A novel mutation in NEB causing foetal nemaline myopathy with arthrogryposis during early gestation

Rocha, M. L., Dittmayer, C., Uruha, A., Korinth, D., Chaoui, R., Schlembach, D., Rossi, R., Pelin, K., Suk, E. K., Schmid, S., Goebel, H. H., Schuelke, M., Stenzel, W. & Englert, B., maaliskuuta 2021, julkaisussa: Neuromuscular Disorders. 31, 3, s. 239-245 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin

Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Vihola, A., Gardberg, M., Hackman, P., Pelin, K., Jokela, M., Kiiski, K., Udd, B. & Wallgren-Pettersson, C., kesäkuuta 2021, julkaisussa: Neuromuscular Disorders. 31, 6, s. 539-545 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Genetics of the congenital myopathies

Pelin, K., 27 huhtikuuta 2021, (Hyväksytty/In press) julkaisussa: Encyclopedia of life sciences. 2, s. 1-9 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Nebulin: Size matters for optimal muscle function

Pelin, K., 1 maaliskuuta 2021, julkaisussa: Journal of General Physiology. 153, 3, 3 Sivumäärä, 202012848.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Pääkirjoitus › Tieteellinen

Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb

Laitila, J. M., McNamara, E. L., Wingate, C. D., Goullee, H., Ross, J. A., Taylor, R. L., van der Pijl, R., Griffiths, L. M., Harries, R., Ravenscroft, G., Clayton, J. S., Sewry, C., Lawlor, M. W., Ottenheijm, C. A. C., Bakker, A. J., Ochala, J., Laing, N. G., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Nowak, K. J., 17 helmikuuta 2020, julkaisussa: Acta Neuropathologica Communications. 8, 1, 19 Sivumäärä, 18.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu