20072019
Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Julkaisut 2007 2019

  • 32 Artikkeli
  • 1 Konferenssiesitelmän abstrakti
  • 1 Katsausartikkeli
2019

Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia

Chang, H. R., Cho, S. Y., Lee, J. H., Lee, E., Seo, J., Lee, H. R., Cavalcanti, D. P., Mäkitie, O., Valta, H., Girisha, K. M., Lee, C., Neethukrishna, K., Bhavani, G. S., Shukla, A., Nampoothiri, S., Phadkei, S. R., Park, M. J., Ikegawa, S., Wang, Z., Higgs, M. R. & 15 muutaStewart, G. S., Jung, E., Lee, M-S., Park, J. H., Lee, E. A., Kim, H., Myung, K., Jeon, W., Lee, K., Kim, D., Kim, O-H., Choi, M., Lee, H-W., Kim, Y. & Cho, T-J., 7 maaliskuuta 2019, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 104, 3, s. 439-453 15 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with “corner fractures”

Costantini, A., Valta, H., Baratang, N. V., Yap, P., Bertola, D. R., Yamamoto, G. L., Kim, C. A., Chen, J., Wierenga, K. J., Fanning, E. A., Escobar, L., McWalter, K., McLaughlin, H., Willaert, R., Begtrup, A., Alm, J. J., Reinhardt, D. P., Mäkitie, O. & Campeau, P. M., 2019, julkaisussa : Bone. 121, s. 163-171 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2018

A Wide Spectrum of Autoimmune Manifestations and Other Symptoms Suggesting Immune Dysregulation in Patients With Cartilage-Hair Hypoplasia

Vakkilainen, S., Mäkitie, R., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Husebye, E. S. & Mäkitie, O., 25 lokakuuta 2018, julkaisussa : Frontiers in Immunology. 9, 9 Sivumäärä, 2468.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Cinacalcet rectifies hypercalcemia in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 (FHH2) caused by a germline loss-of-function Gα11 mutation

Gorvin, C. M., Hannan, F. M., Cranston, T., Valta, H., Mäkitie, O., Schalin-Jäntti, C. & Thakker, R. V., tammikuuta 2018, julkaisussa : Journal of Bone and Mineral Research. 33, 1, s. 32-41 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Fatigue and disturbances of sleep in patients with osteogenesis imperfecta - a cross-sectional questionnaire study

Arponen, H., Waltimo-Siren, J., Valta, H. & Mäkitie, O., 8 tammikuuta 2018, julkaisussa : BMC Musculoskeletal Disorders. 19, 7 Sivumäärä, 3.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Is sleep apnea underdiagnosed in adult patients with osteogenesis imperfecta? -a single-center cross-sectional study

Arponen, H., Bachour, A., Bäck, L., Valta, H., Mäkitie, A., Waltimo-Siren, J. & Mäkitie, O., 29 joulukuuta 2018, julkaisussa : Orphanet journal of rare diseases. 13, 8 Sivumäärä, 231.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Novel mutations in fibronectin associated with metaphyseal fractures - Expanding the phenotype of patients with a subtype of spondylomethaphyseal dysplasia with "corner fractures"

Alm, J. J., Costantini, A., Valta, H., Baratang, N. V., Yap, P., Bertola, D., Yamamoto, G., Kim, C. A., Chen, J., Wierenga, K. J., Fanning, E. A., Escobar, L., Mcwalter, K., Mclaughlin, H., Willaert, R., Begtrup, A., Reinhardt, D. P., Makitie, O. & Campeau, P. M., marraskuuta 2018, julkaisussa : Journal of Bone and Mineral Research. 33, s. 417-417 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKonferenssiesitelmän abstraktiTutkimusvertaisarvioitu

Polyostotic Fibrous Dysplasia With and Without McCune-Albright Syndrome-Clinical Features in a Nordic Pediatric Cohort

Utriainen, P., Valta, H., Bjornsdottir, S., Mäkitie, O. & Horemuzova, E., 15 maaliskuuta 2018, julkaisussa : Frontiers in Endocrinology. 9, 8 Sivumäärä, 96.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2017

Abnormally High and Heterogeneous Bone Matrix Mineralization After Childhood Solid Organ Transplantation: A Complex Pathology of Low Bone Turnover and Local Defects in Mineralization

Fratzl-Zelman, N., Valta, H., Pereira, R. C., Misof, B. M., Roschger, P., Jalanko, H., Wesseling-Perry, K., Klaushofer, K. & Makitie, O., toukokuuta 2017, julkaisussa : Journal of Bone and Mineral Research. 32, 5, s. 1116-1125 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Analysis of clinical and immunologic phenotype in a large cohort of children and adults with cartilage-hair hypoplasia

Kostjukovits, S., Klemetti, P., Valta, H., Martelius, T., Notarangelo, L. D., Seppanen, M., Taskinen, M. & Makitie, O., elokuuta 2017, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 140, 2, s. 612-614 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Bisphosphonate Treatment and the Characteristics of Femoral Fractures in Children With Osteogenesis Imperfecta

Vuorimies, I., Mäyränpää, M. K., Valta, H., Kröger, H., Toiviainen-Salo, S. & Mäkitie, O., 1 huhtikuuta 2017, julkaisussa : Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 102, 4, s. 1333-1339 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Cartilage-hair hypoplasia with normal height in childhood-4 patients with a unique genotype

Klemetti, P., Valta, H., Kostjukovits, S., Taskinen, M., Toiviainen-Salo, S. & Makitie, O., elokuuta 2017, julkaisussa : Clinical Genetics. 92, 2, s. 204-207 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

CRTAP variants in early-onset osteoporosis and recurrent fractures

Costantini, A., Vuorimies, I., Mäkitie, R., Mäyränpää, M. K., Becker, J., Pekkinen, M., Valta, H., Netzer, C., Kampe, A., Taylan, F., Jiao, H. & Mäkitie, O., maaliskuuta 2017, julkaisussa : American Journal of Medical Genetics. Part A. 173, 3, s. 806-808 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Diverse Autoantibody Reactivity in Cartilage-Hair Hypoplasia

Biggs, C. M., Kostjukovits, S., Dobbs, K., Laakso, S., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Makitie, O. & Notarangelo, L. D., elokuuta 2017, julkaisussa : Journal of Clinical Immunology. 37, 6, s. 508-510 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Open access
Tiedosto

High prevalence of bronchiectasis in patients with cartilage-hair hypoplasia

Kostjukovits, S., Klemetti, P., Föhr, A., Kajosaari, M., Valta, H., Taskinen, M., Toiviainen-Salo, S. & Mäkitie, O., tammikuuta 2017, julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 139, 1, s. 375-378 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Open access
Tiedosto

PLS3 sequencing in childhood-onset primary osteoporosis identifies two novel disease-causing variants

Kämpe, A. J., Costantini, A., Makitie, R. E., Jäntti, N., Valta, H., Mäyränpää, M., Kröger, H., Pekkinen, M., Taylan, F., Jiao, H. & Mäkitie, O., lokakuuta 2017, julkaisussa : Osteoporosis International. 28, 10, s. 3023-3032 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Timing of dental development in osteogenesis imperfecta patients with and without bisphosphonate treatment

Vuorimies, I., Arponen, H., Valta, H., Tiesalo, O., Ekholm, M., Ranta, H., Evalahti, M., Mäkitie, O. & Waltimo-Siren, J., 2017, julkaisussa : Bone. 94, s. 29-33 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2016

Skeletal Characteristics of WNT1 Osteoporosis in Children and Young Adults

Makitie, R. E., Haanpaa, M., Valta, H., Pekkinen, M., Laine, C. M., Lehesjoki, A-E., Schalin-Jantti, C. & Makitie, O., syyskuuta 2016, julkaisussa : Journal of Bone and Mineral Research. 31, 9, s. 1734-1742 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2015

Altered Osteocyte-Specific Protein Expression in Bone after Childhood Solid Organ Transplantation

Pereira, R. C., Valta, H., Tumber, N., Salusky, I. B., Jalanko, H., Makitie, O. & Perry, K. W., 21 syyskuuta 2015, julkaisussa : PLoS One. 10, 9, 12 Sivumäärä, 0138156.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Body composition and adipokines in patients with juvenile idiopathic arthritis and systemic glucocorticoids

Markula-Patjas, K., Valta, H., Pekkinen, M., Andersson, S., Aalto, K., Lahdenne, P., Viljakainen, H. & Makitie, O., 2015, julkaisussa : Clinical and Experimental Rheumatology. 33, 6, s. 924-930 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Bone Characteristics and Their Determinants in Adolescents and Young Adults with Early-Onset Severe Obesity

Viljakainen, H. T., Valta, H., Lipsanen-Nyman, M., Saukkonen, T., Kajantie, E., Andersson, S. & Makitie, O., lokakuuta 2015, julkaisussa : Calcified Tissue International. 97, 4, s. 364-375 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Cinacalcet Treatment in an Adolescent With Concurrent 22q11.2 Deletion Syndrome and Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3 Caused by AP2S1 Mutation

Tenhola, S., Hendy, G. N., Valta, H., Canaff, L., Lee, B. S. P., Wong, B. Y. L., Valimaki, M. J., Cole, D. E. C. & Makitie, O., heinäkuuta 2015, julkaisussa : Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 100, 7, s. 2515-2518 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Cranial base pathology in pediatric osteogenesis imperfecta patients treated with bisphosphonates

Arponen, H., Vuorimies, I., Haukka, J., Valta, H., Waltimo-Siren, J. & Makitie, O., maaliskuuta 2015, julkaisussa : Journal of neurosurgery. Pediatrics. 15, 3, s. 313-320 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Low Copy Number of the AMY1 Locus Is Associated with Early-Onset Female Obesity in Finland

Viljakainen, H., Andersson-Assarsson, J. C., Armenio, M., Pekkinen, M., Pettersson, M., Valta, H., Lipsanen-Nyman, M., Makitie, O. & Lindstrand, A., 1 heinäkuuta 2015, julkaisussa : PLoS One. 10, 7, 13 Sivumäärä, 0131883.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2014

Compromised Peak Bone Mass in Patients with Inflammatory Bowel Disease-A Prospective Study

Laakso, S., Valta, H., Verkasalo, M., Toiviainen-Salo, S. & Makitie, O., kesäkuuta 2014, julkaisussa : The Journal of Pediatrics. 164, 6, s. 1436-+ 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes

Lindstrand, A., Grigelioniene, G., Nilsson, D., Pettersson, M., Hofmeister, W., Anderlid, B-M., Kant, S. G., Ruivenkamp, C. A. L., Gustavsson, P., Valta, H., Geiberger, S., Topa, A., Lagerstedt-Robinson, K., Taylan, F., Wincent, J., Laurell, T., Pekkinen, M., Nordenskjold, M., Makitie, O. & Nordgren, A., tammikuuta 2014, julkaisussa : Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 45-54 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Pediatric solid organ transplantation and osteoporosis: a descriptive study on bone histomorphometric findings

Tamminen, I. S., Valta, H., Jalanko, H., Salminen, S., Mayranpaa, M. K., Isaksson, H., Kroger, H. & Makitie, O., elokuuta 2014, julkaisussa : Pediatric Nephrology. 29, 8, s. 1431-1440 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2012

Donor-specific HLA antibodies and graft function in children after renal transplantation

Miettinen, J. K., Peräsaari, J., Lauronen, J., Qvist, E., Valta, H., Pakarinen, M., Merenmies, J. M. & Jalanko, H., 2012, julkaisussa : Pediatric Nephrology. 27, 6, s. 1011-1019 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Impaired Bone Health in Inflammatory Bowel Disease: A Case-Control Study in 80 Pediatric Patients

Laakso, S., Valta, H., Verkasalo, M., Toiviainen-Salo, S-M., Viljakainen, H. & Mäkitie, O., 2012, julkaisussa : Calcified Tissue International. 91, 2, s. 121-130 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Prevalence of Vertebral Compression Fractures and Associated Factors in Children and Adolescents with Severe Juvenile Idiopathic Arthritis

Markula-Patjas, K. P., Valta, H. L., Kerttula, L. I., Soini, I. H., Honkanen, V. E. A., Toiviainen-Salo, S-M. & Mäkitie, O. M., 2012, julkaisussa : Journal of Rheumatology. 39, 2, s. 365-373 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The Thoracic and Lumbar Spine in Severe Juvenile Idiopathic Arthritis: Magnetic Resonance Imaging Analysis in 50 Children

Toiviainen-Salo, S., Markula-Patjas, K., Kerttula, L., Soini, I., Valta, H. & Mäkitie, O., 2012, julkaisussa : The Journal of Pediatrics. 160, 1, s. 140-146 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2011

Lasten osteoporoosin uudet diagnostiset kriteerit - selkärangan kompressiomurtumat alidiagnosoitu ongelma

Valta, H. & Mäkitie, O., 2011, julkaisussa : Duodecim. 127, 9, s. 921-929 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Pubertal development is normal in adolescents after renal transplantation in childhood

Tainio, J., Qvist, E., Vehmas, R., Jahnukainen, K., Hölttä, T., Valta, H., Jahnukainen, T. & Jalanko, H., 2011, julkaisussa : Transplantation. 92, 4, s. 404-409 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2007

Bone health and growth in glucocorticoid-treated patients with juvenile idiopathic arthritis

Valta, H., Lahdenne, P., Jalanko, H., Aalto, K. & Mäkitie, O., 2007, julkaisussa : Journal of Rheumatology. 34, s. 831-836 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu