Tutkimustuotoksia vuodessa
Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Asemat yliopiston ulkopuolella
Co-PI, Administrative leader, Folkhälsan Research Centre, Folkhälsan Institute of Genetics
2012 → …
Tieteenalat
- 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Yhteistyöt ja huippututkimusalueet viimeisiltä viideltä vuodelta
Viimeisin maa-/aluetasolla toteutettu yhteistyö. Saat tarkempia lisätietoja pisteitä napauttamalla, tai
Tutkimustuotos
-
A homozygous single-nucleotide variant in TNNT1 causes abnormal troponin T isoform expression in a patient with severe nemaline myopathy: A case report
Laarne, M., Oghabian, A., Laitila, J., Isohanni, P., Tynninen, O., Zhao, F., Rostedt, F., Sarparanta, J., Sagath, L., Lawlor, M. W., Wallgren-Pettersson, C., Lehtokari, V.-L. & Pelin, K., 21 toukok. 2025, julkaisussa: Journal of neuromuscular diseases. 10 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Clinical validity of congenital myopathy genes determined by the ClinGen Congenital Myopathies Expert Panel
Ross, J. E., Flowers, M., McNulty, S., Patel, M., Yang, H., Palus, B., Elnagheeb, M. A., Eng, L., Owens, E., Beggs, A. H., Bertini, E., D'Amico, A., Donkervoort, S., Dowling, J., Fattori, F., Ferreiro, A., Genetti, C. A., Gonorazky, H., Lek, M. & Lindy, A. & 11 muuta, , 10 kesäk. 2025, julkaisussa: Journal of neuromuscular diseases. 15 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Structural variation in nebulin and its impact on phenotype and inheritance: establishing a dominant distal phenotype caused by large deletions
Sagath, L., Kiiski, K., Naidu, K., Patel, K., Jonson, P. H., Laarne, M., Djordjevic, D., Yoon, G., LaGroon, A., Rogers, C., Galindo, M. K., Scherer, K., Kunstmann, E., Koparir, E., Ho, D., Davis, M., Joshi, P., Zygmunt, A., Orbach, R. & Donkervoort, S. & 11 muuta, , 14 kesäk. 2025, julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 10 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy
Lehtokari, V.-L., Sagath, L., Davis, M., Ho, D., Kiiski, K., Kettunen, K., Demczko, M., Stein, R., Vatta, M., Winder, T. L., Shohet, A., Orenstein, N., Krcho, P., Bohuš, P., Huovinen, S., Udd, B., Pelin, K., Laing, N. G. & Wallgren-Pettersson, C., tammik. 2024, julkaisussa: Neuromuscular Disorders. 34, s. 32-40 9 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open accessTiedosto -
Genetics of the congenital myopathies
Pelin, K., 30 marrask. 2024, eLS. John Wiley & Sons Ltd., Vuosikerta 3. s. 1-11 11 SivumääräTutkimustuotos: Artikkeli kirjassa/raportissa/konferenssijulkaisussa › Ensyklopedia-artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Projektit
- 1 Aktiivinen
-
Nemaline myopathy and other neuromuscular disorders
Wallgren-Pettersson, C. (Principal Investigator), Pelin, K. (Osallistuja), Lehtokari, V.-L. (Osallistuja), Hanif, M. (Osallistuja), Marttila, M. (Osallistuja), Kiiski, K. (Osallistuja) & Laitila, J. (Osallistuja)
01/01/1985 → …
Projekti: Tutkimusprojekti
Aktiviteetit
-
Acta Neurologica Belgica (Lehti)
Pelin, K. (Arvioitsija (reviewer))
27 toukok. 2025Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
-
BMC Pediatrics (Lehti)
Pelin, K. (Arvioitsija (reviewer))
13 maalisk. 2025Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
-
Science translational medicine (Lehti)
Pelin, K. (Arvioitsija (reviewer))
12 kesäk. 2025Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
-
Acta Neuropathologica (Lehti)
Pelin, K. (Arvioitsija (reviewer))
15 tammik. 2024Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
-
Supervision of doctoral dissertation
Pelin, K. (Sivuohjaaja)
22 marrask. 2024Aktiviteetti: Tutkimustyypit › Väitöskirjan ohjaaja tai sivuohjaaja