Ei valokuvaa: Hannu Väinö Kalevi Somer

Hannu Väinö Kalevi Somer

19852007
Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Julkaisut 1985 2007

  • 19 Artikkeli
  • 9 Kirjan luku tai artikkeli
  • 1 Kokoomateos tai erikoisnumero
  • 1 Katsausartikkeli
Suodatin
Artikkeli
1985

DUCHENNES-LIKE MUSCULAR-DYSTROPHY IN 2 SISTERS WITH NORMAL KARYOTYPES - EVIDENCE FOR AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE

SOMER, H., VOUTILAINEN, A., KNUUTILA, S., Kaitila, I. I., RAPOLA, J. & LEINONEN, H., 1985, julkaisussa : Clinical Genetics. 28, 2, s. 151-156 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1992

DISORDERS ASSOCIATED WITH MULTIPLE DELETIONS OF MITOCHONDRIAL-DNA

HALTIA, M., SUOMALAINEN, A., MAJANDER, A. & SOMER, H., 1992, julkaisussa : Brain Pathology. 2, s. 133-139 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

INHERITED IDIOPATHIC DILATED CARDIOMYOPATHY WITH MULTIPLE DELETIONS OF MITOCHONDRIAL-DNA

SUOMALAINEN, A., PAETAU, A., LEINONEN, H., MAJANDER, A., PELTONEN, L. & SOMER, H., 1992, julkaisussa : Lancet. 340, s. 1319-1320 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

MULTIPLE DELETIONS OF MITOCHONDRIAL-DNA IN SEVERAL TISSUES OF A PATIENT WITH SEVERE RETARDED DEPRESSION AND FAMILIAL PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA

SUOMALAINEN, A., MAJANDER, A., HALTIA, M., SOMER, H., LONNQVIST, J., SAVONTAUS, M. L. & PELTONEN, L., 1992, julkaisussa : Journal of Clinical Investigation. 90, s. 61-66 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1995

CNS abnormalities in patients with familial amyloidosis, Finnish type (FAF)

Kiuru, S., SEPPÄLÄINEN, A-M., SALONEN, O., HOKKANEN, L., SOMER, H. & Palo, J., maaliskuuta 1995, julkaisussa : Amyloid. 2, 1, s. 22-30 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1998

Assignment of the tibial muscular dystrophy locus to chromosome 2q31

Haravuori, H., Mäkelä-Bengs, P., Udd, B., Partanen, J., Pulkkinen, L., Somer, H. V. K. & Peltonen, L., 1998, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 62, s. 620-626

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Serum gelsolin and rhabdomyolysis

Lofberg, M., Paunio, T., Tahtela, R., Kiuru, S. & Somer, H., 7 toukokuuta 1998, julkaisussa : Journal of the Neurological Sciences. 157, 2, s. 187-190 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2001

ATP, phosphocreatine and lactate in exercising muscle in mitochondrial disease and McArdle's disease

Lofberg, M., Lindholm, H., Naveri, H., Majander, A., Suomalainen, A., Paetau, A., Sovijärvi, A., Harkonen, M. & Somer, H., 2001, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 11, s. 370-375 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Human mitochondrial DNA deletions associated with mutations in the gene encoding Twinkle, a phage T7 gene 4-like protein localized in mitochondria (vol 28, pg 223, 2001)

Spelbrink, J. N., Li, F. Y., Tiranti, V., Nikali, K., Yuan, Q. P., Tariq, M., Wanrooij, S., Garrido, N., Comi, G., Morandi, L., Santoro, L., Toscano, A., Fabrizi, G. M., Somer, H., Croxen, R., Beeson, D., Poulton, J., Suomalainen, A., Jacobs, H. T., Zeviani, M. & 1 muuta, Larsson, C., 2001, julkaisussa : Nature Genetics. 28, s. 223-231 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Secondary calpain3 deficiency in 2q-linked muscular dystrophy - Titin is the candidate gene

Haravuori, H., Vihola, A., Straub, Auranen, M., Richard, Marchand, S., Voit, T., Labeit, S., Somer, H., Peltonen, L., Beckmann, JS. & Udd, B., 10 huhtikuuta 2001, julkaisussa : Neurology. 56, 7, s. 869-877 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2003

A distinct phenotype of distal myopathy in a large Finnish family

Mahjneh, I., Haravuori, H., Paetau, A. E., Anderson, LV., Saarinen, A., Udd, B. & Somer, H. V. K., 2003, julkaisussa : Neurology. 61, s. 87-92

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2004

Linkage to two separate loci in a family with a novel distal myopathy phenotype (MPD3)

Haravuori, H., Siitonen, H. A., Mahjneh, I., Hackman, P., Lahti, L., Somer, H. V. K., Peltonen, L., Kestila, M. & Udd, B., 2004, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 14, s. 183-187

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Novel splice site CACNA1A mutation causing episodic ataxia type 2

Kaunisto, M. A., Harno, H., Kallela, M., Somer, H., Sallinen, R., Hämäläinen, E., Miettinen, P. J., Vesa, J., Orpana, A., Palotie, A., Färkkilä, M. & Wessman, M., 2004, julkaisussa : Neurogenetics. 5, s. 69-73 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Parkinsonism, premature menopause, and mitochondrial DNA polymerase gamma mutations: clinical and molecular genetic study

Luoma, P., Melberg, A., Rinne, J. O., Kaukonen, J. A., Nupponen, N. N., Chalmers, R. M., Oldfors, A., Rautakorpi, I., Peltonen, L., Majamaa, K., Somer, H. & Suomalainen, A., 2004, julkaisussa : Lancet. 364, s. 875-882 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2005

Myotonias and army personnel: symptoms and effects on service fitness

Mäkelä, J. P. T. & Somer, H., 2005, julkaisussa : Military Medicine. 170, 9, s. 806-809 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone

Anttonen, A-K., Mahjneh, I., Hämäläinen, R., Lagier-Tourenne, C., Kopra, O., Waris, L., Anttonen, M., Joensuu, T., Kalimo, H. O., Paetau, A., Tranebjaerg, L., Chaigne, D., Koenig, M., Eeg-Olofsson, O., Udd, B., Somer, M., Somer, H. & Lehesjoki, A-E., 2005, julkaisussa : Nature Genetics. 37, s. 1309-1311 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2006

Myopathy is a prominent feature in Marinesco-Sjögren syndrome: a muscle computed tomography study

Mahjneh, I., Anttonen, A-K., Somer, M., Paetau, A., Lehesjoki, A-E., Somer, H. & Udd, B., 2006, julkaisussa : Journal of Neurology. 253, 3, s. 301-306 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

SILeiksi jäävät proteiinit saavat aikaan solukuoleman

Anttonen, A-K., Mahjneh, I., Hämäläinen, RH., Lagier-Tourenne, C., Kopra, O., Waris, L., Anttonen, M., Joensuu, T. H., Kalimo, H., Pateau, A., Tranebjaerg, L., Chaigne, D., Koenig, M., Eeg-Olofsson, O., Udd, B., Somer, M., Somer, H. V. K. & Lehesjoki, A-E., 2006, julkaisussa : Duodecim. 122, s. 755-756 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

2007

Severe ataxia with neuropathy in hereditary gelsolin amyloidosis: a case report

Tanskanen, M., Paetau, A., Salonen, O., Salmi, T., Lamminen, A., Somer, H. V. K. & Kiuru-Enari, S. M. K., 2007, julkaisussa : Amyloid. 14, 1, s. 89-95 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu