Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Julkaisut 1989 2019

  • 172 Artikkeli
  • 19 Katsausartikkeli
  • 8 Kirjan luku tai artikkeli
Suodatin
Katsausartikkeli
2013

Kehitysvammaisuuden ja autismin geenitutkimusten nykytilanne

Järvelä, I., 22 helmikuuta 2013, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 68, 8, s. 575-579a 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2011

Avokulmaglaukooman geenitutkimuksen nykytilanne Suomessa

Forsman, E., Lemmelä, S., Puska, P. & Järvelä, I., 2011, julkaisussa : Duodecim. 127, 14, s. 1426-31 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2007

Musikaalisuus aivotutkimusten valossa

Seppänen, M. & Järvelä, I., 2007, julkaisussa : Psykologia. 42, 5, s. 350-363 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2006

Aspergers syndrom: medikalisering eller en medicinsk entitet att tas på allvar?

Wendt von, L., Järvelä, I., Tani, P., Avellan, A., Rehnström, K., Paavonen, J., Autti, T. & Nieminen-von Wendt, T., 2006, julkaisussa : Finska Läkaresällskapets Handlingar. 166, 2, s. 55-61 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2004

Genetic testing of adult-type hypolactasia (primary lactose malabsorption) in clinical practice

Järvelä, I., 2004, julkaisussa : Klinisk biokemi i Norden.. 6, s. 8-11

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Laktoosin imeytymishäiriön geenitestin soveltuvuus lasten ja nuorten tutkimiseen: [katsausartikkeli]

Kolho, K-L., Rasinperä, H., Järvelä, I. & Savilahti, E., 2004, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 59, s. 3627-3629

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2003

Geenitestit - miksi, kenelle, miten ja missä?

Orpana, A. & Järvelä, I., 2003, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 58, s. 4707-4709

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Prenatal diagnosis of congenital nephrotic syndrome (CNF, NPHS1)

Kestila, M. & Jarvela, I., 2003, julkaisussa : Prenatal Diagnosis. 23, s. 323-324 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2002

Charting the effects of antioxidant therapy in the diseased brain: Focus on "Vitamin E deficiency and metabolic deficits in neuronal ceroid lipofuscinosis described by bioinformatics"

Jarvela, I. & Glueck, S. B., 2002, julkaisussa : Physiological Genomics. 11, s. 183-184 2 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Laktoosin imeytymishäiriö ja sen diagnostiikka: [katsausartikkeli]

Savilahti, E. & Järvelä, I., 2002, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 43, s. 4337-4341

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2001

New mutations in the neuronal ceroid lipofuscinosis genes

Mole, S. E., Zhong, N. A., Sarpong, A., Logan, W. P., Hofmann, S., Yi, W., Franken, P. F., van Diggelen, O. P., Breuning, M. H., Moroziewicz, D., Ju, W., Salonen, T., Holmberg, V., Järvelä, I. & Taschner, P. E., 2001, julkaisussa : European Journal of Paediatric Neurology. 5, Suppl. A, s. 7-10

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1997

DNA diagnosis and identification of carriers of infantile and juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses

Syvanen, A. C., Jarvela, I., Paunio, T. & Vesa, J., 1997, julkaisussa : Neuropediatrics. 28, s. 63-66 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Strategy for mutation detection in CLN3: Characterisation of two Finnish mutations

Munroe, P. B., ORawe, A. M., Mitchison, H. M., Jarvela, I. E., Santavuori, P., Lerner, T. J., Taschner, P. E. M., Gardiner, R. M. & Mole, S. E., 1997, julkaisussa : Neuropediatrics. 28, s. 15-17 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1993

LINKAGE ANALYSIS OF LATE-INFANTILE NEURONAL CEROID-LIPOFUSCINOSIS (CLN2) USING MARKERS ON CHROMOSOME-16P

WILLIAMS, R., MITCHISON, H., MCKAY, T., JARVELA, I. & GARDINER, R. M., 1993, julkaisussa : Journal of Inherited Metabolic Disease. 16, s. 342-344 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

REFINED ASSIGNMENT OF THE INFANTILE NEURONAL CEROID-LIPOFUSCINOSIS (INCL) LOCUS AT 1P32 AND THE CURRENT STATUS OF PRENATAL AND CARRIER DIAGNOSTICS

HELLSTEN, E., VESA, J., JARVELA, I., MAKELA, T. P., SANTAVUORI, P. & PELTONEN, L., 1993, julkaisussa : Journal of Inherited Metabolic Disease. 16, s. 335-338 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Refined genetic mapping of juvenileonset neuronal ceroid-lipofuscinosis on chromosome 16

Mitchisson, H. M., Williams, R. E., McKay, T. R., Callen, D. F., Thompson, A. D., Mulley, J. C., Stallings, R. L., Hildebrand, C. E., Moyzis, R. K., Järvelä, I., Peltonen, L., Haines, J., Sutherland, G. R. & Gardiner, R. M., 1993, julkaisussa : Journal of Inherited Metabolic Disease. 16, s. 339-341

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1992

MOLECULAR-GENETICS OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSES

JARVELA, I., VESA, J., SANTAVUORI, P., HELLSTEN, E. & PELTONEN, L., 1992, julkaisussa : Pediatric Research. 32, s. 645-648 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1991

Geeninpaikannus selvittää neuronaalisten seroidilipofuskinoosien perussyyt: [pääkirjoitus]

Järvelä, I., Santavuori, P., Rapola, J. & Palotie, L., 1991, julkaisussa : Duodecim. 107, s. 632-635

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Neuronal ceroid lipofuscinoses: unfolding the genetic defect

Rapola, J. M., Järvelä, I. & Peltonen, L., 1991, julkaisussa : Fetal and Pediatric Pathology (Print Edition). 11, s. 799-806

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu