Valokuva Henna Tyynismaa
  • PL 63 (Haartmaninkatu 8)

    00014

    Suomi

19992020

Tutkimustuotoksia vuodessa

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet
  • Genetiikka
  • 3112 Neurotieteet
  • Genetiikka

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

Open access
Tiedosto

A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome

Nevanlinna, V., Konovalova, S., Ceulemans, B., Muona, M., Laari, A., Hilander, T., Gorski, K., Valanne, L., Anttonen, A-K., Tyynismaa, H., Carolina, C. & Anna-Elina, L., maaliskuuta 2020, julkaisussa : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 7 Sivumäärä, 103766.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Attitudes towards genetic testing and information: does parenthood shape the views?

Saastamoinen, A., Hyttinen, V., Kortelainen, M., Aaltio, J., Auranen, M., Ylikallio, E., Lönnqvist, T., Sainio, M., Suomalainen, A., Tyynismaa, H. & Isohanni, P., 4 huhtikuuta 2020, julkaisussa : Journal of Community Genetics. 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content

Woldegebriel, R., Kvist, J., Andersson, N., Ounap, K., Reinson, K., Wojcik, M. H., Bijlsma, E. K., Hoffer, M. J., Ryan, M. M., Stark, Z., Walsh, M., Cuppen, I., van den Boogaard, M-J. H., Bharucha-Goebel, D., Donkervoort, S., Winchester, S., Zori, R., Bonnemann, C. G., Maroofian, R., O'Connor, E. & 8 muuta, Houlden, H., Zhao, F., Carpen, O., White, M., Sreedharan, J., Stewart, M., Ylikallio, E. & Tyynismaa, H., 1 toukokuuta 2020, julkaisussa : Human Molecular Genetics. 29, 9, s. 1426-1439 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A Metabolic Vulnerability of Vision

Tyynismaa, H., 10 lokakuuta 2019, julkaisussa : New England Journal of Medicine. 381, 15, s. 1474-1476 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuPääkirjoitusTieteellinenvertaisarvioitu

Palkinnot

Best PhD thesis, Faculty of Medicine, University of Helsinki, 2007

Henna Tyynismaa (Vastaanottaja), 2007

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

The University of Helsinki Biomedical Thesis Award, Licentia, 2007

Henna Tyynismaa (Vastaanottaja), 2007

Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset

Aktiviteetit

Anthony Antonellis

Henna Riikka Susanna Tyynismaa (Isäntä)
22 maaliskuuta 201726 maaliskuuta 2017

Aktiviteetti: Vierailijan isännöinnin tyypitIsännöity akateeminen vierailu Helsingin yliopistossa

Abdul Aziz M. Yusoff

Henna Riikka Susanna Tyynismaa (Isäntä)
2 huhtikuuta 201617 kesäkuuta 2016

Aktiviteetti: Vierailijan isännöinnin tyypitIsännöity akateeminen vierailu Helsingin yliopistossa

NeurOmics – Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases (Ulkoinen yksikkö)

Henna Tyynismaa (Jäsen)
2015 → …

Aktiviteetti: JäsenyystyypitJäsenyys tai muu rooli tutkimusverkostossa