Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Julkaisut 2017 2019

2019

Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus

EuroEPINOMICS- RES Consortium, EpiCNV Consortium, Coppola, A., Cellini, E., Saarentaus, E., Palotie, A., Lehesjioki, A-E. & von Spiczak, S., huhtikuuta 2019, julkaisussa : Epilepsia. 60, 4, s. 689-706 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M., Aittomäki, K. & 15 muutaPalotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 17 Sivumäärä, 1252.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2018

Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders

Perez-Palma, E., Saarentaus, E., Ravoet, M., De Ferrari, G. V., Nuernberg, P., Isidor, B., Neubauer, B. A. & Lal, D., helmikuuta 2018, julkaisussa : Neurology Genetics. 4, 1, 7 Sivumäärä, 210.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Heterozygous TYROBP deletion (PLOSLFIN) is not a strong risk factor for cognitive impairment

Kaivola, K., Jansson, L., Saarentaus, E., Kiviharju, A., Rantalainen, V., Eriksson, J. G., Strandberg, T. E., Polvikoski, T., Myllykangas, L. & Tienari, P. J., huhtikuuta 2018, julkaisussa : Neurobiology of Aging. 64, 4 Sivumäärä, ARTN 159.e1.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum

GoT2D T2D-GENES Consortium, SIGMA Consortium Helmsley IBD Exom, FinMetSeq Consortium, iPSYCH-Broad Consortium, Ganna, A., Kurki, M., Havulinna, A. S., Saarentaus, E., Ripatti, S., Hämäläinen, E., Moilanen, J. S., Kuismin, O., Palotie, A. & Neale, B. M., 7 kesäkuuta 2018, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1204-1211 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2017

Heterogeneous contribution of microdeletions in the development of common generalised and focal epilepsies

Perez-Palma, E., Helbig, I., Klein, K. M., Anttila, V., Horn, H., Reinthaler, E. M., Gormley, P., Ganna, A., Byrnes, A., Pernhorst, K., Toliat, M. R., Saarentaus, E., Howrigan, D. P., Hoffman, P., Miquel, J. F., De Ferrari, G. V., Nuernberg, P., Lerche, H., Zimprich, F., Neubauer, B. A. & 6 muutaBecker, A. J., Rosenow, F., Perucca, E., Zara, F., Weber, Y. G. & Lal, D., syyskuuta 2017, julkaisussa : Journal of Medical Genetics. 54, 9, s. 598-606 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto