Ei valokuvaa: Katarina Pelin
  • PL 56 (Viikinkaari 9)

    00014

    Suomi

  • Viikinkaari 5, Biocenter 2

    00790 Helsinki

    Suomi

1985 …2019
Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Julkaisut 1997 2019

Suodatin
Artikkeli
2019

A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region

Laitila, J., Lehtonen, J., Lehtokari, V-L., Sagath, L., Wallgren-Pettersson, C., Grönholm, M. & Pelin, K., tammikuuta 2019, julkaisussa : Muscle & Nerve. 59, 1, s. 116-121 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene

Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., helmikuuta 2019, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2018

An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders

Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Kiiski, K., 2018, julkaisussa : Journal of Neuromuscular Diseases. 5, 3, s. 307-314 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Clinically variable nemaline myopathy in a three-generation family caused by mutation of the skeletal muscle alpha-actin gene

Lehtokari, V-L., Gardberg, M., Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., 1 huhtikuuta 2018, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 28, 4, s. 323-326 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Two alternatively-spliced human nebulin isoforms with either exon 143 or exon 144 and their developmental regulation

Le Thanh Lam, Holt, I., Laitila, J., Hanif, M., Pelin, K., Wallgren-Pettersson, C., Sewry, C. A. & Morris, G. E., 24 lokakuuta 2018, julkaisussa : Scientific Reports. 8, 10 Sivumäärä, 15728.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2017

Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases

Välipakka, S., Savarese, M., Johari, M., Sagath, L., Arumilli, M., Kiiski, K., Saenz, A., Lopez de Munain, A., Cobo, A-M., Pelin, K., Udd, B. & Hackman, P., joulukuuta 2017, julkaisussa : Neurology Genetics. 3, 6, 5 Sivumäärä, 204.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2016

A recurrent copy number variation of the NEB triplicate region: only revealed by the targeted nemaline myopathy CGH array

Kiiski, K., Lehtokari, V-L., Loytynoja, A., Ahlsten, L., Laitila, J., Wallgren-Pettersson, C. & Pelin, K., huhtikuuta 2016, julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 24, 4, s. 574-580 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Mutation-Specific Effects on Thin Filament Length in Thin Filament Myopathy

de Winter, J. M., Joureau, B., Lee, E-J., Kiss, B., Yuen, M., Gupta, V. A., Pappas, C. T., Gregorio, C. C., Stienen, G. J. M., Edvardson, S., Wallgren-Pettersson, C., Lehtokari, V-L., Pelin, K., Malfatti, E., Romero, N. B., van Engelen, B. G., Voermans, N. C., Donkervoort, S., Bonnemann, C. G., Clarke, N. F. & 3 muutaBeggs, A. H., Granzier, H. & Ottenheijm, C. A. C., kesäkuuta 2016, julkaisussa : Annals of Neurology. 79, 6, s. 959-969 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

A large deletion affecting TPM3, causing severe nemaline myopathy

Kiiski, K., Lehtokari, V-L., Manzur, A. Y., Sewry, C., Zaharieva, I., Muntoni, F., Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., 2015, julkaisussa : Journal of Neuromuscular Diseases. 2, 4, s. 433-438 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access

Differential Isoform Expression and Selective Muscle Involvement in Muscular Dystrophies

Huovinen, S., Penttila, S., Somervuo, P., Keto, J., Auvinen, P., Vihola, A., Huovinen, S., Pelin, K., Raheem, O., Salenius, J., Suominen, T., Hackman, P. & Udd, B., lokakuuta 2015, julkaisussa : The American Journal of Pathology. 185, 10, s. 2833-2842 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2014

Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy

Yuen, M., Sandaradura, S. A., Dowling, J. J., Kostyukova, A. S., Moroz, N., Quinlan, K. G., Lehtokari, V-L., Ravenscroft, G., Todd, E. J., Ceyhan-Birsoy, O., Gokhin, D. S., Maluenda, J., Lek, M., Nolent, F., Pappas, C. T., Novak, S. M., D'Amico, A., Malfatti, E., Thomas, B. P., Gabriel, S. B. & 37 muutaGupta, N., Daly, M. J., Ilkovski, B., Houweling, P. J., Davidson, A. E., Swanson, L. C., Brownstein, C. A., Gupta, V. A., Medne, L., Shannon, P., Martin, N., Bick, D. P., Flisberg, A., Holmberg, E., Van den Bergh, P., Lapunzina, P., Waddell, L. B., Sioboda, D. D., Bertini, E., Chitayat, D., Telfer, W. R., Laquerriere, A., Gregorio, C. C., Ottenheijm, C. A. C., Boennemann, C. G., Pelin, K., Beggs, A. H., Hayashi, Y. K., Romero, N. B., Laing, N. G., Nishino, I., Wallgren-Pettersson, C., Melki, J., Fowler, V. M., MacArthur, D. G., North, K. N. & Clarke, N. F., marraskuuta 2014, julkaisussa : Journal of Clinical Investigation. 124, 11, s. 4693-4708 16 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype

Malfatti, E., Lehtokari, V-L., Böhm, J., De Winter, J. M., Schäffer, U., Estournet, B., Quijano-Roy, S., Monges, S., Lubieniecki, F., Bellance, R., Viou, M. T., Madelaine, A., Wu, B., Taratuto, A. L., Eymard, B., Pelin, K., Fardeau, M., Ottenheijm, C. AC., Wallgren-Pettersson, C., Laporte, J. & 1 muutaRomero, N. B., 2014, julkaisussa : Acta Neuropathologica Communications. 2, 14 Sivumäärä, 44.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies

Lehtokari, V-L., Kiiski, K., Sandaradura, S. A., Laporte, J., Repo, P., Frey, J. A., Donner, K., Marttila, M., Saunders, C., Barth, P. G., den Dunnen, J. T., Beggs, A. H., Clarke, N. F., North, K. N., Laing, N. G., Romero, N. B., Winder, T. L., Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., 2014, julkaisussa : Human Mutation. 35, 12, s. 1418-1426 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mutation Update and Genotype-Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies

Marttila, M., Lehtokari, V-L., Marston, S., Nyman, T. A., Barnerias, C., Beggs, A. H., Bertini, E., Ceyhan-Birsoy, O., Cintas, P., Gerard, M., Gilbert-Dussardier, B., Hogue, J. S., Longman, C., Eymard, B., Frydman, M., Kang, P. B., Klinge, L., Kolski, H., Lochmueller, H., Magy, L. & 21 muutaManel, V., Mayer, M., Mercuri, E., North, K. N., Peudenier-Robert, S., Pihko, H., Probst, F. J., Reisin, R., Stewart, W., Taratuto, A. L., de Visser, M., Wilichowski, E., Winer, J., Nowak, K., Laing, N. G., Winder, T. L., Monnier, N., Clarke, N. F., Pelin, K., Gronholm, M. & Wallgren-Pettersson, C., heinäkuuta 2014, julkaisussa : Human Mutation. 35, 7, s. 779-790 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Nebulin interactions with actin and tropomyosin are altered by disease-causing mutations

Marttila, M., Mubashir, H., Lemola, E., Nowak, K. J., Laitila, J., Gronholm, M., Wallgren-Pettersson, C. & Pelin, K., 1 elokuuta 2014, julkaisussa : Skeletal Muscle. 4, 10 Sivumäärä, 15.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2013

Targeted array comparative genomic hybridization - A new diagnostic tool for the detection of large copy number variations in nemaline myopathy-causing genes

Kiiski, K., Laari, L., Lehtokari, V. -L., Lunkka-Hytonen, M., Angelini, C., Petty, R., Hackman, P., Wallgren-Pettersson, C. & Pelin, K., tammikuuta 2013, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 23, 1, s. 56-65 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2012

Expression of multiple nebulin isoforms in human skeletal muscle and brain

Laitila, J., Hanif, M., Paetau, A., Hujanen, S., Keto, J., Somervuo, P. J., Huovinen, S., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Auvinen, P., Hackman, P. & Pelin, K., 2012, julkaisussa : Muscle & Nerve. 46, 5, s. 730-737 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Nebulin is not expressed in plants

Pelin, K., 2012, julkaisussa : Gene. 506, 1, s. 263 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

2011

Nemaline myopathy caused by mutations in the nebulin gene may present as a distal myopathy

Lehtokari, V-L., Pelin, K., Herczegfalvi, A., Karcagi, V., Pouget, J., Franques, J., Pellissier, J. F., Figarella-Branger, D., von der Hagen, M., Huebner, A., Schoser, B., Lochmueller, H. & Wallgren-Pettersson, C., 2011, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 21, 8, s. 556-562 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Novel mutations in NEB cause abnormal nebulin expression and markedly impaired muscle force generation in severe nemaline myopathy

Lawlor, M., Ottenheijm, C., Lehtokari, V-L., Cho, K., Pelin, K., Wallgren-Pettersson, C., Granzier, H. & Beggs, A., 2011, julkaisussa : Skeletal Muscle. 1, 12 Sivumäärä, 23.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto
2010

Välkommen ny lärobok i genetik

Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., 13 elokuuta 2010, julkaisussa : Suomen lääkärilehti. 65, 32, s. 2540 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

2009

Core-rod myopathy caused by mutations in the nebulin gene

Romero, N. B., Lehtokari, V-L., Quijano-Roy, S., Monnier, N., Claeys, K. G., Carlier, R. Y., Pellegrini, N., Orlikowski, D., Barois, A., Laing, N. G., Lunardi, J., Fardeau, M., Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., 2009, julkaisussa : Neurology. 73, 14, s. 1159-1161 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The exon 55 deletion in the nebulin gene: one single founder mutation with world-wide occurrence

Lehtokari, V-L., Greenleaf, R. S., DeChene, E. T., Kellinsalmi, M., Pelin, K., Laing, N. G., Beggs, A. H. & Wallgren-Pettersson, C., 2009, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 19, 3, s. 179-181 3 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2008

Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin

Lehtokari, V-L., Pelin, K., Donner, K., Voit, T., Rudnik-Schöneborn, S., Stoetter, M., Talim, B., Topaloglu, H., Laing, N. G. & Wallgren-Pettersson, C., 2008, julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 16, 9, s. 1055-1061 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Människans kromosomantal och numeriska kromosomavvikelser - hur originalupptäckterna gjordes

Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, A. C., 2008, julkaisussa : Finska Läkaresällskapets Handlingar. 168, 2, s. 75-79 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

Nya metoder inom genetisk diagnostik och forskning - är vi på väg mot peronlig genomik?

Pelin, K., 2008, julkaisussa : Finska Läkaresällskapets Handlingar. 168, 2, s. 8-12 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinen

2007

Cap disease caused by heterozygous deletion of the ß-tropomyosin gene TPM2

Lehtokari, V-L., Ceuterick-de Groote, C., de Jonghe, P., Marttila, M. M., Laing, N. G., Pelin, K., Wallgren-Pettersson, C. & Martiila, M., 2007, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 17, 6, s. 433-442 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Distal myopathy caused by homozygous missense mutations in the nebulin gene

Wallgren-Pettersson, C., Lehtokari, V-L., Kalimo, H., Paetau, A., Nuutinen, E., Hackman, P., Sewry, C., Pelin, K. & Udd, B., 2007, julkaisussa : Brain : a journal of neurology. 130, Pt 6, s. 1465-1476 12 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2006

Developmental and muscle-type-specific expression of mouse nebulin exons 127 and 128

Donner, K., Nowak, K. J., Aro, M., Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., 2006, julkaisussa : Genomics. 88, s. 489-495 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Identification of 45 novel mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy

Lehtokari, V-L., Pelin, K., Sandbacka, M., Ranta, S., Donner, K., Muntoni, F., Sewry, C., Angelini, C., Bushby, K., van den Bergh, P., Iannaccone, S., Laing, N. G. & Wallgren-Pettersson, C., 2006, julkaisussa : Human Mutation. 27, 9, s. 946-956 11 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2004

Complete genomic structure of the human nebulin gene and identification of alternatively spliced transcripts

Donner, K., Sandbacka, M., Lehtokari, V. L., Wallgren-Pettersson, C. & Pelin, K., 2004, julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 12, s. 744-751 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Genotype-phenotype correlations in nemaline myopathy caused by mutations in the genes for nebulin and skeletal muscle alpha-actin

Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Nowak, KJ., Muntoni, F., Romero, NB., Goebel, HH., North, KN., Beggs, AH., Laing, NG. & ENMC Int Consortium Nemaline Myop, syyskuuta 2004, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 14, 8-9, s. 461-470 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Magnetic resonance imaging of muscle in nemaline myopathy

Jungbluth, H., Sewry, CA., Counsell, S., Allsop, J., Chattopadhyay, A., Mercuri, E., North, K., Laing, N., Bydder, G., Pelin, K., Wallgren-Pettersson, C. & Muntoni, F., joulukuuta 2004, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 14, 12, s. 779-784 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2002

Mutations in the beta-tropomyosin (TPM2) gene - a rare cause of nemaline myopathy

Donner, K., Ollikainen, M., Ridanpaa, M., Christen, HJ., Goebel, HH., de Visser, M., Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, C., helmikuuta 2002, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 12, 2, s. 151-158 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mutations in the nebulin gene can cause severe congenital nemaline myopathy

Wallgren-Pettersson, C., Donner, K., Sewry, C., Bijlsma, E., Lammens, M., Bushby, K., Uzielli, M. L. G., Lapi, E., Odent, S., Akcoren, Z., Topaloglu, H. & Pelin, K., 2002, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 12, s. 674-679 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Nebulin mutations in autosomal recessive nemaline myopathy: an update

Pelin, K., Donner, K., Sandbacka, M., Jungbluth, H., Muntoni, F. & Wallgren-Pettersson, C., 2002, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 12, s. 680-686 7 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

2001

Abnormalities in the expression of nebulin in chromosome-2 linked nemaline myopathy

Sewry, CA., Brown, SC., Pelin, K., Jungbluth, H., Wallgren-Pettersson, C., Labeit, S., Manzur, A. & Muntoni, F., maaliskuuta 2001, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 11, 2, s. 146-153 8 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Identification of muscle specific ring finger proteins as potential regulators of the titin kinase domain

Centner, T., Yano, J., Kimura, E., McElhinny, AS., Pelin, K., Witt, CC., Bang, ML., Trombitas, K., Granzier, H., Gregorio, CC., Sorimachi, H. & Labeit, S., 2 maaliskuuta 2001, julkaisussa : Journal of Molecular Biology. 306, 4, s. 717-726 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mild phenotype of nemaline myopathy with sleep hypoventilation due to a mutation in the skeletal muscle alpha-actin (ACTA1) gene

Jungbluth, H., Sewry, C. A., Brown, S. C., Nowak, K. J., Laing, N. G., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Manzur, A. Y., Mercuri, E., Dubowitz, V. & Muntoni, F., 2001, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 11, 1, s. 35-40 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mutations in the beta–tropomyosin (TPM2) gene –a rare cause of nemaline myopathy

Donner, K., Ollikainen, M., Ridanpää, M., Christen, H-J., de Visser, M., Pelin, K. & Wallgren-Pettersson, A. C., 2001, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 12, s. 151-158

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia

Ridanpaa, M., van Eenennaam, H., Pelin, K., Chadwick, R., Johnson, C., Yuan, B., vanVenrooij, W., Pruijn, G., Salmela, R., Rockas, S., Makitie, O., Kaitila, I. & de la Chapelle, A., 2001, julkaisussa : Cell. 104, 2, s. 195-203 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Nebulin expression in patients with nemaline myopathy

Gurgel-Giannetti, J., Reed, U., Bang, M. L., Pelin, K., Donner, K., Marie, S. K., Carvalho, M., Fireman, M. A. T., Zanoteli, E., Oliveira, A. S. B., Zatz, M., Wallgren-Pettersson, C., Labeit, S. & Vainzof, M., 2001, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 11, s. 154-162 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1999

Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy

Wallgren-Pettersson, A. C., Pelin, K., Hilpelä, P. E., Donner, K., Porfirio, B., Graziano, C., Swoboda, K. J., Fardeau, M., Urtizberea, J. A., Muntoni, F., Sewry, C., Dubowitz, V., Iannaccone, S., Minetti, C., Pedemonte, M., Seri, M., Cusano, R., Lammens, M., Castagna-Sloane, A., Beggs, A. H. & 2 muutaLaing, N. G. & de la Chapelle, A., 1999, julkaisussa : Neuromuscular Disorders. 9, 8, s. 564-572 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy

Pelin, K., Hotulainen, P. E., Donner, K., Sewry, C., Akkari, P. A., Wilton, S. D., Wattanasirichaigoon, D., Bang, M. L., Centner, T., Hanefeld, F., Odent, S., Fardeau, M., Urtizberea, J. A., Muntoni, F., Dubowitz, V., Beggs, A. H., Laing, N. G., Labeit, S., de la Chapelle, A. & Wallgren-Pettersson, A. C., 1999, julkaisussa : Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 96, s. 2305-2310 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy

Nowak, K. J., Wattanasirichaigoon, D., Goebel, H. H., Wilce, M., Pelin, K., Donner, K., Jacob, R. L., Hubner, C., Oexle, K., Anderson, J. R., Verity, C. M., North, K. N., Iannaccone, S. T., Muller, C. R., Nurnberg, P., Muntoni, F., Sewry, C., Hughes, I., Sutphen, R., Lacson, A. G. & 5 muutaSwoboda, K. J., Vigneron, J., Wallgren-Pettersson, C., Beggs, A. H. & Laing, N. G., 1999, julkaisussa : Nature Genetics. 23, s. 208-212 5 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1998

A serine/threonine kinase gene defective in Peutz–Jeghers syndrome

Hemminki, A., Markie, D., Tomlinson, S. J., Avizienyte, E., Roth, S., Loukola, A., Bignell, G., Warren, W., Aminoff, M., Höglund, P., Jarvinen, H., Kristo, P., Pelin, K., Ridanpaa, M., Salovaara, R., Toro, T., Bodmer, W., Olschwang, S., Olsen, AS., Stratton, MR. & 2 muutade la Chapelle, A. & Aaltonen, LA., 8 tammikuuta 1998, julkaisussa : Nature. 391, 6663, s. 184-187 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Characterization of nebulette and nebulin and emerging concepts of their roles for vertebrate Z-discs

Millevoi, S., Trombitas, K., Kolmerer, B., Kostin, S., Schaper, J., Pelin, K., Granzier, H. & Labeit, S., 1998, julkaisussa : Journal of Molecular Biology. 282, 1, s. 111-123 13 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Induction of sister chromatid exchange by 1,2-epoxy-3-butene in cultured human lymphocytes: influence of GSTT1 genotype

Bernardini, S., Hirvonen, A., Pelin, K. & Norppa, H., 1998, julkaisussa : Carcinogenesis. 19, 2, s. 377-380 4 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

1997

Refined localisation of the genes for nebulin and titin on chromosome 2q allows the assignment of nebulin as a candidate gene for autosomal recessive nemaline myopathy

Pelin, K., Ridanpaa, M., Donner, K., Wilton, S., Krishnarajah, J., Laing, N., Kolmerer, B., Millevoi, S., Labeit, S., delaChapelle, A. & WallgrenPetterson, C., 1997, julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 5, s. 229-234 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu