19982019

Research output per year

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

Characterization of an X-chromosome-linked telomere biology disorder in females with DKC1 mutation

Hirvonen, E. A. M., Peuhkuri, S., Norberg, A., Degerman, S., Hannula-Jouppi, K., Välimaa, H., Kilpivaara, O. & Wartiovaara-Kautto, U., tammikuuta 2019, julkaisussa : Leukemia. 33, 1, s. 275-278 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Genetic architecture of human plasma lipidome and its link to cardiovascular disease

FinnGen Project, Tabassum, R., Rämö, J. T., Ripatti, P., Koskela, J. T., Kurki, M., Karjalainen, J., Palta, P., Hassan, S., Nunez-Fontarnau, J., Kiiskinen, T. T. J., Söderlund, S., Matikainen, N., Laivuori, H., Havulinna, A. S., Pirinen, M., Jalanko, A., Kaprio, J., Donner, K., Kaunisto, M. & 70 muuta, Mars, N., Dada, A., Shcherban, A., Ganna, A., Lehisto, A., Kilpeläinen, E., Brein, G., Awaisa, G., Harju, J., Pärn, K., Parolo, P. D. B., Kajanne, R., Lemmelä, S., Sipilä, T. P., Sipilä, T., Lyhs, U., Llorens, V., Niiranen, T., Kristiansson, K., Jiménez, M. G., Perola, M., Hiekkalinna, T., Mattsson, H., Laiho, P., Soini, S., Lehtonen, A., Pulkki, K., Heikkinen, S., Laukkanen, J., Laaksonen, R., Ritari, J., Partanen, J., Hyvärinen, K., Auro, K., Pitkänen, K., Mäkelä, T., Loukola, A., Joensuu, H., Sinisalo, J., Eklund, K., Aaltonen, L., Färkkilä, M., Carpen, O., Kauppi, P., Tienari, P., Ollila, T., Tuomi, T., Meretoja, T., Pitkäranta, A., Turunen, J., Hannula-Jouppi, K., Pikkarainen, S., Seitsonen, S., Koskinen, M., Palomäki, A., Voutilainen, M., Kettunen, J., Pelkonen, M., Julkunen, V., Lehtonen, H., Parkkinen, J., Linden, K., Jussila, A., Laitinen, T., Palin, K., Jauhiainen, M., Daly, M. J., Palotie, A., Taskinen, M-R. & Ripatti, S., 24 syyskuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 1, 14 Sivumäärä, 4329.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Nagashima-type palmoplantar keratosis in Finland caused by a SERPINB7 founder mutation

Hannula-Jouppi, K., Harjama, L., Einarsdottir, E., Elomaa, O., Kettunen, K., Saarela, J., Soronen, M., Bouchard, L., Lappalainen, K., Heikkilä, H., Kivirikko, S., Seppänen, M. RJ., Kere, J. & Ranki, A., 7 marraskuuta 2019, julkaisussa : Journal of the American Academy of Dermatology.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Novel DSP Spectrin 6 Region Variant Causes Neonatal Erythroderma, Failure to Thrive, Severe Herpes Simplex Infections and Brain Lesions

Vakkilainen, S., Puhakka, L., Klemetti, P., Heiskanen, K., Seppänen, M., Muona, M., POSSEMEs, C., Duffy, D., Väisänen, T., Elomaa, O., Palomäki, M., Saxen, H., Ranki, A. & Hannula-Jouppi, K., heinäkuuta 2019, julkaisussa : Acta Dermato-Venereologica. 99, 9, s. 789-796 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Novel TMEM173 Mutation and the Role of Disease Modifying Alleles

Keskitalo, S., Haapaniemi, E., Einarsdottir, E., Rajamäki, K., Heikkilä, H., Ilander, M., Pöyhönen, M., Morgunova, E., Hokynar, K., Lagström, S., Kivirikko, S., Mustjoki, S., Eklund, K., Saarela, J., Kere, J., Seppänen, M. R. J., Ranki, A., Hannula-Jouppi, K. & Varjosalo, M., 5 joulukuuta 2019, julkaisussa : Frontiers in Immunology. 10, 17 Sivumäärä, 2770.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Aktiviteetit

  • 6 Käsikirjoitusten vertaisarviointi
  • 1 Väitöskirjan ohjaaja tai sivuohjaaja

Medical Science Monitor (Lehti)

Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Arvioitsija (reviewer))
2007 → …

Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypitKäsikirjoitusten vertaisarviointi

Pediatric Research (Lehti)

Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Arvioitsija (reviewer))
2007 → …

Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypitKäsikirjoitusten vertaisarviointi

American journal of medical genetics (Lehti)

Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Arvioitsija (reviewer))
2006 → …

Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypitKäsikirjoitusten vertaisarviointi

Orphanet journal of rare diseases (Lehti)

Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Arvioitsija (reviewer))
2006 → …

Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypitKäsikirjoitusten vertaisarviointi

Väitöskirja

Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Sivuohjaaja)
tammikuuta 2005helmikuuta 2009

Aktiviteetti: TutkimustyypitVäitöskirjan ohjaaja tai sivuohjaaja