Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Asemat yliopiston ulkopuolella
Vs osastonylilääkäri, HUS-kuntayhtymä HUS Diagnostiikkakeskus
Tieteenalat
- 3111 Biolääketieteet
- Genetiikka
- perinnöllisyyslääketiede
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
Julkaisut
- 21 Artikkeli
-
Estimation of carrier frequencies of autosomal and X-linked recessive genetic conditions based on gnomAD v4.0 data in different ancestries
Hotakainen, R., Järvinen, T. T., Kettunen, K., Anttonen, A.-K. & Jakkula, E., 2025, julkaisussa: Genetics In medicine. 10 Sivumäärä, 101304.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Comprehensive Inherited Risk Estimation for Risk-Based Breast Cancer Screening in Women
Mars, N., Kerminen, S., Tamlander, M., Pirinen, M., Jakkula, E., Aaltonen, K., Meretoja, T., Heinävaara, S., Widén, E. & Ripatti, S., 1 toukok. 2024, julkaisussa: Journal of Clinical Oncology. 42, 13, s. 1477-1487 11 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
Estimation of carrier frequencies utilizing the gnomAD database for ACMG recommended carrier screening and Finnish disease heritage conditions in non-Finnish European, Finnish, and Ashkenazi Jewish populations
Kandolin, M., Pöyhönen, M. & Jakkula, E., heinäk. 2024, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 7, 11 Sivumäärä, e63588.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
Pathogenic Germline Variants in Uveal Melanoma Driver and BAP1-Associated Genes in Finnish Patients with Uveal Melanoma
Repo, P., Jakkula, E., Hiltunen, J., Putkuri, H., Staskiewicz-Tuikkanen, A., Järvinen, R.-S., Täll, M., Raivio, V., Al-Jamal, R., Kivelä, T. & Turunen, J., 2024, julkaisussa: Pigment Cell and Melanoma Research. 9 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Relevance of coding variation in filaggrin and DOCK8 in Finnish pediatric patients with early-onset moderate-to-severe atopic dermatitis
Perälä, M., Kaustio, M., Salava, A., Jakkula, E., Pelkonen, A. S., Saarela, J., Remitz, A. & Mäkelä, M. J., 9 maalisk. 2023, julkaisussa: JID Innovations. 3, 4, 11 Sivumäärä, 100203.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto
Projektit
-
Carrier screening
Jakkula, E. (Projektinjohtaja), Hotakainen, R. (Muu) & Kandolin, M. (Muu)
Projekti: Tutkimusprojekti