Tutkimustuotoksia vuodessa
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.
Julkaisut 2007 2019
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia
Chang, H. R., Cho, S. Y., Lee, J. H., Lee, E., Seo, J., Lee, H. R., Cavalcanti, D. P., Mäkitie, O., Valta, H., Girisha, K. M., Lee, C., Neethukrishna, K., Bhavani, G. S., Shukla, A., Nampoothiri, S., Phadkei, S. R., Park, M. J., Ikegawa, S., Wang, Z., Higgs, M. R. & 15 muuta, 7 maaliskuuta 2019, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 104, 3, s. 439-453 15 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with “corner fractures”
Costantini, A., Valta, H., Baratang, N. V., Yap, P., Bertola, D. R., Yamamoto, G. L., Kim, C. A., Chen, J., Wierenga, K. J., Fanning, E. A., Escobar, L., McWalter, K., McLaughlin, H., Willaert, R., Begtrup, A., Alm, J. J., Reinhardt, D. P., Mäkitie, O. & Campeau, P. M., 2019, julkaisussa : Bone. 121, s. 163-171 9 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
A Wide Spectrum of Autoimmune Manifestations and Other Symptoms Suggesting Immune Dysregulation in Patients With Cartilage-Hair Hypoplasia
Vakkilainen, S., Mäkitie, R., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Husebye, E. S. & Mäkitie, O., 25 lokakuuta 2018, julkaisussa : Frontiers in Immunology. 9, 9 Sivumäärä, 2468.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto
Cinacalcet rectifies hypercalcemia in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 (FHH2) caused by a germline loss-of-function Gα11 mutation
Gorvin, C. M., Hannan, F. M., Cranston, T., Valta, H., Mäkitie, O., Schalin-Jäntti, C. & Thakker, R. V., tammikuuta 2018, julkaisussa : Journal of Bone and Mineral Research. 33, 1, s. 32-41 10 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto
Fatigue and disturbances of sleep in patients with osteogenesis imperfecta - a cross-sectional questionnaire study
Arponen, H., Waltimo-Siren, J., Valta, H. & Mäkitie, O., 8 tammikuuta 2018, julkaisussa : BMC Musculoskeletal Disorders. 19, 7 Sivumäärä, 3.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto