Henkilökohtainen profiili
Asemat yliopiston ulkopuolella
Vs osastonylilääkäri, HUS-kuntayhtymä HUS Diagnostiikkakeskus
Tieteenalat
- 3111 Biolääketieteet
- Genetiikka
- perinnöllisyyslääketiede
Yhteistyöt ja huippututkimusalueet viimeisiltä viideltä vuodelta
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
-
Estimation of carrier frequencies of autosomal and X-linked recessive genetic conditions based on gnomAD v4.0 data in different ancestries
Hotakainen, R., Järvinen, T. T., Kettunen, K., Anttonen, A.-K. & Jakkula, E., tammik. 2025, julkaisussa: Genetics In medicine. 27, 1, 10 Sivumäärä, 101304.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Germline Cancer Susceptibility Variants in Patients With Uveal Melanoma
Repo, P. E., Jakkula, E., Hiltunen, J., Putkuri, H., Staskiewicz-Tuikkanen, A., Järvinen, R.-S., Täll, M., Raivio, V., Al-Jamal, R. T., Kivelä, T. T. & Turunen, J. A., syysk. 2025, julkaisussa: Pigment Cell and Melanoma Research. 38, 5, 18 Sivumäärä, e70041.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Large-scale genome-wide analyses with proteomics integration reveal novel loci and biological insights into frailty
Mak, J. K. L., Qin, C., Krüger, M., Kuukka, A., FinnGen, Hägg, S., Lin, J., Jylhävä, J., Mäkitie, A., Palotie, A., Daly, M., Mäkelä, T. P., Kaprio, J., Partanen, J., Pitkäranta, A., Raivio, T., Ripatti, S., Arvas, M., Carpen, O. & Raivio, M. & 88 muuta, , 5 elok. 2025, julkaisussa: Nature Aging. 5, 8, s. 1589–1600 12 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Pathogenic Germline Variants in Uveal Melanoma Driver and BAP1-Associated Genes in Finnish Patients with Uveal Melanoma
Repo, P., Jakkula, E., Hiltunen, J., Putkuri, H., Staskiewicz-Tuikkanen, A., Järvinen, R.-S., Täll, M., Raivio, V., Al-Jamal, R., Kivelä, T. & Turunen, J., tammik. 2025, julkaisussa: Pigment Cell and Melanoma Research. 38, 1, 10 Sivumäärä, e13198.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Response to Gruzin et al
Hotakainen, R., Kettunen, K., Anttonen, A.-K. & Jakkula, E., jouluk. 2025, julkaisussa: Genetics In medicine. 27, 12, 3 Sivumäärä, 101560.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Kirje › Tieteellinen
Projektit
-
Carrier screening
Jakkula, E. (Projektinjohtaja), Hotakainen, R. (Muu) & Kandolin, M. A. E. (Muu)
Projekti: Tutkimusprojekti