Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut 2007 2019

  • 32 Artikkeli
  • 1 Konferenssiesitelmän abstrakti
  • 1 Katsausartikkeli

Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia

Chang, H. R., Cho, S. Y., Lee, J. H., Lee, E., Seo, J., Lee, H. R., Cavalcanti, D. P., Mäkitie, O., Valta, H., Girisha, K. M., Lee, C., Neethukrishna, K., Bhavani, G. S., Shukla, A., Nampoothiri, S., Phadkei, S. R., Park, M. J., Ikegawa, S., Wang, Z., Higgs, M. R. & 15 muutaStewart, G. S., Jung, E., Lee, M-S., Park, J. H., Lee, E. A., Kim, H., Myung, K., Jeon, W., Lee, K., Kim, D., Kim, O-H., Choi, M., Lee, H-W., Kim, Y. & Cho, T-J., 7 maaliskuuta 2019, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 104, 3, s. 439-453 15 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with “corner fractures”

Costantini, A., Valta, H., Baratang, N. V., Yap, P., Bertola, D. R., Yamamoto, G. L., Kim, C. A., Chen, J., Wierenga, K. J., Fanning, E. A., Escobar, L., McWalter, K., McLaughlin, H., Willaert, R., Begtrup, A., Alm, J. J., Reinhardt, D. P., Mäkitie, O. & Campeau, P. M., 2019, julkaisussa : Bone. 121, s. 163-171 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A Wide Spectrum of Autoimmune Manifestations and Other Symptoms Suggesting Immune Dysregulation in Patients With Cartilage-Hair Hypoplasia

Vakkilainen, S., Mäkitie, R., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Husebye, E. S. & Mäkitie, O., 25 lokakuuta 2018, julkaisussa : Frontiers in Immunology. 9, 9 Sivumäärä, 2468.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Cinacalcet rectifies hypercalcemia in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 (FHH2) caused by a germline loss-of-function Gα11 mutation

Gorvin, C. M., Hannan, F. M., Cranston, T., Valta, H., Mäkitie, O., Schalin-Jäntti, C. & Thakker, R. V., tammikuuta 2018, julkaisussa : Journal of Bone and Mineral Research. 33, 1, s. 32-41 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Fatigue and disturbances of sleep in patients with osteogenesis imperfecta - a cross-sectional questionnaire study

Arponen, H., Waltimo-Siren, J., Valta, H. & Mäkitie, O., 8 tammikuuta 2018, julkaisussa : BMC Musculoskeletal Disorders. 19, 7 Sivumäärä, 3.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto