Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Yhteistyöt ja huippututkimusalueet viimeisiltä viideltä vuodelta
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
Tutkimustuotos
-
Dental and craniofacial manifestations in sponastrime dysplasia- An observational study
Arponen, H., Valta, H. & Mäkitie, O., kesäk. 2025, julkaisussa: Bone. 195, 8 Sivumäärä, 117469.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Genetic spectrum of prenatally diagnosed skeletal dysplasias in a Finnish patient cohort
Rajala, K., Kasanen, E., Toiviainen-Salo, S., Valta, H., Mäkitie, O., Stefanovic, V. & Tanner, L., 2022, julkaisussa: Prenatal Diagnosis. 42, 12, s. 1525-1537 13 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
NovelRPL13Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia
Costantini, A., Alm, J. J., Tonelli, F., Valta, H., Huber, C., Tran, A. N., Daponte, V., Kirova, N., Kwon, Y.-U., Bae, J. Y., Chung, W. Y., Tan, S., Sznajer, Y., Nishimura, G., Nareoja, T., Warren, A. J., Cormier-Daire, V., Kim, O.-H., Forlino, A. & Cho, T.-J. & 1 muuta, , helmik. 2021, julkaisussa: Journal of Bone and Mineral Research. 36, 2, s. 283-297 15 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Oligogenic Inheritance of Monoallelic TRIP11, FKBP10, NEK1, TBX5, and NBAS Variants Leading to a Phenotype Similar to Odontochondrodysplasia
Costantini, A., Valta, H., Suomi, A.-M., Mäkitie, O. & Taylan, F., 2 kesäk. 2021, julkaisussa: Frontiers in Genetics. 12, 8 Sivumäärä, 680838.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Positive airway pressure therapy for obstructive sleep apnea in patients with Osteogenesis imperfecta: a prospective pilot study
Arponen, H., Bachour, A., Bäck, L., Valta, H., Mäkitie, A., Mäkitie, O. & Waltimo-Siren, J., 11 tammik. 2021, julkaisussa: BMC Musculoskeletal Disorders. 22, 1, 8 Sivumäärä, 61.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto