DSP-palmoplantar epidermal differentiation disorder: a distinct phenotype and red flag for cardiomyopathy

Brandt, E., Heliö, K., Harjama, L., Weckström, S., Elomaa, O., Kettunen, K., Lappalainen, K., Sjöblom, N., Holmström, M., Ojala, T., Kere, J., Heliö, T. & Hannula-Jouppi, K., helmik. 2026, julkaisussa: Clinical and Experimental Dermatology. 51, 2, s. 263-272 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

The HRAS Variant c.175G>A (p.Ala59Thr) Causes a Predominantly Ectodermal Phenotype Lacking Classic Costello Syndrome Features

Rautiainen, N., Brandt, E., Kettunen, K., Elomaa, O., Kivirikko, S., Jeskanen, L., Lappalainen, K., Sjöblom, N., Kere, J., Hannula-Jouppi, K. & Harjama, L., helmik. 2026, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 200, 2, s. 407-418 12 Sivumäärä, e64277.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Biologics in congenital ichthyosis: are they effective?

Mazereeuw-Hautier, J., Granier Tournier, C., Hernandez-Martin, A., Milesi, S., Texier, H., Severino-Freire, M., Bellon, N., Bodemer, C., Gruber, R., Mahe, E., Picard, F. M., Hannula-Jouppi, K., Murase, J. E., Barbarot, S., Cohen-Barak, E., Torres-Pradilla, M., Bruckner, A., Levy, M., Koh, M. J. A. & Regnault, M. M. & 9 muuta, Rossel, V., Chiaverini, C., Arkin, L. M., Ott, H., Has, C., Suebmuth, K., Gostynski, A., Shourick, J. & Paller, A. S., helmik. 2025, julkaisussa: British Journal of Dermatology. 192, 2, s. 327-334 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Large-scale genome-wide analyses with proteomics integration reveal novel loci and biological insights into frailty

Mak, J. K. L., Qin, C., Krüger, M., Kuukka, A., FinnGen, Hägg, S., Lin, J., Jylhävä, J., Mäkitie, A., Palotie, A., Daly, M., Mäkelä, T. P., Kaprio, J., Partanen, J., Pitkäranta, A., Raivio, T., Ripatti, S., Arvas, M., Carpen, O. & Raivio, M. & 88 muuta, Tienari, P., Partanen, J., Färkkilä, M., Koskela, J., Pikkarainen, S., Eklund, K., Mars, N., Kauppi, P., Gordin, D., Sinisalo, J., Taskinen, M.-R., Tuomi, T., Hiltunen, T., Elliott, A., Reeve, M. P., Ruotsalainen, S., Joensuu, H., Mattson, J., Salminen, E., Pitkänen, E., Turunen, J. A., Ollila, T., Karjalainen, J., Hannula-Jouppi, K., Pussinen, P., Salminen, A., Salo, T., Rice, D., Nieminen, P., Palotie, U., Laivuori, H., Heikinheimo, O., Kalliala, I., Aaltonen, L., Widen, E., Tukiainen, T., Välimäki, N., Hovatta, I., Isometsä, E., Ollila, H., Toppila-Salmi, S., Aarnisalo, A., Aittomäki, K., Åberg, F., Kurki, M., Havulinna, A., Mehtonen, J., Palta, P., Hassan, S., Della Briotta Parolo, P., Lemmelä, S., Liu, A., Lehisto, A. A., Ganna, A., Llorens, V., Heyne, H., Rämö, J., Rodosthenous, R., Strausz, S., Palotie, T., Palin, K., Kiiskinen, T., Lee, J., Tsuo, K., Hyvärinen, K., Ritari, J., Punkka, E., Jalanko, A., Shen, H.-Y., Kajanne, R., Aavikko, M., Cooper, H., Öller, D., Leinonen, R., Linna, M.-M., Lahtela, L. E., Kaunisto, M., Kilpeläinen, E., Sipilä, T. P., Dada, O. A., Ghazal, A., Kytölä, A., Weldatsadik, R., Donner, K., Loukola, A., Luo, S., Padmanabhuni, S. S. & Tammerluoto, J., 5 elok. 2025, julkaisussa: Nature Aging. 5, 8, s. 1589–1600 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

SERPINB8-associated peeling skin with palmoplantar keratoderma-A new variant and phenotypic expansion

Brandt, E., Kettunen, K., Elomaa, O., Kivirikko, S., Sjöblom, N., Kere, J., Hannula-Jouppi, K. & Harjama, L., 3 syysk. 2025, julkaisussa: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Kirje › Tieteellinen › vertaisarvioitu