DSP c.6310delA p.(Thr2104Glnfs*12) associates with arrhythmogenic cardiomyopathy, increased trabeculation, curly hair, and palmoplantar keratoderma

Heliö, K., Brandt, E., Vaara, S., Weckström, S., Harjama, L., Kandolin, R., Järviö, J., Hannula-Jouppi, K., Helio, T., Holmström, M. & Koskenvuo, J. W., 15 maalisk. 2023, julkaisussa: Frontiers in cardiovascular medicine. 10, 15 Sivumäärä, 1130903.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

A novel desmoplakin mutation causes dilated cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma as an early clinical sign

Karvonen, V., Harjama, L., Heliö, K., Kettunen, K., Elomaa, O., Koskenvuo, J. W., Kere, J., Weckström, S., Holmström, M., Saarela, J., Ranki, A., Heliö, T. & Hannula-Jouppi, K., elok. 2022, julkaisussa: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 36, 8, s. 1349-1358 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Case report: A novel de novo IGF2 missense variant in a Finnish patient with Silver-Russell syndrome

Loid, P., Lipsanen-Nyman, M., Ala-Mello, S., Hannula-Jouppi, K., Kere, J., Mäkitie, O. & Muurinen, M., 4 lokak. 2022, julkaisussa: Frontiers in pediatrics. 10, 6 Sivumäärä, 969881.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Proposal for a 6-step approach for differential diagnosis of neonatal erythroderma

Cuperus, E., Bygum, A., Boeckmann, L., Bodemer, C., Bolling, M. C., Caproni, M., Diociaiuti, A., Emmert, S., Fischer, J., Gostynski, A., Guez, S., van Gijn, M. E., Hannula-Jouppi, K., Has, C., Hernandez-Martin, A., Martinez, A. E., Mazereeuw-Hautier, J., Medvecz, M., Neri, I., Sigurdsson, V., & 4 muutaSuessmuth, K., Traupe, H., Oji, V. & Pasmans, S. G. M. A., heinäk. 2022, julkaisussa: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 36, 7, s. 973-986 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

The Role of Negative Pressure Wound Therapy (NPWT) in the Management of Vasculitic Wounds: Case Series of Eight Patients

Isoherranen, K., Kluger, N., Hannula-Jouppi, K. & Väkevä, L., 2022, julkaisussa: International Journal of Lower Extremity Wounds. 30, 7-8, s. 1659-1668 5 Sivumäärä, 15347346211063700.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu