Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Asemat yliopiston ulkopuolella
Professor, University of Oslo
1 tammik. 2019 → …
Tieteenalat
- 3111 Biolääketieteet
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
Julkaisut
-
A novel SERPINA12 variant and first European patients with diffuse palmoplantar keratoderma
Brandt, E., Harjama, L., Elomaa, O., Saarela, J., Donner, K., Lappalainen, K., Kivirikko, S., Ranki, A., Kere, J., Kettunen, K. & Hannula-Jouppi, K., helmik. 2024, julkaisussa: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 38, 2, s. 413-418 6 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Clinical Course and Family History of Adult Patient with Novel MYSM1 Variant
PID Team Belarus, Sakovich, I. S., Haapaniemi, E., Saarela, J. & Sharapova, S. O., tammik. 2024, julkaisussa: Journal of Clinical Immunology. 44, 1, 4 Sivumäärä, 9.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Kirje › Tieteellinen
-
Early-Onset Common Variable Immunodeficiency in a Patient with Heterozygous Variants in Interferon Response-Associated Genes TRAF3 and IRF4
Le, K. M., Mamia, N., Kaustio, M., Keskitalo, S., Kettunen, K., Kere, J., Varjosalo, M., Seppänen, M., Martelius, T., Saarela, J. & Grönholm, J., toukok. 2024, julkaisussa: Clinical Immunology. 262, 3 Sivumäärä, 109991.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Konferenssiesitelmän abstrakti › vertaisarvioitu
-
Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield
Lehtonen, J., Sulonen, A.-M., Almusa, H., Lehtokari, V.-L., Johari, M., Palva, A., Hakonen, A. H., Wartiovaara, K., Lehesjoki, A.-E., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Savarese, M. & Saarela, J., jouluk. 2024, julkaisussa: Scientific Reports. 14, 1, 4306.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Homozygosity of a Founder Variant c.1508dupC in DOK7 Causes Congenital Myasthenia With Variable Severity
Palmio, J., Kiviranta, P., Hartikainen, P. H., Isohanni, P., Auranen, M., Videman, K., Penttilä, S., Lehtinen, S., Kirjavainen, J., Hintikka, S., Paloviita, K., Saarela, J. & Udd, B., kesäk. 2024, julkaisussa: Neurology Genetics. 10, 3, 7 Sivumäärä, e200155.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto
-
EU/HE RIA/Saarela/WISDOM/101137154
Saarela, J. (Projektinjohtaja), Ali, M. (osallistuja), Arling Tripepi, H. K. (osallistuja) & Mills, R. D. (osallistuja)
01/12/2023 → 30/11/2028
Projekti: EU Horizon Europe: Research and Innovation Actions (HORIZON-RIA)
-
Unveiling the risk factors of ageing to
Saarela, J. (Projektinjohtaja), Chen, P. (osallistuja), Dinius, M. (osallistuja) & Kaustio, M. (osallistuja)
01/09/2022 → 31/08/2025
Projekti: Muu rahoittaja
-
FIMM Doctoral Training Committee
Repasky, G. (Projektinjohtaja), Saarela, J. (Osallistuja) & Verschuren, E. (Osallistuja)
31/03/2014 → …
Projekti: Muu projekti
-
Novel IEI genes: MAP4K1
Saarela, J. (Projektinjohtaja) & Kaustio, M. (osallistuja)
University of Oslo Finse forskningssenter
01/01/2023 → 30/06/2024
Projekti: Muu rahoittaja
-
MultipleMS: Multiple manifestations of genetic and non-genetic factors in Multiple Sclerosis disentangled with a multi-omics approach to accelerate personalised medicine
Saarela, J. (Projektinjohtaja)
01/01/2017 → 31/12/2021
Projekti: Tutkimusprojekti
Palkinnot
-
2008 Kappa Delta Elisabeth Winston Lanier Award for Outstanding Orthopaedic Research
Saarela, J. (Vastaanottaja), 5 maalisk. 2008
Palkinto: Palkinnot ja kunnianosoitukset
Aktiviteetit
-
Nordic EMBL Partnership Symposium 2023
Saarela, J. (Puhuja: esitelmän pitäjä)
3 toukok. 2023Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
-
DADA2 society SAB meeting
Saarela, J. (Osallistuja)
5 lokak. 2023Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
-
Digital Life 2023 Annual Conference, Solstrand, Norway
Saarela, J. (Osallistuja)
7 syysk. 2023 → 8 syysk. 2023Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
-
NEXT GENERATION ADVANCED THERAPY MEDICINAL PRODUCTS (ATMPS) – NORDIC MEETING Uppsala Sweden
Saarela, J. (Osallistuja)
24 toukok. 2023Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen
-
EATRIS Board of National Directors, EATRIS Platform Chairs and EATRIS National Coordinators meeting
Saarela, J. (Osallistuja)
21 marrask. 2023 → 22 marrask. 2023Aktiviteetti: Tapahtumaan osallistumisen ja tapahtuman järjestämisen tyypit › Konferensseihin, kursseille ja seminaareihin osallistuminen ja näiden järjestäminen