Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Tieteenalat
- 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.
Julkaisut
Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb
Laitila, J. M., McNamara, E. L., Wingate, C. D., Goullee, H., Ross, J. A., Taylor, R. L., van der Pijl, R., Griffiths, L. M., Harries, R., Ravenscroft, G., Clayton, J. S., Sewry, C., Lawlor, M. W., Ottenheijm, C. A. C., Bakker, A. J., Ochala, J., Laing, N. G., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Nowak, K. J., 17 helmikuuta 2020, julkaisussa : Acta Neuropathologica Communications. 8, 1, 19 Sivumäärä, 18.Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto
A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region
Laitila, J., Lehtonen, J., Lehtokari, V-L., Sagath, L., Wallgren-Pettersson, C., Grönholm, M. & Pelin, K., tammikuuta 2019, julkaisussa : Muscle & Nerve. 59, 1, s. 116-121 6 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene
Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., helmikuuta 2019, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto
Update on the genetics of congenital myopathies
Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., huhtikuuta 2019, julkaisussa : Seminars in pediatric neurology.. 29, s. 12-22 11 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto
An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders
Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Kiiski, K., 2018, julkaisussa : Journal of Neuromuscular Diseases. 5, 3, s. 307-314 8 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto
Projektit
- 1 Aktiivinen
Nemaline myopathy and other neuromuscular disorders
Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Lehtokari, V., Hanif, M., Marttila, M., Kiiski, K. & Laitila, J.
01/01/1985 → …
Projekti: Tutkimusprojekti
Aktiviteetit
Pre-examiner of doctoral thesis
Katarina Pelin (Esitarkastaja)
1 maaliskuuta 2019 → 9 huhtikuuta 2019
Aktiviteetti: Tutkimustyypit › Väitöskirjan esitarkastaja
Journal of Neuromuscular Diseases (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))
3 joulukuuta 2019
Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
Acta Neuropathologica Communications (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))
12 maaliskuuta 2019
Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
Skeletal Muscle (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))
24 lokakuuta 2019
Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
Neuromuscular Disorders (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))
10 huhtikuuta 2019
Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi