Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Hakutulokset
-
2024
A splice site variant in MADD affects hormone expression in pancreatic β cells and pituitary gonadotropes
Pulli, K., Saarimäki-Vire, J., Ahonen, P., Liu, X., Ibrahim, H., Chandra, V., Santambrogio, A., Wang, Y., Vaaralahti, K., Iivonen, A.-P., Känsäkoski, J., Tommiska, J., Kemkem, Y., Varjosalo, M., Vuoristo, S., Andoniadou, C. L., Otonkoski, T. & Raivio, T., 22 toukok. 2024, julkaisussa: JCI INSIGHT. 9, 10, 23 Sivumäärä, e167598.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
2022
Human pluripotent stem cell-derived cells endogenously expressing follicle-stimulating hormone receptors: modeling the function of an inactivating receptor mutation
Lundin, K., Sepponen, K., Väyrynen, P., Liu, X., Yohannes, D. A., Survila, M., Ghimire, B., Känsäkoski, J., Katayama, S., Partanen, J., Vuoristo, S., Paloviita, P., Rahman, N., Raivio, T., Luiro, K., Huhtaniemi, I., Varjosalo, M., Tuuri, T. & Tapanainen, J. S., 29 huhtik. 2022, julkaisussa: Molecular Human Reproduction. 28, 5, 13 Sivumäärä, 012.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
2021
Familial central precocious puberty: two novel MKRN3 mutations
Varimo, T., Iivonen, A.-P., Känsäkoski, J., Wehkalampi, K., Hero, M., Vaaralahti, K., Miettinen, P. J., Niedziela, M. & Raivio, T., 2021, julkaisussa: Pediatric Research. 90, s. 431-535 5 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
2020
Loss-of-Function Variants in TBC1D32 Underlie Syndromic Hypopituitarism
Hietamäki, J., Gregory, L. C., Ayoub, S., Iivonen, A.-P., Vaaralahti, K., Liu, X., Brandstack, N., Buckton, A. J., Laine, T., Känsäkoski, J., Hero, M., Miettinen, P. J., Varjosalo, M., Wakeling, E., Dattani, M. T. & Raivio, T., 1 kesäk. 2020, julkaisussa: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 105, 6, s. 1748-1758 11 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Neuron-Derived Neurotrophic Factor Is Mutated in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
Messina, A., Pulli, K., Santini, S., Acierno, J., Kansakoski, J., Cassatella, D., Xu, C., Casoni, F., Malone, S. A., Ternier, G., Conte, D., Sidis, Y., Tommiska, J., Vaaralahti, K., Dwyer, A., Gothilf, Y., Merlo, G. R., Santoni, F., Niederlander, N. J. & Giacobini, P. & 2 muuta, , 2 tammik. 2020, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 106, 1, s. 58-70 13 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
2019
MKRN3 Interacts With Several Proteins Implicated in Puberty Timing but Does Not Influence GNRH1 Expression
Yellapragada, V., Liu, X., Lund, C., Känsäkoski, J., Pulli, K., Vuoristo, S., Lundin, K., Tuuri, T., Varjosalo, M. & Raivio, T., 8 helmik. 2019, julkaisussa: Frontiers in Endocrinology. 10, 10 Sivumäärä, 48.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Screening for mutations in selected miRNA genes in hypogonadotropic hypogonadism patients
Iivonen, A.-P., Känsäkoski, J., Vaaralahti, K. & Raivio, T., toukok. 2019, julkaisussa: Endocrine Connections. 8, 5, s. 506-509 4 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
2018
New intronic Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1) mutation leading to disrupted splicing and Kallmann syndrome
Känsäkoski, J., Vaaralahti, K. & Raivio, T., helmik. 2018, julkaisussa: Human Reproduction. 33, 2, s. 328-330 3 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
Screening for germline KCNQ1 and KCNE2 mutations in a set of somatotropinoma patients
Iivonen, A.-P., Känsäkoski, J., Karppinen, A., Kivipelto, L., Schalin-Jäntti, C., Karhu, A. & Raivio, T., 1 toukok. 2018, julkaisussa: Endocrine Connections. 7, 5, s. 645-652 8 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
The Role of KCNQ1 Mutations and Maternal Beta Blocker Use During Pregnancy in the Growth of Children With Long QT Syndrome
Huttunen, H., Hero, M., Lääperi, M., Känsäkoski, J., Swan, H., Hirsch, J. A., Miettinen, P. J. & Raivio, T., 24 huhtik. 2018, julkaisussa: Frontiers in Endocrinology. 9, 7 Sivumäärä, 194.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
WDR11-mediated Hedgehog signalling defects underlie a new ciliopathy related to Kallmann syndrome
Kim, Y.-J., Osborn, D. P. S., Lee, J.-Y., Araki, M., Araki, K., Mohun, T., Känsäkoski, J., Brandstack, N., Kim, H.-T., Miralles, F., Kim, C.-H., Brow, N. A., Kim, H.-G., Martinez-Barbera, J. P., Ataliotis, P., Raivio, T., Layman, L. C. & Kim, S.-H., helmik. 2018, julkaisussa: EMBO Reports. 19, 2, s. 269-289 21 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
2017
Congenital hypogonadotropic hypogonadism, functional hypogonadotropism or constitutional delay of growth and puberty? An analysis of a large patient series from a single tertiary center
Varimo, T., Miettinen, P. J., Känsäkoski, J., Raivio, T. & Hero, M., tammik. 2017, julkaisussa: Human Reproduction. 32, 1, s. 147-153 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
GnRH receptor gene mutations in adolescents and young adults presenting with signs of partial gonadotropin deficiency
Hietamaki, J., Hero, M., Holopainen, E., Kansakoski, J., Vaaralahti, K., Iivonen, A.-P., Miettinen, P. J. & Raivio, T., 28 marrask. 2017, julkaisussa: PLoS One. 12, 11, 11 Sivumäärä, 0188750.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis
Tommiska, J., Känsäkoski, J., Skibsbye, L., Vaaralahti, K., Liu, X., Lodge, E. J., Tang, C., Yuan, L., Fagerholm, R., Kanters, J. K., Lahermo, P., Kaunisto, M., Keski-Filppula, R., Vuoristo, S., Pulli, K., Ebeling, T., Valanne, L., Sankila, E.-M., Kivirikko, S. & Lääperi, M. & 15 muuta, , 3 marrask. 2017, julkaisussa: Nature Communications. 8, 11 Sivumäärä, 1289.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
2016
Childhood growth in boys with congenital hypogonadotropic hypogonadism
Varimo, T., Hero, M., Laitinen, E.-M., Miettinen, P., Tommiska, J., Känsäkoski, J., Juul, A. & Raivio, T., toukok. 2016, julkaisussa: Pediatric Research. 79, 5, s. 705-709 5 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access -
Circulating makorin ring-finger protein-3 (MKRN3) levels in healthy men and in men with hypogonadotropic hypogonadism
Varimo, T., Hero, M., Kansakoski, J., Vaaralahti, K., Matikainen, N. & Raivio, T., tammik. 2016, julkaisussa: Clinical Endocrinology. 84, 1, s. 151-152 3 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
Complete androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic pseudoexon-activating mutation in the androgen receptor gene
Känsäkoski, J., Jaaskelainen, J., Jaaskelainen, T., Tommiska, J., Saarinen, L., Lehtonen, R., Hautaniemi, S., Frilander, M. J., Palvimo, J. J., Toppari, J. & Raivio, T., 9 syysk. 2016, julkaisussa: Scientific Reports. 6, 7 Sivumäärä, 32819.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in ageing men
Tommiska, J., Kansakoski, J., Pitteloud, N., Wu, F. & Raivio, T., tammik. 2016, julkaisussa: Clinical Endocrinology. 84, 1, s. 150-151 3 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen
-
2015
A missense mutation in MKRN3 in a Danish girl with central precocious puberty and her brother with early puberty
Kansakoski, J., Raivio, T., Juul, A. & Tommiska, J., jouluk. 2015, julkaisussa: Pediatric Research. 78, 6, s. 709-711 3 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
2014
Genetics of congenital hypogonadotropic hypogonadism in Denmark
Tommiska, J., Kansakoski, J., Christiansen, P., Jorgensen, N., Lawaetz, J. G., Juul, A. & Raivio, T., heinäk. 2014, julkaisussa: European Journal of Medical Genetics. 57, 7, s. 345-348 4 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
Mutation screening of SEMA3A and SEMA7A in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism
Kansakoski, J., Fagerholm, R., Laitinen, E.-M., Vaaralahti, K., Hackman, P., Pitteloud, N., Raivio, T. & Tommiska, J., toukok. 2014, julkaisussa: Pediatric Research. 75, 5, s. 641-644 4 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu