Irma Järvelä

Julkaisut

Tutkimustuotoksia vuodessa 1989 2004 2005 2006 2007 2009 2025

• 184 Artikkeli
• 20 Katsausartikkeli
• 12 Kirjan luku tai artikkeli
• 3 Konferenssiesitelmän abstrakti
• 1 Muut aineistot
  • 1 Konferenssiesitys

Tutkimustuotoksia vuodessa

Tutkimustuotoksia vuodessa

Hakutulokset

• 2022

  The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research

  Uusimaa, J., Kettunen, J., Varilo, T., Järvelä, I., Kallijärvi, J., Kääriäinen, H., Laine, M., Lapatto, R., Myllynen, P., Niinikoski, H., Rahikkala, E., Suomalainen, A., Tikkanen, R., Tyynismaa, H., Vieira, P., Zarybnicky, T., Sipilä, P., Kuure, S. & Hinttala, R., 1 lokak. 2022, julkaisussa: Disease Models & Mechanisms. 15, 10, 18 Sivumäärä, dmm049490.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2020

  Suomalainen tautiperintö laajenee - aivojen paksupoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio on rikastunut väestöömme

  Järvelä, I., Rahikkala, E., Bode, M. K., Varilo, T. & Norio, R., 2020, julkaisussa: Duodecim. 136, 1, s. 37-42 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2013

  Kehitysvammaisuuden ja autismin geenitutkimusten nykytilanne

  Järvelä, I., 22 helmik. 2013, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 68, 8, s. 575-579a 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu
• 2011

  Avokulmaglaukooman geenitutkimuksen nykytilanne Suomessa

  Forsman, E., Lemmelä, S., Puska, P. & Järvelä, I., 2011, julkaisussa: Duodecim. 127, 14, s. 1426-31 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• 2007

  Musikaalisuus aivotutkimusten valossa

  Seppänen, M. & Järvelä, I., 2007, julkaisussa: Psykologia. 42, 5, s. 350-363 14 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu
• 2006

  Aspergers syndrom: medikalisering eller en medicinsk entitet att tas på allvar?

  Wendt von, L., Järvelä, I., Tani, P., Avellan, A., Rehnström, K., Paavonen, J., Autti, T. & Nieminen-von Wendt, T., 2006, julkaisussa: Finska Läkaresällskapets Handlingar. 166, 2, s. 55-61 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• 2004

  Genetic testing of adult-type hypolactasia (primary lactose malabsorption) in clinical practice

  Järvelä, I., 2004, julkaisussa: Klinisk biokemi i Norden.. 6, s. 8-11

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• Laktoosin imeytymishäiriön geenitestin soveltuvuus lasten ja nuorten tutkimiseen: [katsausartikkeli]

  Kolho, K.-L., Rasinperä, H., Järvelä, I. & Savilahti, E., 2004, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 59, s. 3627-3629

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• 2003

  Geenitestit - miksi, kenelle, miten ja missä?

  Orpana, A. & Järvelä, I., 2003, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 58, s. 4707-4709

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• Prenatal diagnosis of congenital nephrotic syndrome (CNF, NPHS1)

  Kestila, M. & Jarvela, I., 2003, julkaisussa: Prenatal Diagnosis. 23, s. 323-324 2 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu
• 2002

  Charting the effects of antioxidant therapy in the diseased brain: Focus on "Vitamin E deficiency and metabolic deficits in neuronal ceroid lipofuscinosis described by bioinformatics"

  Jarvela, I. & Glueck, S. B., 2002, julkaisussa: Physiological Genomics. 11, s. 183-184 2 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• Laktoosin imeytymishäiriö ja sen diagnostiikka: [katsausartikkeli]

  Savilahti, E. & Järvelä, I., 2002, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 43, s. 4337-4341

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• 1997

  DNA diagnosis and identification of carriers of infantile and juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses

  Syvanen, A. C., Jarvela, I., Paunio, T. & Vesa, J., 1997, julkaisussa: Neuropediatrics. 28, s. 63-66 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• Strategy for mutation detection in CLN3: Characterisation of two Finnish mutations

  Munroe, P. B., ORawe, A. M., Mitchison, H. M., Jarvela, I. E., Santavuori, P., Lerner, T. J., Taschner, P. E. M., Gardiner, R. M. & Mole, S. E., 1997, julkaisussa: Neuropediatrics. 28, s. 15-17 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• 1993

  LINKAGE ANALYSIS OF LATE-INFANTILE NEURONAL CEROID-LIPOFUSCINOSIS (CLN2) USING MARKERS ON CHROMOSOME-16P

  WILLIAMS, R., MITCHISON, H., MCKAY, T., JARVELA, I. & GARDINER, R. M., 1993, julkaisussa: Journal of Inherited Metabolic Disease. 16, s. 342-344 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• REFINED ASSIGNMENT OF THE INFANTILE NEURONAL CEROID-LIPOFUSCINOSIS (INCL) LOCUS AT 1P32 AND THE CURRENT STATUS OF PRENATAL AND CARRIER DIAGNOSTICS

  HELLSTEN, E., VESA, J., JARVELA, I., MAKELA, T. P., SANTAVUORI, P. & PELTONEN, L., 1993, julkaisussa: Journal of Inherited Metabolic Disease. 16, s. 335-338 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• Refined genetic mapping of juvenileonset neuronal ceroid-lipofuscinosis on chromosome 16

  Mitchisson, H. M., Williams, R. E., McKay, T. R., Callen, D. F., Thompson, A. D., Mulley, J. C., Stallings, R. L., Hildebrand, C. E., Moyzis, R. K., Järvelä, I., Peltonen, L., Haines, J., Sutherland, G. R. & Gardiner, R. M., 1993, julkaisussa: Journal of Inherited Metabolic Disease. 16, s. 339-341

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• 1992

  MOLECULAR-GENETICS OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSES

  JARVELA, I., VESA, J., SANTAVUORI, P., HELLSTEN, E. & PELTONEN, L., 1992, julkaisussa: Pediatric Research. 32, s. 645-648 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• 1991

  Geeninpaikannus selvittää neuronaalisten seroidilipofuskinoosien perussyyt: [pääkirjoitus]

  Järvelä, I., Santavuori, P., Rapola, J. & Palotie, L., 1991, julkaisussa: Duodecim. 107, s. 632-635

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

• Neuronal ceroid lipofuscinoses: unfolding the genetic defect

  Rapola, J. M., Järvelä, I. & Peltonen, L., 1991, julkaisussa: Fetal and Pediatric Pathology (Print Edition). 11, s. 799-806

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu