20012020

Research output per year

Jos olet muokannut tietoja Puressa, ne näkyvät pian tässä.

Kansainvälinen ja kotimainen yhteistyö Viimeisin maatasolla toteutettu yhteistyö. Saat syvempiä lisätietoja pisteitä napsauttamalla.

Julkaisut

18q12.3-q21.1 microdeletion detected in the prenatally alcohol-exposed dizygotic twin with discordant fetal alcohol syndrome phenotype

Kahila, H., Marjonen, H., Auvinen, P., Avela, K., Riikonen, R. & Kaminen-Ahola, N., 25 helmikuuta 2020, julkaisussa : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 9 Sivumäärä, 1192.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population

Polla, D. L., Rahikkala, E., Bode, M. K., Määttä, T., Varilo, T., Loman, T., Philips, A. K., Kurki, M., Palotie, A., Körkkö, J., Avela, K., Jacquemin, V., Pirson, I., Abramowicz, M., de Brouwer, A. P. M., Kuismin, O., van Bokhoven, H. & Järvelä, I., elokuuta 2019, julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1235-1243 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype

CAUSES Study, Cyrus, S. S., Cohen, A. S. A., Avela, K. & Gibson, W. T., joulukuuta 2019, julkaisussa : American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 181, 4, s. 532-547 16 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

The genetic aetiology of retinal degeneration in children in Finland – new founder mutations identified

Avela, K., Salonen-Kajander, R., Laitinen, A., Ramsden, S., Barton, S. & Rudanko, S-L., joulukuuta 2019, julkaisussa : Acta ophthalmologica. 97, 8, s. 805-814 10 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Open access
Tiedosto

A founder mutation in CERKL is a major cause of retinal dystrophy in Finland

Avela, K., Sankila, E-M., Seitsonen, S., Kuuluvainen, L., Barton, S., Gillies, S. & Aittomäki, K., maaliskuuta 2018, julkaisussa : Acta Ophthalmologica. 96, 2, s. 183-191 9 Sivumäärä

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu