Novel heterozygous SPI/c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia

Daddali, R., Kettunen, K., Turunen, T., Knox, A. V. C., Laine, P., Chowdhury, I., Vänttinen, M., Mamia, N., Stiegler, A. L., Boggon, T. J., Kere, J., Romberg, N., Seppänen, M. R. J., Varjosalo, M., Martelius, T. & Grönholm, J., elok. 2025, julkaisussa: Clinical Immunology. 277, 7 Sivumäärä, 110503.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

One hundred thirty-four germ line PU.1 variants and the agammaglobulinemic patients carrying them

Knox, A. V. C., Cominsky, L. Y., Sun, D., Cruz Cabrera, E., Nolan, B. E., Ofray, E., Benetti, E., Visconti, C., Barzaghi, F., Rosenzweig, S. D., Lawrence, M. G., Sullivan, K. E., Yoon, S., Rachimi, S., Padem, N., Conboy, E., Stojanovic, M., Petrovic, G., Pasic, S. & Church, J. & 33 muuta, Ferdman, R. M., Candotti, F., Arlabosse, T., Theodoropoulou, K., Dutmer, C. M., Maródi, L., Szücs, G., Broides, A., Nahum, A., Levy, J., Kettunen, K., Daddali, R., Seppänen, M., Vänttinen, M., Martelius, T., Grönholm, J., Peri, M., Azzari, C., Ricci, S., Ojaimi, S., Edwards, E. S. J., van Zelm, M. C., Sun, J., Abolhassani, H., Pan-Hammarström, Q., Hakonarson, H., Mayr, D., Boztug, K., Boisson, B., Casanova, J. L., Le Coz, C., Poon, G. M. K. & Romberg, N., 2025, julkaisussa: Blood.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

A deep intronic splice-altering AIRE variant causes APECED syndrome through antisense oligonucleotide-targetable pseudoexon inclusion

Ochoa, S., Hsu, A. P., Oler, A. J., Kumar, D., Chauss, D., van Hamburg, J. P., van Laar, G. G., Oikonomou, V., Ganesan, S., Ferré, E. M. N., Schmitt, M. M., DiMaggio, T., Barber, P., Constantine, G. M., Rosen, L. B., Auwaerter, P. G., Gandhi, B., Miller, J. L., Eisenberg, R. & Rubinstein, A. & 29 muuta, Schussler, E., Balliu, E., Shashi, V., Neth, O., Olbrich, P., Le, K. M., Mamia, N., Laakso, S., Nevalainen, P. I., Grönholm, J., Seppänen, M. R. J., Boon, L., Uzel, G., Franco, L. M., Heller, T., Winer, K. K., Ghosh, R., Seifert, B. A., Walkiewicz, M., Notarangelo, L. D., Zhou, Q., Askentijevich, I., Gahl, W., Dalgard, C. L., Perera, L., Afzali, B., Tas, S. W., Holland, S. M. & Lionakis, M. S., 18 syysk. 2024, julkaisussa: Science translational medicine. 16, 765, 16 Sivumäärä, eadk0845.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Early-Onset Common Variable Immunodeficiency in a Patient with Heterozygous Variants in Interferon Response-Associated Genes TRAF3 and IRF4

Le, K. M., Mamia, N., Kaustio, M., Keskitalo, S., Kettunen, K., Kere, J., Varjosalo, M., Seppänen, M., Martelius, T., Saarela, J. & Grönholm, J., toukok. 2024, julkaisussa: Clinical Immunology. 262, 3 Sivumäärä, 109991.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Konferenssiesitelmän abstrakti › vertaisarvioitu

Characterization of Expanded Gamma Delta T Cells from Atypical X-SCID Patient Reveals Preserved Function and IL2RG-Mediated Signaling

Tuovinen, E. A., Pöysti, S., Hamdan, F., Le, K. M., Keskitalo, S., Turunen, T., Minier, L., Mamia, N., Heiskanen, K., Varjosalo, M., Cerullo, V., Kere, J., Seppänen, M. R. J., Hänninen, A. & Grönholm, J., helmik. 2023, julkaisussa: Journal of Clinical Immunology. 43, 2, s. 358–370 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu