Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
Julkaisut
-
Genetic spectrum of prenatally diagnosed skeletal dysplasias in a Finnish patient cohort
Rajala, K., Kasanen, E., Toiviainen-Salo, S., Valta, H., Mäkitie, O., Stefanovic, V. & Tanner, L., 2022, julkaisussa: Prenatal Diagnosis. 42, 12, s. 1525-1537 13 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
NovelRPL13Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia
Costantini, A., Alm, J. J., Tonelli, F., Valta, H., Huber, C., Tran, A. N., Daponte, V., Kirova, N., Kwon, Y-U., Bae, J. Y., Chung, W. Y., Tan, S., Sznajer, Y., Nishimura, G., Nareoja, T., Warren, A. J., Cormier-Daire, V., Kim, O-H., Forlino, A., Cho, T-J., & 1 muuta, helmik. 2021, julkaisussa: Journal of Bone and Mineral Research. 36, 2, s. 283-297 15 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Oligogenic Inheritance of Monoallelic TRIP11, FKBP10, NEK1, TBX5, and NBAS Variants Leading to a Phenotype Similar to Odontochondrodysplasia
Costantini, A., Valta, H., Suomi, A-M., Mäkitie, O. & Taylan, F., 2 kesäk. 2021, julkaisussa: Frontiers in Genetics. 12, 8 Sivumäärä, 680838.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Positive airway pressure therapy for obstructive sleep apnea in patients with Osteogenesis imperfecta: a prospective pilot study
Arponen, H., Bachour, A., Bäck, L., Valta, H., Mäkitie, A., Mäkitie, O. & Waltimo-Siren, J., 11 tammik. 2021, julkaisussa: BMC Musculoskeletal Disorders. 22, 1, 8 Sivumäärä, 61.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Osteoporoosi: Käypä hoito -suositus
Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin, Suomen Endokrinologiyhdistyksen,Suomen Gynekologiyhdistyksen ja Suomen Geriatrit ry:n asettama työryhmä, Niskanen, L., Kettunen, J. A., Koski, A-M., Lamberg-Allardt, C., Malmivaara, A., Mattila, V., Nuotio, M., Sirola, J., Tuppurainen, M., Valta, H. & Komulainen, J., 2020, www.kaypahoito.fi. Duodecim, hoi24065 (024.065)Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Ammatillinen
Open access