20002020

Tutkimustuotoksia vuodessa

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

  • 46 Artikkeli
  • 1 Konferenssiartikkeli
  • 1 Väitöskirja

Neuron-Derived Neurotrophic Factor Is Mutated in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

Messina, A., Pulli, K., Santini, S., Acierno, J., Kansakoski, J., Cassatella, D., Xu, C., Casoni, F., Malone, S. A., Ternier, G., Conte, D., Sidis, Y., Tommiska, J., Vaaralahti, K., Dwyer, A., Gothilf, Y., Merlo, G. R., Santoni, F., Niederlander, N. J., Giacobini, P. & 2 muuta, Raivio, T. & Pitteloud, N., 2 tammikuuta 2020, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 106, 1, s. 58-70 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis

Tommiska, J., Känsäkoski, J., Skibsbye, L., Vaaralahti, K., Liu, X., Lodge, E. J., Tang, C., Yuan, L., Fagerholm, R., Kanters, J. K., Lahermo, P., Kaunisto, M., Keski-Filppula, R., Vuoristo, S., Pulli, K., Ebeling, T., Valanne, L., Sankila, E-M., Kivirikko, S., Lääperi, M. & 15 muuta, Casoni, F., Giacobini, P., Phan-Hug, F., Buki, T., Tena-Sempere, M., Pitteloud, N., Veijola, R., Lipsanen-Nyman, M., Kaunisto, K., Mollard, P., Andoniadou, C. L., Hirsch, J. A., Varjosalo, M., Jespersen, T. & Raivio, T., 3 marraskuuta 2017, julkaisussa : Nature Communications. 8, 11 Sivumäärä, 1289.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Childhood growth in boys with congenital hypogonadotropic hypogonadism

Varimo, T., Hero, M., Laitinen, E-M., Miettinen, P., Tommiska, J., Känsäkoski, J., Juul, A. & Raivio, T., toukokuuta 2016, julkaisussa : Pediatric Research. 79, 5, s. 705-709 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Complete androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic pseudoexon-activating mutation in the androgen receptor gene

Känsäkoski, J., Jaaskelainen, J., Jaaskelainen, T., Tommiska, J., Saarinen, L., Lehtonen, R., Hautaniemi, S., Frilander, M. J., Palvimo, J. J., Toppari, J. & Raivio, T., 9 syyskuuta 2016, julkaisussa : Scientific Reports. 6, 7 Sivumäärä, 32819.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in ageing men

Tommiska, J., Kansakoski, J., Pitteloud, N., Wu, F. & Raivio, T., tammikuuta 2016, julkaisussa : Clinical Endocrinology. 84, 1, s. 150-151 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen