Kristiina Avela

Julkaisut

Tutkimustuotoksia vuodessa 2001 2015 2017 2019 2020 2021 2023 2024 2024

• 26 Artikkeli

Tutkimustuotoksia vuodessa

Tutkimustuotoksia vuodessa

Hakutulokset

• 2024

  Mosaic KRAS Mutation in Schimmelpenning–Feuerstein–Mims Syndrome With Overlapping Oculoectodermal Syndrome and Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Features

  Hyvönen, H., Kettunen, K., Avela, K., Kivirikko, S., Jeskanen, L., Suominen, S., Salminen, P. & Hannula-Jouppi, K., 7 jouluk. 2024, julkaisussa: Pediatric Dermatology. 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders

  Schrauwen, I., Rajendran, Y., Acharya, A., Öhman, S., Arvio, M., Paetau, R., Siren, A., Avela, K., Granvik, J., Leal, S. M., Määttä, T., Kokkonen, H. & Järvelä, I., 2024, julkaisussa: Scientific Reports. 14, 1, 7 Sivumäärä, 11239.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2023

  Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance

  Jacquemin, V., Versbraegen, N., Duerinckx, S., Massart, A., Soblet, J., Perazzolo, C., Deconinck, N., Brischoux-Boucher, E., De Leener, A., Revencu, N., Janssens, S., Moorgat, S., Blaumeiser, B., Avela, K., Touraine, R., Abou Jaoude, I., Keymolen, K., Saugier-Veber, P., Lenaerts, T. & Abramowicz, M. & 1 muuta, Pirson, I., 2 maalisk. 2023, julkaisussa: Human Genomics. 17, 1, 14 Sivumäärä, 16.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Jansen de Vries syndrome: Report of four new patients and review of the literature

  Tuiskula, A., Rahikkala, E., Kero, A., Haanpää, M. K. & Avela, K., elok. 2023, julkaisussa: European Journal of Medical Genetics. 66, 8, 6 Sivumäärä, 104807.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Natural history and biomarkers of retinal dystrophy caused by the biallelic TULP1 variant c.148delG

  Majander, A., Sankila, E.-M., Falck, A., Vasara, L. K., Seitsonen, S., Kulmala, M., Haavisto, A.-K., Avela, K. & Turunen, J. A., maalisk. 2023, julkaisussa: Acta Ophthalmologica. 101, 2, s. 215-221 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2022

  Duplication/triplication mosaicism of EBF3 and expansion of the EBF3 neurodevelopmental disorder phenotype

  Ignatius, E., Puosi, R., Palomäki, M., Forsbom, N., Pohjanpelto, M., Alitalo, T., Anttonen, A.-K., Avela, K., Haataja, L., Carroll, C. J., Lönnqvist, T. & Isohanni, P., maalisk. 2022, julkaisussa: European Journal of Paediatric Neurology. 37, s. 1-7 7 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2021

  A family with partially penetrant multicentric carpotarsal osteolysis due to gonadal mosaicism: First reported case

  Narhi, A., Fernandes, A., Toiviainen-Salo, S., Harris, J., McInerney-Leo, A., Lazarus, S., Avela, K. & Duncan, E., elok. 2021, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 8, s. 2477-2481 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• A novel MPLKIP-variant in three Finnish patients with non-photosensitive trichothiodystrophy type 4

  Strang-Karlsson, S., von Willebrand, M., Avela, K. & Wallgren-Pettersson, C., kesäk. 2021, julkaisussa: American journal of medical genetics. Part A. 185, 6, s. 1875-1882 8 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2020

  18q12.3-q21.1 microdeletion detected in the prenatally alcohol-exposed dizygotic twin with discordant fetal alcohol syndrome phenotype

  Kahila, H., Marjonen, H., Auvinen, P., Avela, K., Riikonen, R. & Kaminen-Ahola, N., huhtik. 2020, julkaisussa: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8, 4, 9 Sivumäärä, 1192.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Mowat-Wilson syndrome: growth charts

  Ivanovski, I., Djuric, O., Broccoli, S., Caraffi, S. G., Accorsi, P., Adam, M. P., Avela, K., Badura-Stronka, M., Bayat, A., Clayton-Smith, J., Cocco, I., Cordelli, D. M., Cuturilo, G., Di Pisa, V., Garcia, J. D., Gastaldi, R., Giordano, L., Guala, A., Hoei-Hansen, C. & Inaba, M. & 33 muuta, Iodice, A., Nielsen, J. E. K., Kuburovic, V., Lazalde-Medina, B., Malbora, B., Mizuno, S., Moldovan, O., Moller, R. S., Muschke, P., Otelli, V., Pantaleoni, C., Piscopo, C., Poch-Olive, M. L., Prpic, I., Reina, P. M., Raviglione, F., Ricci, E., Scarano, E., Simonte, G., Smigiel, R., Tanteles, G., Tarani, L., Trimouille, A., Valera, E. T., Vergano, S. S., Writzl, K., Callewaert, B., Savasta, S., Street, M. E., Iughetti, L., Bernasconi, S., Rossi, P. G. & Garavelli, L., 15 kesäk. 2020, julkaisussa: Orphanet journal of rare diseases. 15, 1, 12 Sivumäärä, 151.

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto

• Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome

  Hakonen, A. H., Lehtonen, J., Kivirikko, S., Keski-Filppula, R., Moilanen, J., Kivisaari, R., Almusa, H., Jakkula, E., Saarela, J., Avela, K. & Aittomäki, K., marrask. 2020, julkaisussa: American journal of medical genetics. Part A. 182, 11, s. 2605-2610 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2019

  Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population

  Polla, D. L., Rahikkala, E., Bode, M. K., Määttä, T., Varilo, T., Loman, T., Philips, A. K., Kurki, M., Palotie, A., Körkkö, J., Avela, K., Jacquemin, V., Pirson, I., Abramowicz, M., de Brouwer, A. P. M., Kuismin, O., van Bokhoven, H. & Järvelä, I., elok. 2019, julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1235-1243 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype

  CAUSES Study, Cyrus, S. S., Cohen, A. S. A., Avela, K. & Gibson, W. T., jouluk. 2019, julkaisussa: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 181, 4, s. 532-547 16 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• The genetic aetiology of retinal degeneration in children in Finland – new founder mutations identified

  Avela, K., Salonen-Kajander, R., Laitinen, A., Ramsden, S., Barton, S. & Rudanko, S.-L., jouluk. 2019, julkaisussa: Acta ophthalmologica. 97, 8, s. 805-814 10 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

  Open access

  Tiedosto
• 2018

  A founder mutation in CERKL is a major cause of retinal dystrophy in Finland

  Avela, K., Sankila, E.-M., Seitsonen, S., Kuuluvainen, L., Barton, S., Gillies, S. & Aittomäki, K., maalisk. 2018, julkaisussa: Acta Ophthalmologica. 96, 2, s. 183-191 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2017

  Exploring genome-wide DNA methylation patterns in Aicardi syndrome

  Piras, I. S., Mills, G., Llaci, L., Naymik, M., Ramsey, K., Belnap, N., Balak, C. D., Jepsen, W. M., Szelinger, S., Siniard, A. L., Lewis, C. R., LaFleur, M., Richholt, R. F., De Both, M. D., Avela, K., Rangasamy, S., Craig, D. W., Narayanan, V., Jarvela, I. & Huentelman, M. J. & 1 muuta, Schrauwen, I., marrask. 2017, julkaisussa: Epigenomics. 9, 11, s. 1373-1386 14 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Poika, joka ei tunnistanut elefanttia : tapauksen ratkaisu

  Vasara, K., Avela, K. & Suomela, J., 2017, julkaisussa: Suomen lääkärilehti. 72, 6, s. 362-364 3 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Ammatillinen

  Open access

  Tiedosto
• 2016

  Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy

  Paulussen, A. D. C., Steyls, A., Vanoevelen, J., van Tienen, F. H. J., Krapels, I. P. C., Claes, G. R. F., Chocron, S., Velter, C., Tan-Sindhunata, G. M., Lundin, C., Valenzuela, I., Nagy, B., Bache, I., Maroun, L. L., Avela, K., Brunner, H. G., Smeets, H. J. M., Bakkers, J. & van den Wijngaard, A., jouluk. 2016, julkaisussa: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1783-1791 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2015

  Finnish Fanconi anemia mutations and hereditary predisposition to breast and prostate cancer

  Mantere, T., Haanpaa, M., Hanenberg, H., Schleutker, J., Kallioniemi, A., Kahkonen, M., Parto, K., Avela, K., Aittomaki, K., von Koskull, H., Hartikainen, J. M., Kosma, V.-M., Laasanen, S.-L., Mannermaa, A., Pylkas, K. & Winqvist, R., heinäk. 2015, julkaisussa: Clinical Genetics. 88, 1, s. 68-73 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• Truncating Mutations in the Last Exon of NOTCH3 Cause Lateral Meningocele Syndrome

  Gripp, K. W., Robbins, K. M., Sobreira, N. L., Witmer, P. D., Bird, L. M., Avela, K., Makitie, O., Alves, D., Hogue, J. S., Zackai, E. H., Doheny, K. F., Stabley, D. L. & Sol-Church, K., helmik. 2015, julkaisussa: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167A, 2, s. 271-281 11 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2014

  Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly in a Finnish woman: First confirmation of a duplication in RUNX2 as pathogenic variant

  Avela, K., Hirvinen, H., Ben Amor, M. & Rauch, F., 2014, julkaisussa: European Journal of Medical Genetics. 57, 11-12, s. 617-620 4 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2013

  The Finnish Disease Heritage Database (FinDis) Update-A Database for the Genes Mutated in the Finnish Disease Heritage Brought to the Next-Generation Sequencing Era

  Polvi, A., Linturi, H., Varilo, T., Anttonen, A.-K., Byrne, M., Fokkema, I. F. A. C., Almusa, H., Metzidis, A., Avela, K., Aula, P., Kestila, M. & Muilu, J., marrask. 2013, julkaisussa: Human mutation. 34, 11, s. 1458-1466 9 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2012

  Frontotemporal pachygyria-Two new patients

  Avela, K., Toiviainen-Salo, S.-M., Karttunen-Lewandowski, P., Kauria, L., Valanne, L. & Salonen-Kajander, R., jouluk. 2012, julkaisussa: European Journal of Medical Genetics. 55, 12, s. 753-757 5 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu
• 2003

  Genomic structure and novel mutations in the TRIM37 gene in Mulibrey nanism

  Hamalainen, R., Avela, K., Kallijarvi, J., Lipsanen-Nyman, M. & Lehesjoki, A., marrask. 2003, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 73, 5, s. 578-578 1 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• 2002

  The TRIM37 gene encodes a peroxisomal RING-B-box-coiled-coil protein: Classification of mulibrey nanism as a new peroxisomal disorder

  Kallijarvi, J., Avela, K., Lipsanen-Nyman, M., Ulmanen & Lehesjoki, A., toukok. 2002, julkaisussa: American Journal of Human Genetics. 70, 5, s. 1215-1228 14 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

• 2001

  Comprehensive copy number and gene expression profiling of the 17q23 amplicon in human breast cancer

  Monni, O., Barlund, M., Mousses, S., Kononen, J., Sauter, G., Heiskanen, M., Paavola, P., Avela, K., Chen, Y., Bittner, M. & Kallioniemi, A., 8 toukok. 2001, julkaisussa: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 98, 10, s. 5711-5716 6 Sivumäärä

  Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu