Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Tieteenalat
- 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
Julkaisut
-
A custom ddPCR method for the detection of copy number variations in the nebulin triplicate region
Sagath, L., Lehtokari, V-L., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Kiiski, K., 2022, julkaisussa: PLoS One. 17, 5, 12 Sivumäärä, 0267793.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Array Comparative Genomic Hybridisation and Droplet Digital PCR Uncover Recurrent Copy Number Variation of the TTN Segmental Duplication Region
Sagath, L., Lehtokari, V-L., Pelin, K. & Kiiski, K., toukok. 2022, julkaisussa: Genes. 13, 5, 13 Sivumäärä, 905.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
A novel mutation in NEB causing foetal nemaline myopathy with arthrogryposis during early gestation
Rocha, M. L., Dittmayer, C., Uruha, A., Korinth, D., Chaoui, R., Schlembach, D., Rossi, R., Pelin, K., Suk, E. K., Schmid, S., Goebel, H. H., Schuelke, M., Stenzel, W. & Englert, B., maalisk. 2021, julkaisussa: Neuromuscular Disorders. 31, 3, s. 239-245 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
-
Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin
Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Vihola, A., Gardberg, M., Hackman, P., Pelin, K., Jokela, M., Kiiski, K., Udd, B. & Wallgren-Pettersson, C., kesäk. 2021, julkaisussa: Neuromuscular Disorders. 31, 6, s. 539-545 7 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Genetics of the congenital myopathies
Pelin, K., 27 huhtik. 2021, julkaisussa: Encyclopedia of life sciences. 2, 2, s. 1-9 9 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu
Projektit
- 1 Aktiivinen
-
Nemaline myopathy and other neuromuscular disorders
Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Lehtokari, V., Hanif, M., Marttila, M., Kiiski, K. & Laitila, J.
01/01/1985 → …
Projekti: Tutkimusprojekti
Aktiviteetit
-
Supervision of doctoral dissertation
Katarina Pelin (Sivuohjaaja)
3 kesäk. 2022Aktiviteetti: Tutkimustyypit › Väitöskirjan ohjaaja tai sivuohjaaja
-
European Journal of Human Genetics (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))
19 syysk. 2022Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
-
Journal of Molecular Neuroscience (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))
5 toukok. 2022Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
-
Science (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))
3 jouluk. 2021Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
-
European Journal of Human Genetics (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))
1 lokak. 2021Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi