Eveliina Jakkula

Sähköpostieveliina.salminenhelsinkifi

Tutkimustuotoksia vuodessa

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Asemat yliopiston ulkopuolella

Vs osastonylilääkäri, HUS-kuntayhtymä HUS Diagnostiikkakeskus

Tieteenalat

3111 Biolääketieteet
Genetiikka
perinnöllisyyslääketiede

17 Artikkeli

Relevance of coding variation in filaggrin and DOCK8 in Finnish pediatric patients with early-onset moderate-to-severe atopic dermatitis
Perälä, M., Kaustio, M., Salava, A., Jakkula, E., Pelkonen, A. S., Saarela, J., Remitz, A. & Mäkelä, M. J., 9 maalisk. 2023, julkaisussa: JID Innovations. 3, 4, 11 Sivumäärä, 100203.
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
Multi-exon COL5A1 deletion in a child with classical Ehlers-Danlos syndrome: A case report expanding the allelic spectrum and showing evidence of parental gonosomal mosaicism
Strang-Karlsson, S., Keigwin, S., Anttonen, A-K., Baker, D., Bean, K. & Jakkula, E., lokak. 2022, julkaisussa: Clinical Case Reports. 10, 10, 5 Sivumäärä, 06455.
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome
Hakonen, A. H., Lehtonen, J., Kivirikko, S., Keski-Filppula, R., Moilanen, J., Kivisaari, R., Almusa, H., Jakkula, E., Saarela, J., Avela, K. & Aittomäki, K., marrask. 2020, julkaisussa: American journal of medical genetics. Part A. 182, 11, s. 2605-2610 6 Sivumäärä
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
SLC18A3 variants lead to fetal akinesia deformation sequence early in pregnancy
Hakonen, A. H., Polvi, A., Saloranta, C., Paetau, A., Heikkilä, P., Almusa, H., Ellonen, P., Jakkula, E., Saarela, J. & Aittomäki, K., heinäk. 2019, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 179, 7, s. 1362-1365 4 Sivumäärä
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss
Anttonen, A-K., Laari, A., Kousi, M., Yang, Y. J., Jääskeläinen, T., Somer, M., Siintola, E., Jakkula, E., Muona, M., Tegelberg, S., Lönnqvist, T., Pihko, H., Valanne, L., Paetau, A., Lun, M. P., Hästbacka, J., Kopra, O., Joensuu, T., Katsanis, N., Lehtinen, M. K., & 2 muutaPalvimo, J. J. & Lehesjoki, A-E., toukok. 2017, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 140, s. 1267-1279 13 Sivumäärä
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Eveliina Jakkula, Dosentti, perinnöllisyyslääketieteen el

Henkilökohtainen profiili

Asemat yliopiston ulkopuolella

Tieteenalat

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö

Sukella yksityiskohtiin

Relevance of coding variation in filaggrin and DOCK8 in Finnish pediatric patients with early-onset moderate-to-severe atopic dermatitis

Multi-exon COL5A1 deletion in a child with classical Ehlers-Danlos syndrome: A case report expanding the allelic spectrum and showing evidence of parental gonosomal mosaicism

Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome

SLC18A3 variants lead to fetal akinesia deformation sequence early in pregnancy

ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss

Eveliina Jakkula, Dosentti, perinnöllisyyslääketieteen el

Henkilökohtainen profiili

Asemat yliopiston ulkopuolella

Tieteenalat

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö

Julkaisut

Relevance of coding variation in filaggrin and DOCK8 in Finnish pediatric patients with early-onset moderate-to-severe atopic dermatitis

Multi-exon COL5A1 deletion in a child with classical Ehlers-Danlos syndrome: A case report expanding the allelic spectrum and showing evidence of parental gonosomal mosaicism

Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome

SLC18A3 variants lead to fetal akinesia deformation sequence early in pregnancy

ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss