Ei valokuvaa Katarina Pelin
  • PL 56 (Viikinkaari 9)

    00014

    Suomi

  • Viikinkaari 5, Biocenter 2

    00790 Helsinki

    Suomi

1985 …2020

Tutkimustuotoksia vuodessa

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Henkilökohtainen profiili

Tieteenalat

  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb

Laitila, J. M., McNamara, E. L., Wingate, C. D., Goullee, H., Ross, J. A., Taylor, R. L., van der Pijl, R., Griffiths, L. M., Harries, R., Ravenscroft, G., Clayton, J. S., Sewry, C., Lawlor, M. W., Ottenheijm, C. A. C., Bakker, A. J., Ochala, J., Laing, N. G., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Nowak, K. J., 17 helmikuuta 2020, julkaisussa : Acta Neuropathologica Communications. 8, 1, 19 Sivumäärä, 18.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region

Laitila, J., Lehtonen, J., Lehtokari, V-L., Sagath, L., Wallgren-Pettersson, C., Grönholm, M. & Pelin, K., tammikuuta 2019, julkaisussa : Muscle & Nerve. 59, 1, s. 116-121 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene

Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., helmikuuta 2019, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Update on the genetics of congenital myopathies

Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., huhtikuuta 2019, julkaisussa : Seminars in pediatric neurology.. 29, s. 12-22 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuKatsausartikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders

Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Kiiski, K., 2018, julkaisussa : Journal of Neuromuscular Diseases. 5, 3, s. 307-314 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Projektit

Nemaline myopathy and other neuromuscular disorders

Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Lehtokari, V., Hanif, M., Marttila, M., Kiiski, K. & Laitila, J.

01/01/1985 → …

Projekti: Tutkimusprojekti

Aktiviteetit

Pre-examiner of doctoral thesis

Katarina Pelin (Esitarkastaja)

1 maaliskuuta 20199 huhtikuuta 2019

Aktiviteetti: TutkimustyypitVäitöskirjan esitarkastaja

Journal of Neuromuscular Diseases (Lehti)

Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))

3 joulukuuta 2019

Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypitKäsikirjoitusten vertaisarviointi

Acta Neuropathologica Communications (Lehti)

Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))

12 maaliskuuta 2019

Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypitKäsikirjoitusten vertaisarviointi

Skeletal Muscle (Lehti)

Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))

24 lokakuuta 2019

Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypitKäsikirjoitusten vertaisarviointi

Neuromuscular Disorders (Lehti)

Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))

10 huhtikuuta 2019

Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypitKäsikirjoitusten vertaisarviointi