Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
Julkaisut
-
Oligogenic Inheritance of Monoallelic TRIP11, FKBP10, NEK1, TBX5, and NBAS Variants Leading to a Phenotype Similar to Odontochondrodysplasia
Costantini, A., Valta, H., Suomi, A-M., Mäkitie, O. & Taylan, F., 2 kesäk. 2021, julkaisussa: Frontiers in Genetics. 12, 8 Sivumäärä, 680838.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Positive airway pressure therapy for obstructive sleep apnea in patients with Osteogenesis imperfecta: a prospective pilot study
Arponen, H., Bachour, A., Bäck, L., Valta, H., Mäkitie, A., Mäkitie, O. & Waltimo-Siren, J., 11 tammik. 2021, julkaisussa: BMC Musculoskeletal Disorders. 22, 1, 8 Sivumäärä, 61.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
NovelRPL13Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia
Costantini, A., Alm, J. J., Tonelli, F., Valta, H., Huber, C., Tran, A. N., Daponte, V., Kirova, N., Kwon, Y-U., Bae, J. Y., Chung, W. Y., Tan, S., Sznajer, Y., Nishimura, G., Nareoja, T., Warren, A. J., Cormier-Daire, V., Kim, O-H., Forlino, A., Cho, T-J. & 1 muuta, , 13 lokak. 2020, (E-pub ahead of print) julkaisussa: Journal of Bone and Mineral Research. 15 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Osteoporoosi: Käypä hoito -suositus
Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin, Suomen Endokrinologiyhdistyksen,Suomen Gynekologiyhdistyksen ja Suomen Geriatrit ry:n asettama työryhmä, Niskanen, L., Kettunen, J. A., Koski, A-M., Lamberg-Allardt, C., Malmivaara, A., Mattila, V., Nuotio, M., Sirola, J., Tuppurainen, M., Valta, H. & Komulainen, J., 2020, www.kaypahoito.fi. Duodecim, hoi24065 (024.065)Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Ammatillinen
Open access -
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia
Chang, H. R., Cho, S. Y., Lee, J. H., Lee, E., Seo, J., Lee, H. R., Cavalcanti, D. P., Mäkitie, O., Valta, H., Girisha, K. M., Lee, C., Neethukrishna, K., Bhavani, G. S., Shukla, A., Nampoothiri, S., Phadkei, S. R., Park, M. J., Ikegawa, S., Wang, Z., Higgs, M. R. & 15 muuta, , 7 maalisk. 2019, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 104, 3, s. 439-453 15 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto