20072019

Research output per year

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

  • 33 Artikkeli
  • 1 Konferenssiesitelmän abstrakti
  • 1 Katsausartikkeli

Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia

Chang, H. R., Cho, S. Y., Lee, J. H., Lee, E., Seo, J., Lee, H. R., Cavalcanti, D. P., Mäkitie, O., Valta, H., Girisha, K. M., Lee, C., Neethukrishna, K., Bhavani, G. S., Shukla, A., Nampoothiri, S., Phadkei, S. R., Park, M. J., Ikegawa, S., Wang, Z., Higgs, M. R. & 15 muuta, Stewart, G. S., Jung, E., Lee, M-S., Park, J. H., Lee, E. A., Kim, H., Myung, K., Jeon, W., Lee, K., Kim, D., Kim, O-H., Choi, M., Lee, H-W., Kim, Y. & Cho, T-J., 7 maaliskuuta 2019, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 104, 3, s. 439-453 15 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with “corner fractures”

Costantini, A., Valta, H., Baratang, N. V., Yap, P., Bertola, D. R., Yamamoto, G. L., Kim, C. A., Chen, J., Wierenga, K. J., Fanning, E. A., Escobar, L., McWalter, K., McLaughlin, H., Willaert, R., Begtrup, A., Alm, J. J., Reinhardt, D. P., Mäkitie, O. & Campeau, P. M., huhtikuuta 2019, julkaisussa : Bone. 121, s. 163-171 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Novel variants in natriuretic peptide receptor 2 in unrelated patients with acromesomelic dysplasia type Maroteaux

ul Ain, N., Iqbal, M., Valta, H., Emerling, C. A., Ahmed, S., Makitie, O. & Naz, S., syyskuuta 2019, julkaisussa : European Journal of Medical Genetics. 62, 9, 7 Sivumäärä, 103554.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A Wide Spectrum of Autoimmune Manifestations and Other Symptoms Suggesting Immune Dysregulation in Patients With Cartilage-Hair Hypoplasia

Vakkilainen, S., Mäkitie, R., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Husebye, E. S. & Mäkitie, O., 25 lokakuuta 2018, julkaisussa : Frontiers in Immunology. 9, 9 Sivumäärä, 2468.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Cinacalcet rectifies hypercalcemia in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 (FHH2) caused by a germline loss-of-function Gα11 mutation

Gorvin, C. M., Hannan, F. M., Cranston, T., Valta, H., Mäkitie, O., Schalin-Jäntti, C. & Thakker, R. V., tammikuuta 2018, julkaisussa : Journal of Bone and Mineral Research. 33, 1, s. 32-41 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto