Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
-
In memoriam : Tuula Louhimo 15.5.1930-7.8.2020
Lönnqvist, T., Häyrinen, T., Rantala, S.-L. & Pihko, H., 2020, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 75, 45, s. 2394-2394 1 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Ammatillinen
Open accessTiedosto -
Absence of Hikeshi, a nuclear transporter for heat-shock protein HSP70, causes infantile hypomyelinating leukoencephalopathy
Vasilescu, C., Isohanni, P., Palomäki, M., Pihko, H., Suomalainen, A. & Carroll, C. J., helmik. 2017, julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 25, 3, s. 366-370 5 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
Kömpelö lapsi
Lano, A. & Pihko, H., 2017, Lääkärin käsikirja. Jousimaa, J., Alenius, H., Atula, S., Berghem, N., Kattainen, A., Kunnamo, I., Pelttari, H. & Teikari, M. (toim.). 12. uud. p. toim. Helsinki: Duodecim, s. 1257-1260 4 SivumääräTutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Ammatillinen
-
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss
Anttonen, A.-K., Laari, A., Kousi, M., Yang, Y. J., Jääskeläinen, T., Somer, M., Siintola, E., Jakkula, E., Muona, M., Tegelberg, S., Lönnqvist, T., Pihko, H., Valanne, L., Paetau, A., Lun, M. P., Hästbacka, J., Kopra, O., Joensuu, T., Katsanis, N. & Lehtinen, M. K. & 2 muuta, , toukok. 2017, julkaisussa: Brain : a journal of neurology. 140, s. 1267-1279 13 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Dysfunctional ADAM22 implicated in progressive encephalopathy with cortical atrophy and epilepsy
Muona, M., Fukata, Y., Anttonen, A.-K., Laari, A., Palotie, A., Pihko, H., Lönnqvist, T., Valanne, L., Somer, M., Fukata, M. & Lehesjoki, A.-E., 2016, julkaisussa: Neurology Genetics. 2, 1, 8 Sivumäärä, e46.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto