Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia

Thi Tuyet Mai Nguyen, Murakami, Y., Sheridan, E., Ehresmann, S., Rousseau, J., St-Denis, A., Chai, G., Ajeawung, N. F., Fairbrother, L., Reimschisel, T., Bateman, A., Berry-Kravis, E., Xia, F., Tardif, J., Parry, D. A., Logan, C. V., Diggle, C., Bennett, C. P., Hattingh, L., Rosenfeld, J. A. & 12 muuta, Perry, M. S., Parker, M. J., Le Deist, F., Zaki, M. S., Ignatius, E., Isohanni, P., Lonnqvist, T., Carroll, C. J., Johnson, C. A., Gleeson, J. G., Kinoshita, T. & Campeau, P. M., 2 marraskuuta 2017, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 101, 5, s. 856-865 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy

Haack, T. B., Ignatius, E., Calvo-Garrido, J., Iuso, A., Isohanni, P., Maffezzini, C., Lönnqvist, T., Suomalainen, A., Gorza, M., Kremer, L. S., Graf, E., Hartig, M., Berutti, R., Paucar, M., Svenningsson, P., Stranneheim, H., Brandberg, G., Wedell, A., Kurian, M. A., Hayflick, S. A. & 13 muuta, Venco, P., Tiranti, V., Strom, T. M., Dichgans, M., Horvath, R., Holinski-Feder, E., Freyer, C., Meitinger, T., Prokisch, H., Senderek, J., Wredenberg, A., Carroll, C. J. & Klopstock, T., 2016, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 99, 3, s. 735-743 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto