Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Julkaisut 2002 2020

  • 18 Artikkeli
  • 2 Katsausartikkeli
  • 1 Konferenssiesitelmän abstrakti
  • 1 Väitöskirja
Suodatin
Artikkeli
2002

Tibial muscular dystrophy is a titinopathy caused by mutations in TTN, the gene encoding the giant skeletal-muscle protein titin

Hackman, P., Vihola, A., Haravuori, H., Marchand, S., Sarparanta, J., de Seze, J., Labeit, S., Witt, C., Peltonen, L., Richard & Udd, B., syyskuuta 2002, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 71, 3, s. 492-500 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2005

Enrichment of the R77C alpha-sarcoglycan gene mutation in finnish LGMD2D patients

Hackman, P., Juvonen, V., Sarparanta, J., Penttinen, M., Äärimaa, T., Uusitalo, M., Auranen, M., Pihko, H., Alen, R., Junes, M., Lönnqvist, T., Kalimo, H. & Udd, B., 2005, julkaisussa : Muscle & Nerve. 31, 2, s. 199-204 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Titinopathies and extension of the M-line mutation phenotype beyond distal myopathy and LGMD2J

Udd, B., Vihola, A., Sarparanta, J., Richard, I. & Hackman, P., 2005, julkaisussa : Neurology. 64, 4, s. 636-642 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2006

Constitutive upregulations of titin-based signalling proteins in KY deficient muscles

Beatham, J., Gehmlich, K., van der Ven, P. F. M., Sarparanta, J., Williams, D., Underhill, P., Geier, C., Furst, D. O., Udd, B. & Blanco, G., 2006, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 16, 7, s. 437-445 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2008

Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD)

Hackman, P., Marchand, S., Sarparanta, J., Vihola, A., Penisson-Besnier, I., Eymard, B., Hammouda, E-H., Richard, I., Illa, I., Udd, B. & Vihola, A. E. B., 2008, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 18, 12, s. 922-928 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2010

Interactions with M-band Titin and Calpain 3 Link Myospryn (CMYA5) to Tibial and Limb-girdle Muscular Dystrophies

Sarparanta, J., Blandin, G., Charton, K., Vihola, A., Marchand, S., Milic, A., Hackman, P., Ehler, E., Richard, I. & Udd, B., 2010, julkaisussa : Journal of Biological Chemistry. 285, 39, s. 30304-30315 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Removal of the calpain 3 protease reverses the myopathology in a mouse model for titinopathies

Charton, K., Daniele, N., Vihola, A., Roudaut, C., Gicquel, E., Monjaret, F., Tarrade, A., Sarparanta, J., Udd, B. & Richard, I., 2010, julkaisussa : Human Molecular Genetics. 19, 23, s. 4608-4624 17 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The enigma of 7q36 linked autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy

Sandell, S., Huovinen, S., Sarparanta, J., Luque, H., Raheem, O., Haapasalo, H., Hackman, P. & Udd, B., 2010, julkaisussa : Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 81, 8, s. 834-839 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2011

Four new Finnish families with LGMD1D; refinement of the clinical phenotype and the linked 7q36 locus

Hackman, P., Sandell, S., Sarparanta, J., Luque, H., Huovinen, S., Palmio, J., Paetau, A., Kalimo, H., Mahjneh, I. & Udd, B., 2011, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 21, 5, s. 338-344 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2012

Lihasrappeumataudin uusi yllättävä geenivirhe kaitsijaproteiini DNAJB6:ssa

Sarparanta, J. J., Jonson, P. H., Golzio, C., Sandell, S., Luque, H., Screen, M., McDonald, K., Stajich, J., Mahjneh, I., Vihola, A., Raheem, O., Penttilä, S., Lehtinen, S., Huovinen, S., Palmio, J., Tasca, G., Ricci, E., Hackman, P., Hauser, M., Katsanis, N. & 1 muuta, Udd, B., 2012, julkaisussa : Duodecim. 128, 7, s. 764 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliAmmatillinen

Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy

Sarparanta, J., Jonson, P. H., Golzio, C., Sandell, S., Luque, H., Screen, M., McDonald, K., Stajich, J. M., Mahjneh, I., Vihola, A., Raheem, O., Penttila, S., Lehtinen, S., Huovinen, S., Palmio, J., Tasca, G., Ricci, E., Hackman, P., Hauser, M., Katsanis, N. & 1 muuta, Udd, B., 2012, julkaisussa : Nature Genetics. 44, 4, s. 450-U136 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2013

Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1

Hackman, P., Sarparanta, J., Lehtinen, S., Vihola, A., Evilä, A., Jonson, P. H., Luque, H., Kere, J., Screen, M., Chinnery, P. F., Ahlberg, G., Edstrom, L. & Udd, B., huhtikuuta 2013, julkaisussa : Annals of Neurology. 73, 4, s. 500-509 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2014

Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations

Evilä, A., Vihola, A., Sarparanta, J., Raheem, O., Palmio, J., Sandell, S., Eymard, B., Illa, I., Rojas-Garcia, R., Hankiewicz, K., Negrao, L., Lopponen, T., Nokelainen, P., Karppa, M., Penttila, S., Screen, M., Suominen, T., Richard, I., Hackman, P. & Udd, B., helmikuuta 2014, julkaisussa : Annals of Neurology. 75, 2, s. 230-240 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2015

CAPN3-mediated processing of C-terminal titin replaced by pathological cleavage in titinopathy

Charton, K., Sarparanta, J., Vihola, A., Milic, A., Jonson, P. H., Suel, L., Luque, H., Boumela, I., Richard, I. & Udd, B., 1 heinäkuuta 2015, julkaisussa : Human Molecular Genetics. 24, 13, s. 3718-3731 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2018

Autophagy Regulates the Liver Clock and Glucose Metabolism by Degrading CRY1

Toledo, M., Batista-Gonzalez, A., Merheb, E., Aoun, M. L., Tarabra, E., Feng, D., Sarparanta, J., Merlo, P., Botre, F., Schwartz, G. J., Pessin, J. E. & Singh, R., 7 elokuuta 2018, julkaisussa : Cell Metabolism. 28, 2, s. 268-+ 18 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

TIA1 variant drives myodegeneration in multisystem proteinopathy with SQSTM1 mutations

Lee, Y., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Palmio, J., Sarkar, M., Vihola, A., Evilä, A., Suominen, T., Penttila, S., Savarese, M., Johari, M., Minot, M-C., Hilton-Jones, D., Maddison, P., Chinnery, P., Reimann, J., Kornblum, C., Kraya, T., Zierz, S., Sue, C. & 8 muuta, Goebel, H., Azfer, A., Ralston, S. H., Hackman, P., Bucelli, R. C., Taylor, J. P., Weihl, C. C. & Udd, B., 1 maaliskuuta 2018, julkaisussa : Journal of Clinical Investigation. 128, 3, s. 1164-1177 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2019

Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Savarese, M., Palmio, J., Poza, J. J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A. M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Garcia-Bragado, F., Urtizberea, J. A., Hackman, P. & Udd, B., kesäkuuta 2019, julkaisussa : Annals of Neurology. 85, 6, s. 899-906 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2020

Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy

Palmio, J., Jonson, P. H., Inoue, M., Sarparanta, J., Bengoechea, R., Savarese, M., Vihola, A., Jokela, M., Nakagawa, M., Noguchi, S., Olivé, M., Masingue, M., Kerty, E., Hackman, P., Weihl, C. C., Nishino, I. & Udd, B., 19 marraskuuta 2020, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 30, 1, s. 38-46 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu