Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
kliininen opettaja
Suomi
Tutkimustuotoksia vuodessa
Research projects
The research group works in close collaboration with experts in bioinformatics, music education and in clinical research to identify genetic variants underlying traits affecting both normal and abnormal brain development.
I Biological basis of musical aptitude
The project represent an interdisciplinary project where the modern methods of molecular and statistical genetics, bioinformatics and music education are combined to elucidate the cross-talk between genes and cultural inheritance in music perception and production. The study represents a pioneer work at international level in aiming to understand the evolution of human cognitive functions in music.
II Molecular genetics of intellectual disability
Intellectual disability (IQ<70) is present in 2-3% of the populations. Genetic factors are responsible for 50 % of severe mental retardation. We use exome sequencing to identify novel genes and mutations in Finnish families with ID of unknown cause. Several mutations have been identified to date.
Members of the group
Chakravarthi Kanduri, MSc
Preethy Nair, DVet, MSc
Jaana Oikkonen, MSc
Anju Philips, MSc
Laboratory: Department of Medical Genetics
Office: Room B311b
Tel: 050 544 7030 mobile
Tel: 02941 25506 laboratory
Collaborators
Intellectual disability:
MD Tuomo Määttä, Disability Services, Joint Authority for Kainuu, Kajaani
Professor James Lupski, Baylor College of Medicine, Houston, Texas
Professor Suzanne McLeal, Baylor College of Medicine, Houston, Texas
PhD Isabelle Schrauwen, Baylor College of Medicine, Houston, Texas
Professor Jozef Gecz, Adelaide Children’s hospital, Adelaide
Professor Hans van Bokhoven, Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen
MD PhD Elisa Rahikkala, Department of Clinical Genetics, PEDEGO Research Unit and Medical Research Center Oulu, Oulu University Hospital and University of Oulu, Oulu
Docent Raija Vanhala, Helsinki university hospital
Professor Maria Arvio, Turku and Oulu University
MD PhD Kristiina Avela, Helsinki University Hospital
Docent Teppo Varilo, The Department of Medical genetics, University of Helsinki
MUSGEN:
Professor Tuire Kuusi, Helsinki University of Arts
MuD Pirre Raijas, Joensuu Conservatoire
Professor (emer) Kai Karma, Helsinki University of Arts
Funding
The Academy of Finland
Biomedicum Helsinki Foundation
The Finnish Medical Society (Finska Läkaresällskapet)
List of five recent publications profiling research activities of the group
group Philips AK, Siren A, Avela K, Doagu F, Ahvenainen M, Arvio M, Somer M, Kääriainen H, van Esch H, Haas S, Hu H, Froyen G, Kalscheuer V, Järvelä I. X-Exome sequencing in Finnish families with intellectual disability ? Five novel mutations and two syndromic phenotypes found. Orphanet J Rare Dis 9:49, 2014
Oikkonen J, Huang Y, Onkamo P, Ukkola-Vuoti L, Raijas P, Karma K, Vieland VJ, Järvelä I. A genome-wide linkage and association study of musical aptitude identifies genetic variants related to inner ear development and neurocognitive functions. Mol Psychiatry 2014 Mar 11. doi: 10.1038/mp.2014.8. [Epub ahead of print].
Hautamäki A, Kivioja J, Seitsonen S, Savolainen ER, Liinamaa MJ, Luoma A, Järvelä I, Immonen I. The IL-8, VEGF and CFH Polymorphisms and Bevacizumab in Age-Related Macular Degeneration. Ophthalmology 121(4):973-974.e2, 2014.
Kanduri C, Ukkola-Vuoti L, Oikkonen J, Buck G, Blancher C, Raijas P, Karma K, Lähdesmäki H, Järvelä I. The genome wide landscape of copy number variations in the MUSGEN study provides evidence for a founder effect in the isolated Finnish population. Eur J Hum Genet 2013, Apr 17. [Epub ahead of print].
Ukkola-Vuoti L, Kanduri C, Oikkonen J, Buck G, Blancher C, Raijas P, Karma K, Lähdesmäki H, Järvelä I. Genome wide copy number variation analysis in extended families and unrelated individuals characterized for musical aptitude and creativity in music. PLoS ONE 8(2): e56356, 2013
Possible URL address to lab's home page or/and EU/other project project
http://www.hi.helsinki.fi/music/english/members.htm
Kliininen opettaja, Lääketieteellisen genetiikan osasto 01.08.2010>, lääketieteellisen genetiikan professori määräaikainen 01.03.2010-31.12.2011
Head of the Department
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Tutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Kirjan luku tai artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Järvelä, I., Oikkonen, J. & Ukkola-Vuoti, L.
01/01/2011 → 31/10/2015
Projekti: Tutkimusprojekti
Järvelä, Irma (Vastaanottaja), 31 lokak. 1991
Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset
Järvelä, Irma (Vastaanottaja) & Kolho, Kaija-Leena (Vastaanottaja), 2012
Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset
Järvelä, Irma (Vastaanottaja), 21 maalisk. 2018
Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset
Irma Järvelä (Puhuja)
Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypit › Suullinen esitys
Irma Järvelä (Puhuja)
Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypit › Suullinen esitys
Irma Järvelä (Puhuja)
Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypit › Suullinen esitys
Irma Järvelä (Puhuja)
Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypit › Suullinen esitys
Irma Järvelä (Puhuja)
Aktiviteetti: Puhe- tai esitystyypit › Suullinen esitys
12/10/2018
1 Median myötävaikutus
Lehdistö/media