Tutkimustuotoksia vuodessa
Henkilökohtainen profiili
Keywords
- 118 Biotieteet
- 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö
Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.
Julkaisut 1997 2019
A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region
Laitila, J., Lehtonen, J., Lehtokari, V-L., Sagath, L., Wallgren-Pettersson, C., Grönholm, M. & Pelin, K., tammikuuta 2019, julkaisussa : Muscle & Nerve. 59, 1, s. 116-121 6 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene
Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., helmikuuta 2019, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto
Update on the genetics of congenital myopathies
Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., 2019, julkaisussa : Seminars in pediatric neurology.. 29, s. 12-22 11 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders
Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Kiiski, K., 2018, julkaisussa : Journal of Neuromuscular Diseases. 5, 3, s. 307-314 8 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto
Clinically variable nemaline myopathy in a three-generation family caused by mutation of the skeletal muscle alpha-actin gene
Lehtokari, V-L., Gardberg, M., Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., 1 huhtikuuta 2018, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 28, 4, s. 323-326 4 SivumääräTutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
Open access
Tiedosto
Projektit 1985 1985
- 1 Aktiivinen
Nemaline myopathy and other neuromuscular disorders
Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Lehtokari, V., Hanif, M., Marttila, M., Kiiski, K. & Laitila, J.
01/01/1985 → …
Projekti: Tutkimusprojekti
Aktiviteetit 2011 2019
Neuromuscular Disorders (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))10 huhtikuuta 2019
Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
Acta Neuropathologica Communications (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))12 maaliskuuta 2019
Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
Pre-examiner of doctoral thesis
Katarina Pelin (Esitarkastaja)1 maaliskuuta 2019 → 9 huhtikuuta 2019
Aktiviteetti: Tutkimustyypit › Väitöskirjan esitarkastaja
PLoS One (Lehti)
Katarina Pelin (Arvioitsija (reviewer))10 elokuuta 2018
Aktiviteetti: Julkaisun vertaisarvioinnin ja toimituksellisen työn tyypit › Käsikirjoitusten vertaisarviointi
Pre-examiner of doctoral thesis
Katarina Pelin (Esitarkastaja)3 heinäkuuta 2017 → 10 elokuuta 2017
Aktiviteetti: Tutkimustyypit › Väitöskirjan esitarkastaja