A FinnGen pilot clinical recall study for Alzheimer's disease

FinnGen, Julkunen, V., Schwarz, C., Kalapudas, J., Hallikainen, M., Piironen, A-K., Mannermaa, A., Kujala, H., Laitinen, T., Kosma, V-M., Paajanen, T. I., Kälviäinen, R., Hiltunen, M., Herukka, S-K., Kärkkäinen, S., Kokkola, T., Urjansson, M., Perola, M., Palotie, A., Vuoksimaa, E., & 39 muutaRunz, H., Mäkitie, A., Pitkäranta, A., Loukola, A., Punkka, E. J. T., Linna, M-M., Carpen, O., Raivio, T., Aittomäki, K., Salminen, A., Aarnisalo, A., Gordin, D., Rice, D., Isometsä, E., Salminen, E., Joensuu, H., Kalliala, I., Mattson, J., Sinisalo, J., Koskela, J., Eklund, K., Hannula-Jouppi, K. S. E., Aaltonen, L., Taskinen, M-R., Färkkilä, M., Raivio, M., Heikinheimo, O., Kauppi, P., Nieminen, P., Tienari, P., Pussinen, P., Pikkarainen, S., Ollila, T., Tuomi, T., Meretoja, T., Salo, T., Palotie, U., Åberg, F. & Palotie, T., 3 elok. 2023, julkaisussa: Scientific Reports. 13, 1, 15 Sivumäärä, 12641.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

A likelihood ratio approach for utilizing case-control data in the clinical classification of rare sequence variants: Application to BRCA1 and BRCA2

Zanti, M., O'Mahony, D. G., Parsons, M. T., Li, H., Dennis, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Aronson, K. J., Augustinsson, A., Becher, H., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Brenner, H., Brown, M. A., Buys, S. S., Canzian, F., Caputo, S. M., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., & 104 muutaCzene, K., Daly, M. B., De Nicolo, A., Devilee, P., Dörk, T., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Engel, C., Gareth Evans, D., Fasching, P. A., Gago-Dominguez, M., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gentry-Maharaj, A., Geurts-Giele, W. R. R., Giles, G. G., Glendon, G., Goldberg, M. S., Gómez Garcia, E. B., Göendert, M., Guénel, P., Hahnen, E., Haiman, C. A., Hall, P., Hamann, U., Harkness, E. F., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hoppe, R., Hopper, J. L., Houdayer, C., Houlston, R. S., Howell, A., Jakimovska, M., Jakubowska, A., Jernström, H., John, E. M., Kaaks, R., Kitahara, C. M., Koutros, S., Kraft, P., Kristensen, V. N., Lacey, J. V., Lambrechts, D., Léoné, M., Lindblom, A., Lubiski, J., Lush, M., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Manoukian, S., Margolin, S., Martinez, M. E., Menon, U., Milne, R. L., Monteiro, A. N., Murphy, R. A., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Newman, W. G., Offit, K., Park, S. K., James, P., Peterlongo, P., Peto, J., Plaseska-Karanfilska, D., Punie, K., Radice, P., Rashid, M. U., Rennert, G., Romero, A., Rosenberg, E. H., Saloustros, E., Sandler, D. P., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Shu, X. O., Simard, J., Southey, M. C., Stone, J., Stoppa-Lyonnet, D., Tamimi, R. M., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Teo, S. H., Teras, L. R., Terry, M. B., Thomassen, M., Troester, M. A., Vachon, C. M., Vega, A., Vreeswijk, M. P. G., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weinberg, C. R., Wolk, A., Zheng, W., Feng, B., Couch, F. J., Spurdle, A. B., Easton, D. F., Goldgar, D. E. & Michailidou, K., syysk. 2023, julkaisussa: Human mutation. 2023, 17 Sivumäärä, 9961341.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Evidence of a causal effect of genetic tendency to gain muscle mass on uterine leiomyomata

Sliz, E., Tyrmi, J. S., Rahmioglu, N., Zondervan, K. T., Becker, C. M., Uimari, O., Kettunen, J., Palotie, A., Daly, M., Riley-Gills, B., Jacob, H., Paul, D., Matakidou, A., Platt, A., Runz, H., John, S., Okafo, G., Lawless, N., Salminen-Mankonen, H., Plenge, R., & 306 muutaMaranville, J., McCarthy, M., Ehm, M. G., Auro, K., Longerich, S., Fox, C., Malarstig, A., Klinger, K., Chatelain, C., Gossel, M., Estrada, K., Graham, R., Yang, R., O'Donnell, C., Mäkelä, T. P., Kaprio, J., Virolainen, P., Hakanen, A., Kilpi, T., Perola, M., Partanen, J., Pitkäranta, A., Raivio, T., Serpi, R., Laitinen, T., Kosma, V-M., Laukkanen, J., Hautalahti, M., Tuovila, O., Pakkanen, R., Waring, J., Riley-Gillis, B., Rahimov, F., Tachmazidou, I., Chen, C-Y., Ding, Z., Jung, M., Biswas, S., Pendergrass, R., Pulford, D., Raghavan, N., Huertas-Vazquez, A., Sul, J-H., Hu, X., Hedman, A., Rivas, M., Waterworth, D., Renaud, N., Obeidat, M., Ripatti, S., Schleutker, J., Arvas, M., Carpen, O., Hinttala, R., Mannermaa, A., Aalto-Setala, K., Kahonen, M., Mäkelä, J., Kalviainen, R., Julkunen, V., Soininen, H., Remes, A., Hiltunen, M., Peltola, J., Raivio, M., Tienari, P., Rinne, J., Kallionpaa, R., Partanen, J., Abbasi, A., Ziemann, A., Smaoui, N., Lehtonen, A., Eaton, S., Lahdenpera, S., Bowers, N., Teng, E., Xu, F., Addis, L., Eicher, J., Li, Q. S., He, K., Khramtsova, E., Färkkilä, M., Koskela, J., Pikkarainen, S., Jussila, A., Kaukinen, K., Blomster, T., Kiviniemi, M., Voutilainen, M., Lu, T., McCarthy, L., Hart, A., Guan, M., Miller, J., Kalpala, K., Miller, M., Eklund, K., Palomaki, A., Isomaki, P., Pirila, L., Kaipiainen-Seppanen, O., Huhtakangas, J., Mars, N., Lertratanakul, A., Hochfeld, M., Gordillo, J. E., Farias, F., Bing, N., Pelkonen, M., Kauppi, P., Kankaanranta, H., Harju, T., Lahesmaa, R., Lassi, G., Chen, H., Betts, J., Mishra, R., Mouded, M., Ngo, D., Niiranen, T., Vaura, F., Salomaa, V., Metsarinne, K., Aittokallio, J., Hernesniemi, J., Gordin, D., Sinisalo, J., Taskinen, M-R., Tuomi, T., Elliott, A., Reeve, M. P., Ruotsalainen, S., Challis, B., Chu, A., Reilly, D., Mendelson, M., Parkkinen, J., Meretoja, T., Joensuu, H., Mattson, J., Salminen, E., Auranen, A., Karihtala, P., Auvinen, P., Elenius, K., Pitkänen, E., Popovic, R., Schutzman, J., Kulkarni, D., Porello, A., Loboda, A., Lehtonen, H., McDonough, S., Vuoti, S., Kaarniranta, K., Turunen, J. A., Ollila, T., Uusitalo, H., Karjalainen, J., Liu, M., Loomis, S., Strauss, E., Chen, H., Tasanen, K., Huilaja, L., Hannula-Jouppi, K., Salmi, T., Peltonen, S., Koulu, L., Choy, D., Wu, Y., Pussinen, P., Salminen, A., Salo, T., Rice, D., Nieminen, P., Palotie, U., Siponen, M., Suominen, L., Mäntylä, P., Gursoy, U., Anttonen, V., Sipila, K., Laivuori, H., Kurra, V., Kotaniemi-Talonen, L., Heikinheimo, O., Kalliala, I., Aaltonen, L., Jokimaa, V., Vaarasmaki, M., Morin-Papunen, L., Niinimaki, M., Piltonen, T., Kivinen, K., Widen, E., Tukiainen, T., Välimäki, N., Laakkonen, E., Silven, H., Arffman, R., Savukoski, S., Laisk, T., Pujol, N., Kumar, J., Hovatta, I., Isometsä, E., Ollila, H., Suvisaari, J., Als, T. D., Mäkitie, A., Bizaki-Vallaskangas, A., Toppila-Salmi, S., Willberg, T., Saarentaus, E., Aarnisalo, A., Rahikkala, E., Aittomaki, K., Åberg, F., Kurki, M., Havulinna, A., Mehtonen, J., Palta, P., Hassan, S., Parolo, P. D. B., Zhou, W., Maasha, M., Lemmela, S., Liu, A., Lehisto, A., Ganna, A., Llorens, V., Heyne, H., Rämö, J., Rodosthenous, R., Strausz, S., Palotie, T., Palin, K., Garcia-Tabuenca, J., Siirtola, H., Kiiskinen, T., Lee, J., Tsuo, K., Kristiansson, K., Hyvarinen, K., Ritari, J., Pylkas, K., Karjalainen, M., Mantere, T., Kangasniemi, E., Heikkinen, S., Pitkanen, N., Lessard, S., Chatelain, C., Terho, P., Wahlfors, T., Punkka, E., Siltanen, S., Kuopio, T., Jalanko, A., Shen, H-Y., Kajanne, R., Aavikko, M., Palin, H., Linna, M-M., Kanai, M., Zheng, Z., Lahtela, L. E., Kaunisto, M., Kilpeläinen, E., Sipila, T. P., Dada, O. A., Ghazal, A., Kytölä, A., Weldatsadik, R., Donner, K., Loukola, A., Laiho, P., Sistonen, T., Kaiharju, E., Laukkanen, M., Jarvensivu, E., Lahteenmaki, S., Mannikko, L., Wong, R., Toivola, A., Brunfeldt, M., Mattsson, H., Koskelainen, S., Hiekkalinna, T., Paajanen, T., Pärn, K., Kals, M., Luo, S., Padmanabhuni, S. S., Niemi, M., Gracia-Tabuenca, J., Helminen, M., Luukkaala, T., Vahatalo, I., Tammerluoto, J., Smith, S., Southerington, T. & Lehto, P., 1 helmik. 2023, julkaisussa: Nature Communications. 14, 542, 14 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Long-term risk of cancer among the first-degree relatives of epithelial ovarian cancer patients: A cohort study with 48 years of follow up

Kotaniemi-Talonen, L., Pukkala, E., Aittomäki, K. & Auranen, A., maalisk. 2023, julkaisussa: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 102, 3, s. 240-245 6 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

NTHL1 is a recessive cancer susceptibility gene

FinnGen, Nurmi, A. K., Pelttari, L. M., Kiiski, J. I., Khan, S., Nurmikolu, M., Suvanto, M., Aho, N., Tasmuth, T., Kalso, E., Schleutker, J., Kallioniemi, A., Heikkilä, P., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Nevanlinna, H. & Mäkitie, A., marrask. 2023, julkaisussa: Scientific Reports. 13, 1, s. 21127 1 Sivumäärä

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu