Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Ansioluettelo
Education:
|
2009 – 2019
|
PhD degree at Research Program of Molecular Neurology, Anu Suomalainen-Wartiovaara´s Group, University of Helsinki, Finland PhD project: The physiological consequences of mitochondrial dysfunction in humans
|
|
2006 - 2009
|
Master degree at Charles University in Prague, Czech Republic Specialization: Cellular and Developmental Biology Master thesis: Detailed Phenotype of the Transgenic Mice with Twinkle-PEO mutations (supervisors: Prof. A. Suomalainen - Wartiovaara, H.Tyynismaa, PhD) |
|
2003 – 2006
|
Bachelor degree in Biology at Charles University in Prague, Czech Republic Bachelor thesis: Mitochondrial DNA deletions in pathology of mitochondrial disorders (supervisors: Prof. Jiří Zeman, Ing. Markéta Tesařová, PhD) |
|
|
|
Work experience:
|
2008 - 2009
|
Researcher Laboratory for Study Mitochondrial Disorders, Department of Pediatric, Faculty of Medicine, Charles University in Prague, Czech Republic Project: Characterization of TMEM70, a new factor of ATP synthase
|
|
2007 – 2008
|
Undergraduate student within the European Student Exchange Program (ERASMUS) Anu Suomalainen – Wartiovaara´s Group, Program of Molecular Neurology, University of Helsinki, Finland Projects: - Detection of DARS2 mutations in patients with multiple sclerosis (this work resulted in a scientific publication; see below) - Detailed characterization of phenotype of the transgenic mice with Twinkle-PEO mutations (results published in the master thesis)
|
|
2004 – 2007
|
Undergraduate researcher Laboratory for Study Mitochondrial Disorders, Department of Pediatric, Faculty of Medicine, Charles University in Prague, Czech Republic Project: Detection of mtDNA deletions in muscle samples of mitochondrial patients using different detection techniques
|
Tutkimuksen ja opetuksen kuvaus
Mitochondria control ATP production and energy expenditure. Therefore it is of great interest that defects of mitochondrial dysfunction can lead either to thinness or overweight. Adipose tissue is a key player in obesity-related metabolic dysfunction. These obesity-related changes increase person´s risk of diabetes, insulin resistance and cardiovascular disease. We have collected fat, muscle and serum samples from 22 mitochondrial disease patients, 24 relatives and 30 healthy controls. Both DNA and RNA were isolated from fat and muscle samples. Total cellular RNA from adipose tissue of selected patients and controls was used for microarray experiment. The data has been normalized and confirmed by q-PCR on selected changed transcripts. Differentially expressed genes with significant change (p value < 0.05) were then used for a pathway analysis. MtDNA copy number in fat and muscle was established by two quantitative PCR methods (using Taqman and SyberGreen probes). Interestingly, in adipose tissue of healthy individuals mtDNA content tends to increase with age. All our mitochondrial disease patients showed mild or extensive decline of mtDNA copy number in the adipose tissue regardless their BMI. This result might suggest that the mtDNA depletion in our mitochondrial disease patient is caused by genetic defects in mitochondrial replication and maintenance.
Tieteenalat
- 118 Biotieteet
- 3112 Neurotieteet
-
The metabolic and molecular consequences of mitochondrial dysfunction in mitochondrial disease and acquired obesity
Buzkova, J., helmik. 2019, Helsinki: University of Helsinki. 98 SivumääräTutkimustuotos: Opinnäyte › Väitöskirja › Artikkelikokoelma
-
Metabolomes of mitochondrial diseases and inclusion body myositis patients: treatment targets and biomarkers
Buzkova, J., Nikkanen, J., Ahola, S., Hakonen, A. H., Sevastianova, K., Hovinen, T., Yki-Järvinen, H., Pietiläinen, K. H., Lönnqvist, T., Velagapudi, V., Carroll, C. J. & Suomalainen, A., jouluk. 2018, julkaisussa: EMBO molecular medicine. 10, 12, 15 Sivumäärä, 9091.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Mitochondria-related transcriptional signature is downregulated in adipocytes in obesity: a study of young healthy MZ twins
Heinonen, S., Muniandy, M., Buzkova, J., Mardinoglu, A., Rodriguez, A., Fruhbeck, G., Hakkarainen, A., Lundbom, J., Lundbom, N., Kaprio, J., Rissanen, A. & Pietiläinen, K. H., tammik. 2017, julkaisussa: Diabetologia. 60, 1, s. 169-181 13 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Mitochondrial DNA Replication Defects Disturb Cellular dNTP Pools and Remodel One-Carbon Metabolism
Nikkanen, J., Forsstrom, S., Euro, L., Paetau, I., Kohnz, R. A., Wang, L., Chilov, D., Viinamaki, J., Roivainen, A., Marjamaki, P., Liljenback, H., Ahola, S., Buzkova, J., Terzioglu, M., Khan, N. A., Pirnes-Karhu, S., Paetau, A., Lonnqvist, T., Sajantila, A. & Isohanni, P. & 6 muuta, , 12 huhtik. 2016, julkaisussa: Cell Metabolism. 23, 4, s. 635-648 14 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
Modified Atkins diet induces subacute selective ragged-red-fiber lysis in mitochondrial myopathypatients
Ahola, S., Auranen, M., Isohanni, P., Niemisalo, S., Urho, N., Buzkova, J., Velagapudi, V., Lundbom, N., Hakkarainen, A., Muurinen , T., Piirilä, P., Pietilainen, K. H. & Suomalainen, A., marrask. 2016, julkaisussa: EMBO molecular medicine. 8, 11, s. 1234-1247 14 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto
Projektit
- 1 Aktiivinen
-
Mitokondriometabolia hermoston terveyden ja sairauden säätelijänä
Suomalainen Wartiovaara, A. (Projektinjohtaja), Buzkova, J. (osallistuja), Sultan, I. (osallistuja) & Zielke, N. (osallistuja)
Suomen Akatemia Projektilaskutus
01/09/2024 → 31/12/2026
Projekti: Suomen Akatemia: Akatemiaprofessorin tutkimuskulut
Aktiviteetit
-
XXVI Paulo Foundation Symposium, From Atomic Structures to Disease Mechanisms
Buzkova, J. (Posteriesitys)
10 kesäk. 2015 → 12 kesäk. 2015Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
-
University of California Berkeley
Buzkova, J. (Vieraileva tutkija)
27 helmik. 2015 → 31 maalisk. 2015Aktiviteetti: Ulkoisessa instituutiossa vierailun tyypit › Akateeminen vierailu toiseen organisaatioon
-
AUTOPHAGY IN CELLULAR HOMESTASIS, DEVELOPMENT AND DISEASE
Buzkova, J. (Osallistuja)
21 maalisk. 2015Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
-
9th Annual BCSC Symposium, Insights into Metabolism of Human Diseases
Buzkova, J. (Puhuja: esitelmän pitäjä)
4 marrask. 2014 → 5 marrask. 2014Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
-
International Meeting on Mitochondrial Pathology
Buzkova, J. (Posteriesitys)
14 kesäk. 2014 → 19 kesäk. 2014Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen