanley Center for Psychiatric Research, Cambridge, MA

Elmo Saarentaus (Vieraileva tutkija)

15 lokakuuta 201518 heinäkuuta 2016

Aktiviteetti: Ulkoisessa instituutiossa vierailun tyypitAkateeminen vierailu toiseen organisaatioon