Helena Valta

Julkaisut

Tutkimustuotoksia vuodessa 2007 2015 2017 2018 2022

• 37 Artikkeli
• 1 Kirjan luku tai artikkeli
• 1 Konferenssiesitelmän abstrakti
• 1 Katsausartikkeli

Tutkimustuotoksia vuodessa

Tutkimustuotoksia vuodessa

Hakutulokset

• 2022

  Genetic spectrum of prenatally diagnosed skeletal dysplasias in a Finnish patient cohort

  Rajala, K., Kasanen, E., Toiviainen-Salo, S., Valta, H., Mäkitie, O., Stefanovic, V. & Tanner, L., 2022, julkaisussa: Prenatal Diagnosis. 42, 12, s. 1525-1537 13 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access
• 2021

  NovelRPL13Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia

  Costantini, A., Alm, J. J., Tonelli, F., Valta, H., Huber, C., Tran, A. N., Daponte, V., Kirova, N., Kwon, Y-U., Bae, J. Y., Chung, W. Y., Tan, S., Sznajer, Y., Nishimura, G., Nareoja, T., Warren, A. J., Cormier-Daire, V., Kim, O-H., Forlino, A., Cho, T-J., & 1 muutaMäkitie, O., helmik. 2021, julkaisussa: Journal of Bone and Mineral Research. 36, 2, s. 283-297 15 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Oligogenic Inheritance of Monoallelic TRIP11, FKBP10, NEK1, TBX5, and NBAS Variants Leading to a Phenotype Similar to Odontochondrodysplasia

  Costantini, A., Valta, H., Suomi, A-M., Mäkitie, O. & Taylan, F., 2 kesäk. 2021, julkaisussa: Frontiers in Genetics. 12, 8 Sivumäärä, 680838.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Positive airway pressure therapy for obstructive sleep apnea in patients with Osteogenesis imperfecta: a prospective pilot study

  Arponen, H., Bachour, A., Bäck, L., Valta, H., Mäkitie, A., Mäkitie, O. & Waltimo-Siren, J., 11 tammik. 2021, julkaisussa: BMC Musculoskeletal Disorders. 22, 1, 8 Sivumäärä, 61.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2019

  Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia

  Chang, H. R., Cho, S. Y., Lee, J. H., Lee, E., Seo, J., Lee, H. R., Cavalcanti, D. P., Mäkitie, O., Valta, H., Girisha, K. M., Lee, C., Neethukrishna, K., Bhavani, G. S., Shukla, A., Nampoothiri, S., Phadkei, S. R., Park, M. J., Ikegawa, S., Wang, Z., Higgs, M. R., & 15 muutaStewart, G. S., Jung, E., Lee, M-S., Park, J. H., Lee, E. A., Kim, H., Myung, K., Jeon, W., Lee, K., Kim, D., Kim, O-H., Choi, M., Lee, H-W., Kim, Y. & Cho, T-J., 7 maalisk. 2019, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 104, 3, s. 439-453 15 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with “corner fractures”

  Costantini, A., Valta, H., Baratang, N. V., Yap, P., Bertola, D. R., Yamamoto, G. L., Kim, C. A., Chen, J., Wierenga, K. J., Fanning, E. A., Escobar, L., McWalter, K., McLaughlin, H., Willaert, R., Begtrup, A., Alm, J. J., Reinhardt, D. P., Mäkitie, O. & Campeau, P. M., huhtik. 2019, julkaisussa: Bone. 121, s. 163-171 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Novel variants in natriuretic peptide receptor 2 in unrelated patients with acromesomelic dysplasia type Maroteaux

  ul Ain, N., Iqbal, M., Valta, H., Emerling, C. A., Ahmed, S., Makitie, O. & Naz, S., syysk. 2019, julkaisussa: European Journal of Medical Genetics. 62, 9, 7 Sivumäärä, 103554.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2018

  A Wide Spectrum of Autoimmune Manifestations and Other Symptoms Suggesting Immune Dysregulation in Patients With Cartilage-Hair Hypoplasia

  Vakkilainen, S., Mäkitie, R., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Husebye, E. S. & Mäkitie, O., 25 lokak. 2018, julkaisussa: Frontiers in Immunology. 9, 9 Sivumäärä, 2468.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Cinacalcet rectifies hypercalcemia in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 (FHH2) caused by a germline loss-of-function Gα11 mutation

  Gorvin, C. M., Hannan, F. M., Cranston, T., Valta, H., Mäkitie, O., Schalin-Jäntti, C. & Thakker, R. V., tammik. 2018, julkaisussa: Journal of Bone and Mineral Research. 33, 1, s. 32-41 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Fatigue and disturbances of sleep in patients with osteogenesis imperfecta - a cross-sectional questionnaire study

  Arponen, H., Waltimo-Siren, J., Valta, H. & Mäkitie, O., 8 tammik. 2018, julkaisussa: BMC Musculoskeletal Disorders. 19, 7 Sivumäärä, 3.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Is sleep apnea underdiagnosed in adult patients with osteogenesis imperfecta? -a single-center cross-sectional study

  Arponen, H., Bachour, A., Bäck, L., Valta, H., Mäkitie, A., Waltimo-Siren, J. & Mäkitie, O., 29 jouluk. 2018, julkaisussa: Orphanet journal of rare diseases. 13, 8 Sivumäärä, 231.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Polyostotic Fibrous Dysplasia With and Without McCune-Albright Syndrome-Clinical Features in a Nordic Pediatric Cohort

  Utriainen, P., Valta, H., Bjornsdottir, S., Mäkitie, O. & Horemuzova, E., 15 maalisk. 2018, julkaisussa: Frontiers in Endocrinology. 9, 8 Sivumäärä, 96.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2017

  Abnormally High and Heterogeneous Bone Matrix Mineralization After Childhood Solid Organ Transplantation: A Complex Pathology of Low Bone Turnover and Local Defects in Mineralization

  Fratzl-Zelman, N., Valta, H., Pereira, R. C., Misof, B. M., Roschger, P., Jalanko, H., Wesseling-Perry, K., Klaushofer, K. & Makitie, O., toukok. 2017, julkaisussa: Journal of Bone and Mineral Research. 32, 5, s. 1116-1125 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Analysis of clinical and immunologic phenotype in a large cohort of children and adults with cartilage-hair hypoplasia

  Kostjukovits, S., Klemetti, P., Valta, H., Martelius, T., Notarangelo, L. D., Seppänen, M., Taskinen, M. & Makitie, O., elok. 2017, julkaisussa: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 140, 2, s. 612-614 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen

• Bisphosphonate Treatment and the Characteristics of Femoral Fractures in Children With Osteogenesis Imperfecta

  Vuorimies, I., Mäyränpää, M. K., Valta, H., Kröger, H., Toiviainen-Salo, S. & Mäkitie, O., 1 huhtik. 2017, julkaisussa: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 102, 4, s. 1333-1339 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

• Cartilage-hair hypoplasia with normal height in childhood-4 patients with a unique genotype

  Klemetti, P., Valta, H., Kostjukovits, S., Taskinen, M., Toiviainen-Salo, S. & Makitie, O., elok. 2017, julkaisussa: Clinical Genetics. 92, 2, s. 204-207 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• CRTAP variants in early-onset osteoporosis and recurrent fractures

  Costantini, A., Vuorimies, I., Mäkitie, R., Mäyränpää, M. K., Becker, J., Pekkinen, M., Valta, H., Netzer, C., Kampe, A., Taylan, F., Jiao, H. & Mäkitie, O., maalisk. 2017, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 173, 3, s. 806-808 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen

• Diverse Autoantibody Reactivity in Cartilage-Hair Hypoplasia

  Biggs, C. M., Kostjukovits, S., Dobbs, K., Laakso, S., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Makitie, O. & Notarangelo, L. D., elok. 2017, julkaisussa: Journal of Clinical Immunology. 37, 6, s. 508-510 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen

  Open access

  Tiedosto

• High prevalence of bronchiectasis in patients with cartilage-hair hypoplasia

  Kostjukovits, S., Klemetti, P., Föhr, A., Kajosaari, M., Valta, H., Taskinen, M., Toiviainen-Salo, S. & Mäkitie, O., tammik. 2017, julkaisussa: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 139, 1, s. 375-378 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen

  Open access

  Tiedosto

• PLS3 sequencing in childhood-onset primary osteoporosis identifies two novel disease-causing variants

  Kämpe, A. J., Costantini, A., Makitie, R. E., Jäntti, N., Valta, H., Mäyränpää, M., Kröger, H., Pekkinen, M., Taylan, F., Jiao, H. & Mäkitie, O., lokak. 2017, julkaisussa: Osteoporosis International. 28, 10, s. 3023-3032 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Timing of dental development in osteogenesis imperfecta patients with and without bisphosphonate treatment

  Vuorimies, I., Arponen, H., Valta, H., Tiesalo, O., Ekholm, M., Ranta, H., Evalahti, M., Mäkitie, O. & Waltimo-Siren, J., 2017, julkaisussa: Bone. 94, s. 29-33 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2016

  Skeletal Characteristics of WNT1 Osteoporosis in Children and Young Adults

  Mäkitie, R. E., Haanpaa, M., Valta, H., Pekkinen, M., Laine, C. M., Lehesjoki, A-E., Schalin-Jantti, C. & Makitie, O., syysk. 2016, julkaisussa: Journal of Bone and Mineral Research. 31, 9, s. 1734-1742 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2015

  Altered Osteocyte-Specific Protein Expression in Bone after Childhood Solid Organ Transplantation

  Pereira, R. C., Valta, H., Tumber, N., Salusky, I. B., Jalanko, H., Makitie, O. & Perry, K. W., 21 syysk. 2015, julkaisussa: PLoS One. 10, 9, 12 Sivumäärä, 0138156.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Body composition and adipokines in patients with juvenile idiopathic arthritis and systemic glucocorticoids

  Markula-Patjas, K., Valta, H., Pekkinen, M., Andersson, S., Aalto, K., Lahdenne, P., Viljakainen, H. & Makitie, O., 2015, julkaisussa: Clinical and Experimental Rheumatology. 33, 6, s. 924-930 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Bone Characteristics and Their Determinants in Adolescents and Young Adults with Early-Onset Severe Obesity

  Viljakainen, H. T., Valta, H., Lipsanen-Nyman, M., Saukkonen, T., Kajantie, E., Andersson, S. & Makitie, O., lokak. 2015, julkaisussa: Calcified Tissue International. 97, 4, s. 364-375 12 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Cinacalcet Treatment in an Adolescent With Concurrent 22q11.2 Deletion Syndrome and Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3 Caused by AP2S1 Mutation

  Tenhola, S., Hendy, G. N., Valta, H., Canaff, L., Lee, B. S. P., Wong, B. Y. L., Valimaki, M. J., Cole, D. E. C. & Makitie, O., heinäk. 2015, julkaisussa: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 100, 7, s. 2515-2518 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Cranial base pathology in pediatric osteogenesis imperfecta patients treated with bisphosphonates

  Arponen, H., Vuorimies, I., Haukka, J., Valta, H., Waltimo-Siren, J. & Makitie, O., maalisk. 2015, julkaisussa: Journal of neurosurgery. Pediatrics. 15, 3, s. 313-320 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Low Copy Number of the AMY1 Locus Is Associated with Early-Onset Female Obesity in Finland

  Viljakainen, H., Andersson-Assarsson, J. C., Armenio, M., Pekkinen, M., Pettersson, M., Valta, H., Lipsanen-Nyman, M., Makitie, O. & Lindstrand, A., 1 heinäk. 2015, julkaisussa: PLoS One. 10, 7, 13 Sivumäärä, 0131883.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2014

  Compromised Peak Bone Mass in Patients with Inflammatory Bowel Disease-A Prospective Study

  Laakso, S., Valta, H., Verkasalo, M., Toiviainen-Salo, S. & Makitie, O., kesäk. 2014, julkaisussa: The Journal of Pediatrics. 164, 6, s. 1436-+ 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes

  Lindstrand, A., Grigelioniene, G., Nilsson, D., Pettersson, M., Hofmeister, W., Anderlid, B-M., Kant, S. G., Ruivenkamp, C. A. L., Gustavsson, P., Valta, H., Geiberger, S., Topa, A., Lagerstedt-Robinson, K., Taylan, F., Wincent, J., Laurell, T., Pekkinen, M., Nordenskjold, M., Makitie, O. & Nordgren, A., tammik. 2014, julkaisussa: Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 45-54 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Pediatric solid organ transplantation and osteoporosis: a descriptive study on bone histomorphometric findings

  Tamminen, I. S., Valta, H., Jalanko, H., Salminen, S., Mayranpaa, M. K., Isaksson, H., Kroger, H. & Makitie, O., elok. 2014, julkaisussa: Pediatric Nephrology. 29, 8, s. 1431-1440 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2012

  Donor-specific HLA antibodies and graft function in children after renal transplantation

  Miettinen, J. K., Peräsaari, J., Lauronen, J., Qvist, E., Valta, H., Pakarinen, M., Merenmies, J. M. & Jalanko, H., 2012, julkaisussa: Pediatric Nephrology. 27, 6, s. 1011-1019 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Impaired Bone Health in Inflammatory Bowel Disease: A Case-Control Study in 80 Pediatric Patients

  Laakso, S., Valta, H., Verkasalo, M., Toiviainen-Salo, S-M., Viljakainen, H. & Mäkitie, O., 2012, julkaisussa: Calcified Tissue International. 91, 2, s. 121-130 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Prevalence of Vertebral Compression Fractures and Associated Factors in Children and Adolescents with Severe Juvenile Idiopathic Arthritis

  Markula-Patjas, K. P., Valta, H. L., Kerttula, L. I., Soini, I. H., Honkanen, V. E. A., Toiviainen-Salo, S-M. & Mäkitie, O. M., 2012, julkaisussa: Journal of Rheumatology. 39, 2, s. 365-373 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• The Thoracic and Lumbar Spine in Severe Juvenile Idiopathic Arthritis: Magnetic Resonance Imaging Analysis in 50 Children

  Toiviainen-Salo, S., Markula-Patjas, K., Kerttula, L., Soini, I., Valta, H. & Mäkitie, O., 2012, julkaisussa: The Journal of Pediatrics. 160, 1, s. 140-146 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2011

  Pubertal development is normal in adolescents after renal transplantation in childhood

  Tainio, J., Qvist, E., Vehmas, R., Jahnukainen, K., Hölttä, T., Valta, H., Jahnukainen, T. & Jalanko, H., 2011, julkaisussa: Transplantation. 92, 4, s. 404-409 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2007

  Bone health and growth in glucocorticoid-treated patients with juvenile idiopathic arthritis

  Valta, H., Lahdenne, P., Jalanko, H., Aalto, K. & Mäkitie, O., 2007, julkaisussa: Journal of Rheumatology. 34, s. 831-836 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu