Juha Grönholm

Tutkimustuotos

Tutkimustuotoksia vuodessa 2020 2020 2023 2024 2025 2025

• 6 Artikkeli
• 1 Konferenssiesitelmän abstrakti
• 1 Katsausartikkeli

Tutkimustuotoksia vuodessa

Tutkimustuotoksia vuodessa

Hakutulokset

• 2025

  Novel heterozygous SPI/c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia

  Daddali, R., Kettunen, K., Turunen, T., Knox, A. V. C., Laine, P., Chowdhury, I., Vänttinen, M., Mamia, N., Stiegler, A. L., Boggon, T. J., Kere, J., Romberg, N., Seppänen, M. R. J., Varjosalo, M., Martelius, T. & Grönholm, J., elok. 2025, julkaisussa: Clinical Immunology. 277, 7 Sivumäärä, 110503.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• One hundred thirty-four germ line PU.1 variants and the agammaglobulinemic patients carrying them

  Knox, A. V. C., Cominsky, L. Y., Sun, D., Cruz Cabrera, E., Nolan, B. E., Ofray, E., Benetti, E., Visconti, C., Barzaghi, F., Rosenzweig, S. D., Lawrence, M. G., Sullivan, K. E., Yoon, S., Rachimi, S., Padem, N., Conboy, E., Stojanovic, M., Petrovic, G., Pasic, S. & Church, J. & 33 muuta, Ferdman, R. M., Candotti, F., Arlabosse, T., Theodoropoulou, K., Dutmer, C. M., Maródi, L., Szücs, G., Broides, A., Nahum, A., Levy, J., Kettunen, K., Daddali, R., Seppänen, M., Vänttinen, M., Martelius, T., Grönholm, J., Peri, M., Azzari, C., Ricci, S., Ojaimi, S., Edwards, E. S. J., van Zelm, M. C., Sun, J., Abolhassani, H., Pan-Hammarström, Q., Hakonarson, H., Mayr, D., Boztug, K., Boisson, B., Casanova, J. L., Le Coz, C., Poon, G. M. K. & Romberg, N., 29 toukok. 2025, julkaisussa: Blood. 145, 22, s. 2549-2560 12 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2024

  A deep intronic splice-altering AIRE variant causes APECED syndrome through antisense oligonucleotide-targetable pseudoexon inclusion

  Ochoa, S., Hsu, A. P., Oler, A. J., Kumar, D., Chauss, D., van Hamburg, J. P., van Laar, G. G., Oikonomou, V., Ganesan, S., Ferré, E. M. N., Schmitt, M. M., DiMaggio, T., Barber, P., Constantine, G. M., Rosen, L. B., Auwaerter, P. G., Gandhi, B., Miller, J. L., Eisenberg, R. & Rubinstein, A. & 29 muuta, Schussler, E., Balliu, E., Shashi, V., Neth, O., Olbrich, P., Le, K. M., Mamia, N., Laakso, S., Nevalainen, P. I., Grönholm, J., Seppänen, M. R. J., Boon, L., Uzel, G., Franco, L. M., Heller, T., Winer, K. K., Ghosh, R., Seifert, B. A., Walkiewicz, M., Notarangelo, L. D., Zhou, Q., Askentijevich, I., Gahl, W., Dalgard, C. L., Perera, L., Afzali, B., Tas, S. W., Holland, S. M. & Lionakis, M. S., 18 syysk. 2024, julkaisussa: Science translational medicine. 16, 765, 16 Sivumäärä, eadk0845.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2023

  Characterization of Expanded Gamma Delta T Cells from Atypical X-SCID Patient Reveals Preserved Function and IL2RG-Mediated Signaling

  Tuovinen, E. A., Pöysti, S., Hamdan, F., Le, K. M., Keskitalo, S., Turunen, T., Minier, L., Mamia, N., Heiskanen, K., Varjosalo, M., Cerullo, V., Kere, J., Seppänen, M. R. J., Hänninen, A. & Grönholm, J., helmik. 2023, julkaisussa: Journal of Clinical Immunology. 43, 2, s. 358–370 13 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Ympärileikatun vauvan sinistely : vinkistä vihiä + vastaus

  Grönholm, J., Kontturi, A., Rahiala, E. & Koski, T., 2023, julkaisussa: Duodecim. 139, 2, s. 161-163 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Ammatillinen

  Open access

  Tiedosto
• 2020

  Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency

  Tuovinen, E. A., Grönholm, J., Öhman, T., Pöysti, S., Toivonen, R., Kreutzman, A., Heiskanen, K., Trotta, L., Toiviainen-Salo, S., Routes, J. M., Verbsky, J., Mustjoki, S., Saarela, J., Kere, J., Varjosalo, M., Hänninen, A. & Seppänen, M. R. J., huhtik. 2020, julkaisussa: Journal of Clinical Immunology. 40, 3, s. 503-514 12 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto